Détail de l'auteur
Auteur Illa I |
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Alvarez Velasco R ; Dols-Icardo O ; El Bounasri S ; López-Vilaró L ; Trujillo JC ; Reyes-Leiva D ; Suarez-Calvet X ; Cortés-Vicente E ; Illa I ; Gallardo E | United States | 25/01/2023Article
Caballero Avila M ; Alvarez Velasco R ; Moga E ; Rojas Garcia R ; Turon-Sans J ; Querol L ; Olive M ; Reyes-Leiva D ; Illa I ; Gallardo E ; Cortés-Vicente E | England | 21/06/2022Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Pla Junca F ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Sevilla T ; Casasnovas C ; Gomez Caravaca MT ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Pelayo Negro AL ; Gutierrez Gutierrez G ; Turon Sans J ; Lopez de Munain A ; Guerrero Sola A ; Jerico I ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Velez Gomez B ; Garcia Sobrino T ; Pascual Goni E ; Reyes Leiva D ; Illa I ; Gallardo E | United States | 26/01/2022Article
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Suarez-Calvet X ; Fernandez-Simon E ; Piñol-Jurado P ; Alonso-Perez J ; Carrasco-Rozas A ; Lleixà C ; López-Fernández S ; Pons G ; Soria L ; Bigot A ; Mouly V ; Illa I ; Gallardo E ; Jaiswal JK ; Diaz-Manera J | United States | 09/2021Article
Narayanaswami P ; Sanders DB ; Wolfe G ; Benatar M ; Cea G ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Kuntz NL ; Massey J ; Melms A ; Murai H ; Nicolle M ; Palace J ; Richman D ; Verschuuren J | United States | 03/11/2020Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Suarez-Calvet X ; Alonso Perez J ; Castellví I ; Carrasco-Rozas A ; Fernandez-Simon E ; Zamora C ; Martinez-Martinez L ; Alonso-Jimenez A ; Rojas Garcia R ; Turon J ; Querol L ; de Luna N ; Milena-Millan A ; Corominas H ; Castillo D ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Gallardo E ; Diaz-Manera J | United States | 03/2020Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B | United States | 2020Article
Verdu-Diaz J ; Alonso Perez J ; Nunez-Peralta C ; Tasca G ; Vissing J ; Straub V ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; Illa I ; Diaz-Manera J | 2020Comment in: Machine learning outperforms human experts in MRI pattern analysis of muscular dystrophies. Morrow JM, Sormani MP. Neurology. 2020 Mar 10;94(10):421-422.Article
Carrasco-Rozas A, Auteur ; Fernandez-Simon E ; Lleixa MC ; Belmonte I ; Pedrosa-Hernandez I ; Montiel-Morillo E ; Nunez-Peralta C ; Llauger Rossello J ; Segovia S ; de Luna N ; Suarez-Calvet X ; Illa I ; Diaz-Manera J ; Gallardo E | United States | 07/2019Article
Alonso-Jimenez A, Auteur ; Alonso-Jimenez A ; Kroon RHMJM ; Alejaldre-Monforte A ; Nunez-Peralta C ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Olive M ; Gonzalez L ; Verges-Gil E ; Paradas C ; Marquez C ; Garibaldi M ; Gallano P ; Rodriguez MJ ; Gonzalez-Quereda L ; Dominguez Gonzalez C ; Vissing J ; Fornander F ; Eisum AV ; Garcia Sobrino T ; Pardo J ; Garcia-Figueiras R ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Kapetanovic S ; Tasca G ; Monforte M ; Ricci E ; Gomez MT ; Bevilacqua JA ; Diaz-Jara J ; Zamorano II ; Carlier RY ; Laforet P ; Pelayo-Negro A ; Ramos Fransi A ; Martinez A ; Marini-Bettolo C ; Straub V ; Gutierrez G ; Stojkovic T ; Martin MA ; Moris G ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Cortes Vicente E ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I ; Diaz-Manera J | 05/2019Article
Muppidi S, Auteur ; Utsugisawa K ; Benatar M ; Murai H ; Barohn RJ ; Illa I ; Jacob S ; Vissing J ; Burns TM ; Kissel JT ; Nowak RJ ; Andersen H ; Casasnovas C ; De Bleecker JL ; Vu TH ; Mantegazza R ; O'Brien FL ; Wang JJ ; Fujita KP ; Howard Jr JF | 14/02/2019Article
Ladislau L, Auteur ; Suarez-Calvet X ; Toquet S ; Landon-Cardinal O ; Amelin D ; Depp M ; Rodero MP ; Hathazi D ; Duffy D ; Bondet V ; Preusse C ; Bienvenu B ; Rozenberg F ; Roos A ; Benjamim CF ; Gallardo E ; Illa I ; Mouly V ; Stenzel W ; Butler Browne G ; Benveniste O ; Allenbach Y | 2018Comment in: Reply: A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018] A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib. [Brain. 2018]Article
Suarez-Calvet X, Auteur ; Gallardo E ; Pinal Fernandez I ; de Luna N ; Lleixà C ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Castellví I ; Martinez-Garcia MA ; Grau JM ; Selva-O Callaghan A ; Illa I | 2017Article
Howard Jr JF, Auteur ; Utsugisawa K ; Benatar M ; Murai H ; Barohn RJ ; Illa I ; Jacob S ; Vissing J ; Burns TM ; Kissel JT ; Muppidi S ; Nowak RJ ; O'Brien F ; Wang JJ ; Mantegazza R | 2017Comment in: Eculizumab: a treatment option for myasthenia gravis? [Lancet Neurol. 2017] Distinct representation of muscle weakness in QMG and MG-ADL. [Lancet Neurol. 2018] Distinct representation of muscle weakness in QMG and MG-A[...]Article
Cortes Vicente E, Auteur ; Gallardo E ; Martinez MA ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2016Comment in: Seronegative Myasthenia Gravis-A Vanishing Disorder? [JAMA Neurol. 2016]Article
Huijbers MG, Auteur ; Vink AF ; Niks EH ; Westhuis RH ; van Zwet EW ; de Meel RH ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Kuks JB ; Klooster R ; Straasheijm K ; Evoli A ; Illa I ; van der Maarel SM ; Verschuuren JJ | 2016Article
Cruz S, Auteur ; Figueroa-Bonaparte S ; Gallardo E ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Allamand V ; Piñol P ; Garcia MA ; Jimenez-Mallebrera C ; Llauger J ; González-Rodríguez L ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Diaz-Manera J | 2016Article
Sanders DB, Auteur ; Wolfe GI ; Benatar M ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Kuntz N ; Massey JM ; Melms A ; Murai H ; Nicolle M ; Palace J ; Richman DP ; Verschuuren J ; Narayanaswami P | 2016Comment in: Letter re: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary. [Neurology. 2017] Author response: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary.[...]Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
Ramos Fransi A, Auteur ; Rojas Garcia R ; Segovia S ; Márquez-Infante C ; Pardo J ; Coll-Cantí J ; Jerico I ; Illa I | 2015Comment in: Comment on 'Myasthenia gravis: descriptive analysis of life-threatening events in a recent nationwide registry'. [Eur J Neurol. 2017]Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Gallardo E ; Martinez-Hernandez E ; Titulaer MJ ; Huijbers MG ; Martinez MA ; Ramos A ; Querol L ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Hayworth CR ; Verschuuren JJ ; Balice-Gordon R ; Dalmau J ; Illa I | 2014Article
Nogales Gadea G ; Ramos Fransi A ; Suarez-Calvet X ; Navas M ; Rojas Garcia R ; Mosquera JL ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Illa I | 2014Article
Suarez-Calvet X ; Gallardo E ; Nogales Gadea G ; Querol L ; Navas M ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2014Comment in: Sustained autoimmune mechanisms in dermatomyositis. Greenberg SA. J Pathol. 2014 Jul;233(3):215-6.Article
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Flix B ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J ; Santos-Nogueira E ; Mancuso R ; Barquinero J ; Navas M ; Navarro X ; Illa I ; Gallardo E | 2013Article
Luna ND ; Diaz-Manera J ; Paradas C ; Iturriaga C ; Rojas Garcia R ; Araque J ; Genebriera M ; Gich I ; Illa I ; Gallardo E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathie : la vitamine D3 augmente l’expression de la dysferline in vitro et in vivo Les dysferlinopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. La dysferline[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Krause S ; Walter M ; Rufibach L ; Hwang E ; Illa I ; Van der Bergh P ; Bashir R ; Besnier-Penisson I ; Laval S ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | AFM-TELETHON | 2011Recessive mutations in the ANO5 gene cause limb girdle muscular dystrophy type 2L (LGMD2L). Patients with ANO5 mutations present with a pattern of proximal weakness affecting predominantly the pelvic girdle and leg muscles, associated with a les[...]Article
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hackman P ; Screen M ; Illa I ; Hankiewicz K ; Rojas R ; Richard I ; Vihola A ; Suominen T ; Penttila S ; Solders G ; Udd B | 2011The gene defects underlying the autosomal dominant late onset distal myopathy tibial muscular dystrophy (TMD, OMIM #600334 Udd myopathy) are in the titin (TTN) gene. TTN codes for the sarcomeric giant protein titin spanning one half sarcomere in[...]Article
de Luna N ; Gallardo E ; Sonnet C ; Chazaud B ; Dominguez-Perles R ; Suarez-Calvet X ; Gherardi RK ; Illa I | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Recrutement des macrophages par la thrombospondine 1 au cours de l'inflammation dans les myopathies liées à un déficit en dysferline La dysferline est une protéine impliquée [...]Article
Diaz-Manera J ; Touvier T ; Dellavalle A ; Tonlorenzi R ; Tedesco FS ; Messina G ; Meregalli M ; Navarro C ; Perani L ; Bonfanti C ; Illa I ; Torrente Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La transplantation de mésoangioblastes murins restaure partiellement l’expression de dysferline dans un modèle murin de dysferlinopathie La dysferline est une protéine du mu[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Hadden RD ; Bouche P ; Cornblath DR ; Hahn A ; Illa I ; Koski CL ; Léger JM ; Nobile-Orazio E ; Pollard J ; Le Sommer C ; van Schaik IN | 2010Article
Skeie GO ; Apostolski S ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Harms L ; Hilton-Jones D ; Melms A ; Verschuuren J ; Horge HW | 2010Article
Van Den Bergh PYK ; Hadden RD ; Bouche P ; Cornblath DR ; Hahn A ; Illa I ; Koski CL ; Léger JM ; Nobile-Orazio E ; Pollard J ; Sommer C ; van Schaik IN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Illa I ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Pradas J ; Rey A ; Blesa R ; Juarez C ; Gallardo E | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Intérêt du rituximab dans les myasthénies auto-immunes résistant au traitement : à propos d’une étude catalane La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Dominguez-Perles R ; de Luna N ; Cooper ST ; Robles-Cedeno R ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera JA ; Illa I ; Gallardo E | 2008Article
Collectif ; de Luna N ; Gallardo E ; Rojas Garcia R ; Dominguez-Perles R ; Diaz-Manera J ; Gallano ; Illa I | 2008Article
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Freixas A ; Gallano P ; Caselles L ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Nogales G ; Dominguez-Perles R ; Gonzalez-Quereda L ; Vilchez JJ ; Marquez C ; Bautista J ; Guerrero A ; Salazar JA ; Pou A ; Illa I ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Gallardo E ; Soriano M ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Garcia-Verdugo JM ; Illa I | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hughes RAC ; Bouche P ; Cornblath DR ; Evers E ; Hadden RDM ; Hahn A ; Illa I ; Koski CL ; Léger JM ; Nobile-Orazio E ; Pollard JD ; Sommer C ; van den Bergh P ; van Schaik IN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hadden RD ; Nobile-Orazio E ; Sommer C ; Hahn A ; Illa I ; Morra E ; Pollard JD ; Hughes RAC ; Bouche P ; Cornblath DR ; Evers E ; Koski CL ; Léger JM ; van den Bergh P ; van Schaik IN | 2006Article
Lara MC ; Weiss B ; Illa I ; Madoz P ; Massuet L ; Andreu AL ; Valentino ML ; Anikster Y ; Hirano M ; Marti R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Freixas A ; Gallardo E ; de Luna N ; Bautista J ; Marquez C ; Pardo J ; Pou A ; Vilchez J ; Rodriguez MJ ; Baiget M ; Illa I ; Gallano P | 2005Communication n° 394 Mutations in dysferlin gene (DYSF) cause different muscular dystrophy phenotypes including Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B), Miyoshi Myopathy (MM) and Distal Anterior Compartment myopathy (DAT). These disorders are[...]Article
Bassez G ; Authier FJ ; Lechapt-Zalcman E ; Delfau-Larue MH ; Plonquet A ; Coquet M ; Illa I ; Gherardi RK | 05/2003Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Article
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Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Bussaglia E ; Tizzano E ; Illa I ; Cervera C ; Baiget M | 1997Les frères et soeurs de patient(e)s atteint(e)s d’amyotrophie spinale type II et III peuvent, tout en présentant une délétion homozygote du gène SMN, être paucisymptomatiques pour la maladie (voir bulletins signalétiques n° 14 et 20). Les auteur[...]Article