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Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016
Article
O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF | 2015
Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014
Article
Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010
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Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]
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Vlahovich N ; Schevzov G ; Nair-Shaliker V ; Ilkovski B ; Artap ST ; Joya JE ; Kee AJ ; North KN ; Gunning PW ; Hardeman EC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vandebrouck A ; Domazetovska A ; Cooper ST ; Ilkovski B ; North KN | 2008Protein aggregates or rods are the primary pathological feature in nemaline myopathy. Mutations in the gene encoding skeletal muscle ?-actin (ACTA1) are responsible for about 20% of nemaline myopathy cases associated with cytoplasmic rods, as we[...]
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Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007
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Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
