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Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023
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Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020
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Yang K, Auteur ; Iannaccone S ; Burkhalter LS ; Reisch J ; Cai C ; Schindel D | United States | 05/2019
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Donkervoort S, Auteur ; Hu Y ; Shieh P ; Koliwer J ; Tsai L ; Cummings B ; Snyder M ; Chao K ; Kaur R ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone S ; Macarthur D ; Foley AR ; Schwake M ; Bonnemann C | 2018
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Elsheikh B ; Prior T ; Zhang X ; Miller R ; Kolb SJ ; Moore D ; Bradley W ; Barohn R ; Bryan W ; Gelinas D ; Iannaccone S ; Leshner R ; Mendell JR ; Mendoza M ; Russman B ; Smith S ; King W ; Kissel JT | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - A la recherche de corrélations entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité du phénotype SMA à l’âge adulte Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à[...]
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Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006
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Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]
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Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004
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Arikawa Hirasawa E ; Le AH ; Nishino I ; Nonaka I ; Ho NC ; Francomano CA ; Govindraj P ; Hassell JR ; Devaney JM ; Spranger J ; Stevenson RE ; Iannaccone S ; Dalakas MC ; Yamada Y | 2002
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Estournet Mathiaud B ; Iannaccone S ; Melki J ; Muntoni F ; Rudnik Schoneborn S ; Topaloglu H ; Vita G ; Voit T | 2002
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Miller RG ; Moore DH ; Dronsky V ; Bradley WG ; Barohn RJ ; Bryan WW ; Prior TW ; Gelinas DF ; Iannaccone S ; Kissel J ; Leshner RT ; Mendell JR ; Mendoza M ; Russman BS ; Samaha F ; Smith S ; SMA Study Group | 2001
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Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]
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Corbo M ; Abouzahr K ; Latov N ; Iannaccone S ; Quattrini A ; Nemni R ; Canal N ; Hays AP | 01/01/1997La biopsie des nerfs moteurs, élément-clé du diagnostic différentiel des neuropathies motrices. La présentation clinique des neuropathies motrices ressemble souvent à celle des maladies du motoneurone. La biopsie des nerfs moteurs permet de mett[...]
