Détail de l'auteur
Auteur Huguet A |
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Article
Auxerre-Plantie E ; Nakamori M ; Renaud Y ; Huguet A ; Choquet C ; Dondi C ; Miquerol L ; Takahashi MP ; Gourdon G ; Junion G ; Jagla T ; Zmojdzian M ; Jagla K | England | 12/2019Article
Lo Scrudato M, Auteur ; Poulard K ; Sourd C ; Tome S ; Klein AF ; Corre G ; Huguet A ; Furling D ; Gourdon G ; Buj Bello A | United States | 06/2019Article
Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Huguet A ; Luilier S ; Steidl E ; Saenger S ; Marciniak E ; Obriot H ; Chevarin C ; Nicole A ; Revillod L ; Charizanis K ; Lee KY ; Suzuki Y ; Kimura T ; Matsuura T ; Cisneros B ; Swanson MS ; Trovero F ; Buisson B ; Bizot JC ; Hamon M ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Buee L ; Munnich A ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Article
Decostre V ; Vignaud A ; Matot B ; Huguet A ; Ledoux I ; Bertil E ; Gjata B ; Carlier PG ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2013Article
Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Guiraud-Dogan C ; Ferry A ; Decostre V ; Hogrel JY ; Metzger F ; Hoeflich A ; Baraibar M ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Munnich A ; Gourdon G | 2012Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Medja F ; Huguet A ; Vignaud A ; Ferry A ; Etienne M ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease caused by the expansion of an unstable CTG repeat in the 3' non-coding region of the DMPK gene. Transgenic mice carrying 45kb of the human DM1 locus with 300 CTG repeats were developed by G. [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sicot G ; Bichara M ; Huguet A ; Nicole A ; Gerard C ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common form of adult muscular dystrophy, is an autosomic dominant multisystemic disorder caused by the expansion of a non-coding CTG trinucleotide repeat in the DMPK gene. Although traditionally regarded[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Ferry A ; Guiraud-Dogan C ; Mousiel E ; Metzger F ; Sebille A ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, highly variable and associated with multisystemic symptoms. The adult onset form presents muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinism, tes[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Luilier S ; Saenger S ; Obriot H ; Huguet A ; Nicole A ; Marsiniak E ; Revillod L ; Bizot JC ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | AFM-TELETHON | 2011Although traditionally regarded as a muscle disease, myotonic dystrophy type 1 (DM1) has emerged as a brain disorder. The congenital form of the disease presents severe mental retardation, whereas hypersomnia, learning problems, personality chan[...]Article
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vignaud A ; Ferry A ; Gourdon G ; Huguet A ; Butler-Browne GS ; Furling D | 2008Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the amplification of a CTG repeat and is characterized by a wide spectrum of clinical manifestations affecting skeletal muscle such as progressive weakness, wasting and myotonia. In order to investiga[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gomes Pereira M ; Huguet A ; Acquaire J ; Nicole A ; Foiry L ; Munnich A ; Gourdon G | 2008Myotonic dystrophy (DM) is the most common form of adult muscular dystrophy, with a worldwide incidence of 1 in 8000. Although traditionally regarded as a muscle disease, DM has also emerged as a brain disorder. DM type 1 (DM1) is caused by the [...]Article
Guiraud-Dogan C ; Huguet A ; Gomes Pereira M ; Brisson E ; Bassez G ; Junien C ; Gourdon G | 2007