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Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard JF Jr ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022
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Davidson ZE ; Hughes I ; Ryan MM ; Kornberg AJ ; Cairns AG ; Jones K ; Hutchence M ; Sampaio H ; Morrison M ; Truby H | England | 15/07/2021
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Gowda VL ; Fernandez M ; Prasad M ; Childs AM ; Hughes I ; Tirupathi S ; De Goede CGEL ; O'Rourke D ; Parasuraman D ; Willis T ; Saberian S ; Davidson I | England | 08/07/2021
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Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero N ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020
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Graham RJ, Auteur ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH | England | 09/2019
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Crabtree NJ, Auteur ; Adams JE ; Padidela R ; Shaw NJ ; Hogler W ; Roper H ; Hughes I ; Daniel A ; Mughal MZ | 11/2018
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Aragon Gawinska K ; Seferian AM ; Daron A ; Gargaun E ; Vuillerot C ; Cances C ; Ropars J ; Chouchane M ; Cuppen I ; Hughes I ; Illingworth M ; Marini-Bettolo C ; Rambaud J ; Taytard J ; Annoussamy M ; Scoto M ; Gidaro T ; Servais L | United States | 10/2018
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Beggs AH, Auteur ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]
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Crow RA, Auteur ; Hart KA ; McDermott MP ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Hirtz D ; Lochmuller H ; Straub V ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Childs AM ; Manzur AY ; Morandi L ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Roper H ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Mah JK ; Morrison L ; Darras BT ; von der Hagen M ; Schara U ; Wilichowski E ; Mongini T ; McDonald CM ; Vita G ; Barohn RJ ; Finkel RS ; Wicklund M ; McMillan HJ ; Hughes I ; Pegoraro E ; Bryan Burnette W ; JF Howard Jr. ; Thangarajh M ; Campbell C ; Griggs RC ; Bushby K ; Guglieri M | 2018
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Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; JF Howard Jr. ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017
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Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014
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Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires ta[...]
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Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]
