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Author Hu H |
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von der Hagen M, Author ; Becker LL ; Wienker TF ; Smitka M ; Musante L ; Ropers HH ; Huebner A ; Hu H ; Kaindl AM | Germany | 10/2019Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : une thérapie génique surexprimant le gène LARGE bénéfique dans 2 modèles de souris Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromuscul[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
Ding EY ; Hodges BL ; Hu H ; McVie-Wylie AJ ; Serra D ; Migone FK ; Pressley D ; Chen YT ; Amalfitano A | 20/05/2001Article
Amalfitano A ; McVie-Wylie AJ ; Hu H ; Dawson TL ; Raben N ; Plotz PH ; Chen YT | 1999La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, est une maladie systémique de surcharge liée à un défaut d'activité d'une enzyme lysosomale, l'a-glucosidase (GAA) ou maltase acide. Elle se caractérise par une accumulation de glycogène, en partic[...]