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Article
Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Currò R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez-Eulate G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki MB ; Storey E ; Gardner M ; Amor DJ ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; Bahlo M ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson IW ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 27/07/2024
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Efthymiou S ; Scala M ; Nagaraj V ; Ochenkowska K ; Komdeur FL ; Liang RA ; Abdel-Hamid MS ; Sultan T ; Barøy T ; van Ghelue M ; Vona B ; Maroofian R ; Zafar F ; Alkuraya FS ; Zaki MS ; Severino M ; Duru KC ; Tryon RC ; Brauteset LV ; Ansari M ; Hamilton M ; van Haelst MM ; van Haaften G ; Zara F ; Houlden H ; Samarut É ; Nichols CG ; Smeland MF ; McClenaghan C | 03/05/2024
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Armirola-Ricaurte C ; Zonnekein N ; Koutsis G ; Amor-Barris S ; Pelayo-Negro AL ; Atkinson D ; Efthymiou S ; Turchetti V ; Dinopoulos A ; Garcia A ; Karakaya M ; Moris G ; Polat AI ; Yis U ; Espinos C ; Van de Vondel L ; de Vriendt E ; Karadima G ; Wirth B ; Hanna M ; Houlden H ; Berciano J ; Jordanova A | 05/03/2024
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Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Vegezzi E ; Sullivan R ; Galassi Deforie V ; Fernandez-Eulate G ; Traschütz A ; Rossi S ; Garibaldi M ; Kwarciany M ; Taroni F ; Brusco A ; Good JM ; Cavalcanti F ; Hammans S ; Ravenscroft G ; Roxburgh RH ; Parolin Schnekenberg R ; Rugginini B ; Abati E ; Manini A ; Quartesan I ; Ghia A ; Lopez de Munain A ; Manganelli F ; Kennerson M ; Santorelli FM ; Infante J ; Marques W ; Jokela M ; Murphy SM ; Mandich P ; Fabrizi GM ; Briani C ; Gosal D ; Pareyson D ; Ferrari A ; Prados F ; Yousry T ; Khurana V ; Kuo SH ; Miller J ; Troakes C ; Jaunmuktane Z ; Giunti P ; Hartmann A ; Basak N ; Synofzik M ; Stojkovic T ; Hadjivassiliou M ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A | 09/01/2024
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Nagy S ; Pagnamenta AT ; Cali E ; Braakman HMH ; Wijntjes J ; Kusters B ; Gotkine M ; Elpeleg O ; Meiner V ; Lenberg J ; Wigby K ; Friedman J ; Perry LD ; Rossor AM ; Uhrova Meszarosova A ; Thomasova D ; Jacob S ; O'Driscoll M ; De Simone L ; Grange DK ; Sommerville R ; Firoozfar Z ; Alavi S ; Mazaheri M ; Parmar JM ; Lamont PJ ; Pini V ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Ravenscroft G ; Jones E ; O'Rourke D ; Nel M ; Heckmann JM ; Kvalsund M ; Kapapa MM ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Cakar A ; Childs AM ; Horvath R ; Reilly MM ; Houlden H ; Maroofian R | 2024
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Quartesan I ; Vegezzi E ; Currò R ; Heslegrave A ; Pisciotta C ; Iruzubieta P ; Salvalaggio A ; Fernandez-Eulate G ; Dominik N ; Rugginini B ; Manini A ; Abati E ; Facchini S ; Manso K ; Albajar I ; Laban R ; Rossor AM ; Pichiecchio A ; Cosentino G ; Saveri P ; Salsano E ; Andreetta F ; Valente EM ; Zetterberg H ; Giunti P ; Stojkovic T ; Briani C ; Lopez de Munain A ; Pareyson D ; Reilly MM ; Houlden H ; Tassorelli C ; Cortese A | 06/12/2023
Article
Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Curro R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani S ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Bahlo M ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki M ; Storey E ; Gardner M ; Amor D ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson I ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 10/10/2023
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Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023
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Zanovello M ; Ibáñez K ; Brown AL ; Sivakumar P ; Bombaci A ; Santos L ; van Vugt JJFA ; Narzisi G ; Karra R ; Scholz S ; Ding J ; Gibbs JR ; Chio A ; Dalgard C ; Weisburd B ; Hanna MG ; Greensmith L ; Phatnani H ; Veldink JH ; Traynor BJ ; Polke J ; Houlden H ; Fratta P ; Tucci A | England | 17/02/2023
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Ronco R ; Perini C ; Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Gennari A ; Simone R ; Stuart S ; Nagy S ; Vegezzi E ; Quartesan I ; El-Saddig A ; Lavin T ; Tucci A ; Szymura A ; Novis De Farias LE ; Gary A ; Delfeld M ; Kandikatla P ; Niu N ; Tawde S ; Shaw J ; Polke J ; Reilly MM ; Wood NW ; Crespan E ; Gomez C ; Chen JYH ; Schmahmann JD ; Gosal D ; Houlden H ; Das S ; Cortese A | United States | 31/01/2023
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Morsy H ; Benkirane M ; Cali E ; Rocca C ; Zhelcheska K ; Cipriani V ; Galanaki E ; Maroofian R ; Efthymiou S ; Murphy D ; O'Driscoll M ; Suri M ; Banka S ; Clayton-Smith J ; Wright T ; Redman M ; Bassetti JA ; Nizon M ; Cogné B ; Jamra RA ; Bartolomaeus T ; Heruth M ; Krey I ; Gburek-Augustat J ; Wieczorek D ; Gattermann F ; McEntagart M ; Goldenberg A ; Guyant-Marechal L ; Garcia-Moreno H ; Giunti P ; Chabrol B ; Bacrot S ; Buissonnière R ; Magry V ; Gowda VK ; Srinivasan VM ; Melegh B ; Szabo A ; Sümegi K ; Cossee M ; Ziff M ; Butterfield R ; Hunt D ; Bird-Lieberman G ; Hanna M ; Koenig M ; Stankewich M ; Vandrovcova J ; Houlden H | United States | 01/2023
Article
Bugiardini E ; Nunes AM ; Oliveira-Santos A ; Dagda M ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Pittman AM ; Morrow JM ; Parton M ; Houlden H ; Elliott PM ; Syrris P ; Maas RP ; Akhtar MM ; Kusters B ; Raaphorst J ; Schouten M ; Kamsteeg EJ ; van Engelen B ; Hanna MG ; Phadke R ; Lopes LR ; Matthews E ; Burkin DJ | England | 06/12/2022
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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022
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Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022
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Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | 30/06/2022
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Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021
Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2
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Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]
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Gayathri S ; Gowda VK ; Udhayabanu T ; O'Callaghan B ; Efthymiou S ; Varalakshmi P ; Benakappa N ; Houlden H ; Ashokkumar B | England | 15/12/2020
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Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020
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Chen Z ; Maroofian R ; Basak AN ; Shingavi L ; Karakaya M ; Efthymiou S ; Gustavsson EK ; Meier L ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Nandeesh BN ; Gokce Gunes N ; Akan O ; Candan F ; Schrank B ; Zuchner S ; Murphy D ; Kapoor M ; Ryten M ; Wirth B ; Reilly MM ; Nalini A ; Houlden H ; Sarraf P | England | 21/11/2020
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Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020
