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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022Article
Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022Article
Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's nameArticle
Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]Article
Gayathri S ; Gowda VK ; Udhayabanu T ; O'Callaghan B ; Efthymiou S ; Varalakshmi P ; Benakappa N ; Houlden H ; Ashokkumar B | England | 15/12/2020Article
Chen Z ; Maroofian R ; Basak AN ; Shingavi L ; Karakaya M ; Efthymiou S ; Gustavsson EK ; Meier L ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Nandeesh BN ; Gokce Gunes N ; Akan O ; Candan F ; Schrank B ; Zuchner S ; Murphy D ; Kapoor M ; Ryten M ; Wirth B ; Reilly MM ; Nalini A ; Houlden H ; Sarraf P | England | 21/11/2020Article
Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020Article
Keller N ; Mendoza-Ferreira N ; Maroofian R ; Chelban V ; Khalil Y ; Mills PB ; Boostani R ; Torbati PN ; Karimiani EG ; Thiele H ; Houlden H ; Wirth B ; Karakaya M | England | 04/2020Article
Donkervoort S ; Mohassel P ; Laugwitz L ; Zaki MS ; Kamsteeg EJ ; Maroofian R ; Chao KR ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Horber V ; Fock AJM ; McCarty RM ; Jain MS ; Biancavilla V ; McMacken G ; Nalls M ; Voermans NC ; Elbendary HM ; Snyder M ; Cai C ; Lehky TJ ; Stanley V ; Iannaccone ST ; Foley AR ; Lochmuller H ; Gleeson J ; Houlden H ; Haack TB ; Horvath R ; Bonnemann CG | United States | 2020Article
Schneeberger PE ; Kortum F ; Korenke GC ; Alawi M ; Santer R ; Woidy M ; Buhas D ; Fox S ; Juusola J ; Alfadhel M ; Webb BD ; Coci EG ; Abou Jamra R ; Siekmeyer M ; Biskup S ; Heller C ; Maier EM ; Javaher-Haghighi P ; Bedeschi MF ; Ajmone PF ; Iascone M ; Peeters H ; Ballon K ; Jaeken J ; Rodriguez Alonso A ; Palomares-Bralo M ; Santos-Simarro F ; Meuwissen MEC ; Beysen D ; Kooy RF ; Houlden H ; Murphy D ; Doosti M ; Karimiani EG ; Mojarrad M ; Maroofian R ; Noskova L ; Kmoch S ; Honzik T ; Cope H ; Sanchez-Valle A ; Gelb BD ; Kurth I ; Hempel M ; Kutsche K | 2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Wang H, Auteur ; Kacar Bayram A ; Sprute R ; Ozdemir O ; Cooper E ; Pergande M ; Efthymiou S ; Nedic I ; Mazaheri N ; Stumpfe K ; Azizi Malamiri R ; Shariati G ; Zeighami J ; Bayram N ; Naghibzadeh SK ; Tajik M ; Yasar M ; Sami Guven A ; Bibi F ; Sultan T ; Salpietro V ; Houlden H ; Per H ; Galehdari H ; Shalbafan B ; Jamshidi Y ; Cirak S | Switzerland | 10/2019Article
Efthymiou S, Auteur ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H | England | 09/2019Article
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Chelban V, Auteur ; Wilson MP ; Warman Chardon J ; Vandrovcova J ; Zanetti MN ; Zamba-Papanicolaou E ; Efthymiou S ; Pope S ; Conte MR ; Abis G ; Liu YT ; Tribollet E ; Haridy NA ; Botia JA ; Ryten M ; Nicolaou P ; Minaidou A ; Christodoulou K ; Kernohan KD ; Eaton A ; Osmond M ; Ito Y ; Bourque P ; Jepson JEC ; Bello O ; Bremner F ; Cordivari C ; Reilly MM ; Foiani M ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Heales SJR ; Wood NW ; Rothman JE ; Boycott KM ; Mills PB ; Clayton PT ; Houlden H | 11/06/2019Article
Khani M, Auteur ; Taheri H ; Shamshiri H ; Houlden H ; Efthymiou S ; Alavi A ; Nafissi S ; Elahi E | 20/05/2019Article
Bugiardini E, Auteur ; Bugiardini E ; Morrow JM ; Shah S ; Wood CL ; Lynch DS ; Pitmann AM ; Reilly MM ; Houlden H ; Matthews E ; Parton M ; Hanna MG ; Straub V ; Yousry TA | 2018Article
Matthews E, Auteur ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG | 2018Article
Desikan M, Auteur ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018Article
Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM | 2017
