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Auteur Horai S |
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Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
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