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Auteur Hill V |
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Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe disease
Schoser B, Hill V, Raben N
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 569-578
Revue : Neurotherapeutics, 5, 4 Titre : Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Schoser B ; Hill V ; Raben N Année de publication : 10/2008 Pages : p. 569-578 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; autophagie ; complément alimentaire ; enzymothérapie ; espérance de vie ; essai clinique ; exercice musculaire ; faiblesse musculaire ; glycogène ; lysosome ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle respiratoire ; muscle squelettique ; myocarde ; physiopathologie ; thérapie génique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19019308?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nurt.2008.08.009 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Recombinant adeno-associated viral (rAAV) microdystrophin vectors as therapeutic tools for Duchenne muscular dystrophy (DMD) (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Athanasopoulos T, Foster H, Graham I, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 274
contenu dansActes de colloque : Communications lors du Congrès International de Myologie du 9 au 17 mai 2005 Nantes
Collectif
2005
Titre : Recombinant adeno-associated viral (rAAV) microdystrophin vectors as therapeutic tools for Duchenne muscular dystrophy (DMD) (abstract : congrès international de Myologie, 2005) Type de document : Article Auteurs : Foster H ; Graham I ; Hill V ; Perez N ; Vulin A ; Fabb SA ; Garcia L ; Danos O ; Dickson G Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) Année de publication : 2005 Pages : p. 274 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN complémentaire ; ARN messager ; colloque ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gène DMD ; gène minidystrophine ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié ; vecteur viral Résumé : Communication n° 635 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a lethal genetic muscle disorder affecting 1:3500 male individuals, caused by recessive mutations in the dystrophin gene. The size of the gene (2.4Mb) and mRNA (14kb) in addition to immunogenicity problems and inefficient transduction of mature myofibres by currently available vector systems are formidable obstacles to the development of gene therapy. rAAV vectors overcome many of the problems associated with other vector systems but accommodate limited transgene capacity ( Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Screening for antisense modulation of dystrophin pre-mRNA splicing
Dickson G, Hill V, Graham IR
Congrès : Therapeutic possibilities in Duchenne muscular dystrophy (Proceedings of the special centennial international ENMC worshop; 30 november-2 december 2001; Naarden, Netherlands)
Neuromuscular disorders : NMD, 2002, 12, Suppl. 1, p. S67-S70
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Screening for antisense modulation of dystrophin pre-mRNA splicing Type de document : Article Auteurs : Hill V ; Graham IR Congrès : Therapeutic possibilities in Duchenne muscular dystrophy (Proceedings of the special centennial international ENMC worshop; 30 november-2 december 2001; Naarden, Netherlands) Année de publication : 2002 Pages : 12, Suppl. 1, p. S67-S70 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; épissage ; gène DMD ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; oligonucléotide antisens Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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