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Author Herman GE |
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Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Article
Talente GM ; Coleman RA ; Alter C ; Baker L ; Brown BI ; Cannon RA ; Chen YT ; Crigler JF ; Ferreira P ; Haworth JC ; Herman GE ; Issenman RM ; Keating JP ; Linde R ; Roe TF ; Senior B ; Wolfsdorf JI | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]