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Auteur Gugenheim M

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Article

Neurology, 50, 4. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutations: clinical and electrophysiologic study

Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998

Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]

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Article

Brain, 120, 5. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with 17p11.2 duplication. Clinical and electrophysiological phenotype study and factors influencing disease severity in 119 cases

Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997

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Article

Human mutation, 10. Charcot-Marie-Tooth disease with intermediate motor nerve conduction velocities : characterization of 14 Cx32 mutations in 35 families

Rouger H ; Le Guern E ; Birouk N ; Gouider R ; Tardieu S ; Plassart E ; Gugenheim M ; Vallat JM ; Louboutin JP ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1997

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Article

American journal of human genetics (The), 58, 3. High frequency of mutations in codon 98 of the peripheral myelin protein P0 in 20 French CMT1 patients

Rouger H ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996

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Article

American journal of human genetics (The), 58, 6. Recombination hot spot in a 3.2-kb region of the Charcot-Marie-Tooth type 1A repeat sequences: new tools for molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and of Charcot-Marie-Tooth type 1A

Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996

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Article

Cytogenetics and cell genetics, 72, 1. Microsatellite mapping of the deletion in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): new molecular tools for the study of the region 17p12->p11 and for diagnosis

Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996

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Article

Human molecular genetics, 5, 1. A de novo case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) of maternal origin: a new mechanism for deletion in 17p11.2?

Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996

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Article

Human molecular genetics, 4, 9. Constant rearrangement of the CMT1A-REP sequences in HNPP patients with a deletion in chromosome 17p11.2: a study of 30 unrelated cases.

Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995

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Article

Neurology, 45, 11. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion.

Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995

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Article

CMTmag, 18. CMT et femmes enceintes

Gugenheim M | 1994

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Article

Cytogenetics and cell genetics, 65, 4. Detection of deletion within 17p11.2 in 7 French families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)

Le Guern E ; Sturtz F ; Gugenheim M ; Gouider R ; Bonnebouche C ; Ravisé N ; Gonnaud PM ; Tardieu S ; Bouche P ; Chazot G ; Agid Y ; Vandenberghe A ; Brice A | 1994

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Article

Journal of medical genetics, 29, 11. Duplication within chromosome 17p11.2 in 12 families of French ancestry with Charcot-Marie-Tooth disease type 1a.

Brice A ; Ravisé N ; Stevanin G ; Gugenheim M ; Bouche P ; Penet C | 1992

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Neurology, 50, 4. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutations: clinical and electrophysiologic study

Brain, 120, 5. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with 17p11.2 duplication. Clinical and electrophysiological phenotype study and factors influencing disease severity in 119 cases

Human mutation, 10. Charcot-Marie-Tooth disease with intermediate motor nerve conduction velocities : characterization of 14 Cx32 mutations in 35 families

American journal of human genetics (The), 58, 3. High frequency of mutations in codon 98 of the peripheral myelin protein P0 in 20 French CMT1 patients

American journal of human genetics (The), 58, 6. Recombination hot spot in a 3.2-kb region of the Charcot-Marie-Tooth type 1A repeat sequences: new tools for molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and of Charcot-Marie-Tooth type 1A

Cytogenetics and cell genetics, 72, 1. Microsatellite mapping of the deletion in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): new molecular tools for the study of the region 17p12->p11 and for diagnosis

Human molecular genetics, 5, 1. A de novo case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) of maternal origin: a new mechanism for deletion in 17p11.2?

Human molecular genetics, 4, 9. Constant rearrangement of the CMT1A-REP sequences in HNPP patients with a deletion in chromosome 17p11.2: a study of 30 unrelated cases.

Neurology, 45, 11. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion.

CMTmag, 18. CMT et femmes enceintes

Cytogenetics and cell genetics, 65, 4. Detection of deletion within 17p11.2 in 7 French families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)

Journal of medical genetics, 29, 11. Duplication within chromosome 17p11.2 in 12 families of French ancestry with Charcot-Marie-Tooth disease type 1a.