Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Acta neuropathologica communications, 13, 1. Investigating genotype-phenotype correlation of limb-girdle muscular dystrophy R8: association of clinical severity, protein biological function and protein oligomerization

Liang X ; Si J ; Xie H ; Guan Y ; Lin W ; Lin Z ; Zheng G ; Wei X ; Xiong X ; Zhuang Z ; Shang X | 04/03/2025

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Biochemical genetics, Epub. Screening of Spinal Muscular Atrophy Carriers and Prenatal Diagnosis in Pregnant Women in Yancheng, China

Sun H ; Zheng J ; Zhang Q ; Ying F ; Fu Y ; Guan Y ; Wu J ; Zhou Y ; Dong J ; Xu M ; Yang F ; An N ; Shi N ; Zhang L ; Zhu S ; Liu J ; Li M | 06/04/2024

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JAMA Neurology Batoclimab vs Placebo for Generalized Myasthenia Gravis: A Randomized Clinical Trial

Yan C ; Yue Y ; Guan Y ; Bu B ; Ke Q ; Duan R ; Deng H ; Xue Q ; Jiang H ; Xiao F ; Yang H ; Chang T ; Zou Z ; Li H ; Tan S ; Xiao H ; Zhou H ; Zhang H ; Meng Q ; Li W ; Li W ; Guo J ; Zhang Y ; Li Z ; Tu J ; Shi J ; Li W ; Lee M ; Chen Y ; Tao X ; Zhao S ; Li P ; Zhao C | 04/03/2024

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Skeletal Muscle, 13, 1. TRIM32 biallelic defects cause limb-girdle muscular dystrophy R8: identification of two novel mutations and investigation of genotype-phenotype correlation

Guan Y ; Liang X ; Li W ; Lin W ; Liang G ; Xie H ; Hou Y ; Hu Y ; Shang X | 22/05/2023

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Frontiers in neurology, 13. Association Between Clinical Factors and Result of Immune Checkpoint Inhibitor Related Myasthenia Gravis: A Single Center Experience and Systematic Review

Shi J ; Tan Y ; Huang Y ; Li K ; Yan J ; Guan Y ; Zhang L | 07/04/2022

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Frontiers in neurology, 12. Charcot-Marie-Tooth Disease With Episodic Rhabdomyolysis Due to Two Novel Mutations in the β Subunit of Mitochondrial Trifunctional Protein and Effective Response to Modified Diet Therapy

Guan Y ; Zhang Y ; Shen XM ; Zhou L ; Shang X ; Peng Y ; Hu Y ; Li W | 12/10/2021

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Critical reviews in eukaryotic gene expression, 31, 2. Differential Expression of miRNA in the Peripheral Blood Mononuclear Cells in Myasthenia Gravis with Muscle-Specific Receptor Tyrosine Kinase Antibodies

Tan Y ; Zhu L ; Cui L ; Guan Y | United States | 2021

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Frontiers in neurology, 10. GJB1 Mutation-A Disease Spectrum: Report of Case Series

Niu J ; Dai Y ; Liu M ; Li Y ; Ding Q ; Guan Y ; Cui L ; Jin L | 01/2020

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Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 28, 8. Association between bone mineral density, muscle strength, and vitamin D status in patients with myasthenia gravis: a cross-sectional study

Guan Y, Auteur ; Lv F ; Meng Y ; Ma D ; Xu X ; Song Y ; Wang O ; Jiang Y ; Xia W ; Xing X ; Zhang J ; Li M | England | 08/2017

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Cell reports, 17, 1. Rescue of Metabolic Alterations in AR113Q Skeletal Muscle by Peripheral Androgen Receptor Gene Silencing

Giorgetti E, Auteur ; Yu Z ; Chua JP ; Shimamura R ; Zhao L ; Zhu F ; Venneti S ; Pennuto M ; Guan Y ; Hung G ; Lieberman AP | 2016

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Prenatal diagnosis, 27, 5. Molecular prenatal diagnosis for hereditary distal arthrogryposis type 2B

Jiang M ; Bian C ; Li X ; Man X ; Ge W ; Han W ; Bao H ; Li Y ; Yi D ; Guan Y ; Li J | 2007

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