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Auteur Graziano C |
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Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)
Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, et al.
Human mutation, 2009, 30, 9, p. 1267-1277
Revue : Human mutation, 30, 9 Titre : Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) Type de document : Article Auteurs : Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ Année de publication : 2009 Pages : p. 1267-1277 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; base de données ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; gène ACTA1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; polymorphisme génétique ; structure moléculaire ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé :
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• 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révèle une implication de plus en plus grande dans la physiopathologie de plusieurs myopathies congénitales et apparentées. ACTA1 code l’isoforme alpha de l’actine du muscle squelettique et appartient à une famille plus étendue de gènes codant d’autres formes d’actine (6 au total sont connues à ce jour). L’alpha-actine joue un rôle majeur d’appareil contractile sarcomérique où elle interagit avec la myosine et d’autres protéines. Les premières mutations du gène ACTA1 ont été décrites en 1999 dans le cadre spécifique des myopathies à bâtonnets (à némaline). Dans un article de synthèse publié en juin 2009, l’équipe australienne à la tête du consortium international, fait un bilan des connaissances concernant ce gène tant sur le plan moléculaire que sur le plan clinique. Cent soixante dix-sept mutations du gène ACTA1 ont été décrites à ce jour, indépendamment de leur caractère dominant (très majoritaire) ou récessif. Le spectre clinique et histologique s’est sensiblement élargi : outre les myopathies à bâtonnets, des mutations d’ACTA1 ont été retrouvées dans la myopathie avec bâtonnets intranucléaires, la myopathie avec agrégats d’actine, la myopathie à cores-like, et enfin la disproportion congénitale de fibres. La sévérité du tableau clinique reste très variable. Une base de données mutationnelles ACTA1 est désormais accessible on-line (http://waimr.uwa.edu.au).Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19562689?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21059 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy
Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Hilpela P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 1999, 9, 8, p 564
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 9, 8 Titre : Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A Année de publication : 1999 Pages : p 564 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; critère diagnostique ; degré de sévérité ; diagnostic différentiel ; hétérogénéité génétique ; humain ; localisation du gène ; myopathie à bâtonnets autosomique récessive Résumé : La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) portant le gène de la nébuline. Le gène de l’a-tropomyosine (TPM3), localisé sur le chromosome 1 (en 1q21), semble en cause dans une forme autosomique dominante de la maladie et dans un cas de transmission récessive. Afin de déterminer le degré d’homogénéité ou d’hétérogénéité génétique de la myopathie à bâtonnets autosomique récessive, les auteurs ont étudié 45 familles issues de 10 régions différentes. 41 familles sont liées au locus de la nébuline. 4 familles présentant des formes plus sévères de myopathies à bâtonnets ne sont liées ni au locus de la nébuline ni au gène TPM3 . Ces résultats montrent qu’il existe au moins 3 localisations géniques pour la myopathie à bâtonnets autosomique récessive. Pubmed / DOI : Pubmed : 10619714 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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