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Article
Izzo M ; Battistini J ; Golini E ; Voellenkle C ; Provenzano C ; Orsini T ; Strimpakos G ; Scavizzi F ; Raspa M ; Baci D ; Frolova S ; Tastsoglou S ; Zaccagnini G ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Mandillo S ; Cardinali B ; Martelli F ; Falcone G | 02/2025
Article
Cupelli M ; Ginjupalli VKM ; Reisqs JB ; Sleiman Y ; El-Sherif N ; Gourdon G ; Puymirat J ; Chahine M ; Boutjdir M | 17/10/2024
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Geille A, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur ; Scott E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024This document, published to coincide with the AFM-Téléthon General Meeting 2024, presents myotonic dystrophy type 1 research news from the past year (ongoing studies and clinical trials, scientific and medical publications, etc.).
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Geille A, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques [...]
Article
Ginjupalli VKM ; Cupelli M ; Reisqs JB ; Sleiman Y ; El-Sherif N ; Gourdon G ; Puymirat J ; Chahine M ; Boutjdir M | 21/09/2023
Article
Lutz M ; Levanti M ; Karns R ; Gourdon G ; Lindquist D ; Timchenko NA ; Timchenko L | 26/06/2023
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
Article
Nguyen CDL ; Jimenez-Moreno AC ; Merker M ; Bowers CJ ; Nikolenko N ; Hentschel A ; Müntefering T ; Isham A ; Ruck T ; Vorgerd M ; Dobelmann V ; Gourdon G ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Schroder C ; Sickmann A ; Gross C ; Gorman G ; Stenzel W ; Kollipara L ; Hathazi D ; Spendiff S ; Gagnon C ; Preusse C ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Roos A | Germany | 09/03/2023
Article
Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Pierre M ; Ling KK ; Bennett CF ; Rigo F ; Gourdon G ; Chahine M ; Puymirat J | England | 12/2022
Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022
Article
Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Bennett F ; Rigo F ; Gourdon G ; Boutjdir M ; Chahine M ; Puymirat J | United States | 08/2022
Article
Dinca DM ; Lallemant L ; Gonzalez-Barriga A ; Cresto N ; Braz SO ; Sicot G ; Pillet LE ; Polveche H ; Magneron P ; Huguet-Lachon A ; Benyamine H ; Azotla-Vilchis CN ; Agonizantes-Juarez LE ; Tahraoui Bories J ; Martinat C ; Hernandez-Hernandez O ; Auboeuf D ; Rouach N ; Bourgeois CF ; Gourdon G ; Gomes-Pereira M | 14/07/2022
Article
Dinca DM ; Lallemant L ; Gonzalez-Barriga A ; Cresto N ; Braz SO ; Sicot G ; Pillet LE ; Polveche H ; Magneron P ; Huguet-Lachon A ; Benyamine H ; Azotla-Vilchis CN ; Agonizantes-Juarez LE ; Tahraoui Bories J ; Martinat C ; Hernandez-Hernandez O ; Auboeuf D ; Rouach N ; Bourgeois CF ; Gourdon G ; Gomes-Pereira M | 04/07/2022
Article
Cardinali B ; Provenzano C ; Izzo M ; Voellenkle C ; Battistini J ; Strimpakos G ; Golini E ; Mandillo S ; Scavizzi F ; Raspa M ; Perfetti A ; Baci D ; Lazarevic D ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Martelli F ; Falcone G | 08/03/2022
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Potier B ; Lallemant L ; Parrot S ; Gourdon G ; Dutar P ; Gomes Pereira M | 06/01/2022
Article
Parrot S ; Corscadden A ; Lallemant L ; Benyamine H ; Comte JC ; Huguet-Lachon A ; Gourdon G ; Gomes-Pereira M | 05/01/2022
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]
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Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Mytidou C ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Prokopi M ; Kapnisis K ; Nikolenko N ; Turner C ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Gourdon G ; Zamba Papanicolaou E ; Gorman G ; Anayiotos A ; Lochmuller H ; Phylactou LA | 14/09/2021
Article
Gonzalez-Barriga A ; Lallemant L ; Dinca DM ; Braz SO ; Polveche H ; Magneron P ; Pionneau C ; Huguet-Lachon A ; Claude JB ; Chhuon C ; Guerrera IC ; Bourgeois CF ; Auboeuf D ; Gourdon G ; Gomes-Pereira M | Switzerland | 05/05/2021
Article
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Parrot S ; Corscadden A ; Lallemant L ; Benyamine H ; Comte JC ; Huguet-Lachon A ; Gourdon G ; Gomes-Pereira M | United States | 2021
Article
Grande V ; Hathazi D ; O'Connor E ; Marteau T ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Gourdon G ; Nikolenko N ; Lochmuller H ; Roos A | Netherlands | 2021
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]
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Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]
