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Auteur Girard E |
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Article
Jacquier A ; Risson V ; Simonet T ; Roussange F ; Lacoste N ; Ribault S ; Carras J ; Theuriet J ; Girard E ; Grosjean I ; Le Goff L ; Kroger S ; Meltoranta J ; Bauche S ; Sternberg D ; Fournier E ; Kostera-Pruszczyk A ; O'Connor E ; Eymard B ; Lochmuller H ; Martinat C ; Schaeffer L | 10/2022Article
Messéant J, Auteur ; Dobbertin A ; Girard E ; Delers P ; Manuel M ; Mangione F ; Schmitt A ; Le Denmat D ; Molgo J ; Zytnicki D ; Schaeffer L ; Legay C ; Strochlic L | 2015Article
Bruneteau G ; Simonet T ; Bauche S ; Mandjee N ; Malfatti E ; Girard E ; Tanguy ML ; Behin A ; Khiami F ; Sariali E ; Hell-Remy C ; Salachas F ; Pradat PF ; Fournier E ; Lacomblez L ; Koenig J ; Romero NB ; Fontaine B ; Meininger V ; Schaeffer L ; Hantaï D | 2013Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Girard E ; Colak O ; Petrov K ; Krejci E | 2011Congenital myasthenic syndromes are characterized by muscle weakness during exercice. The mutations affects key events of the synaptic transmission but the consequence on the muscle contraction and the pathophysiology are poorly understood. Inde[...]Article
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Girard E ; Bernard V ; Davoine CS ; Tabti N ; Willer JC ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Fontaine B ; Molgo J ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by neuromyotonia with complex repetitive discharges at electromyography (EMG). SJS results from hypomorphic mutations of perlecan, a ubiquitous proteoglycan secreted within bas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stum M ; Girard E ; Davoine CS ; Molgo J ; Tabti N ; Willer JC ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2005Communication n° 640. Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive human disease. Patients suffer from functional handicap with myotonia and chondrodystrophy that appear during chidlhood. We previously demonstrated that SJS was d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard E ; Camp S ; Taylor P ; Krejci E ; Molgo J | 2005Communication n° 559 At the neuromuscular junction (NMJ) two closely related enzymes can hydrolyze acetylcholine (ACh): acetylcholinesterase (AChE) and butyrylcholinesterase (BChE). Although the role of AChE in regulating the duration of ACh act[...]