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Muscle & Nerve, 21, 6. Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter's syndrome

Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98

Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]

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