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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests

Gómez-Andrés D, Diaz J, Munell F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 59, 4, p 436

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 59, 4 Titre : Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests Type de document : Article Auteurs : Gómez-Andrés D, Auteur ; Diaz J ; Munell F ; SaNchez-MontaNez A ; Pulido-Valdeolivas I ; Suazo L ; Garrido C ; Quijano-Roy S ; Bevilacqua JA Année de publication : 04/2019 Pages : p 436 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26403 / Pubmed : 30578674 N° Profil MNM : 2018122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30578674

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Implications physiopathologiques des altérations des gènes impliqués dans la régulation de la mort cellulaire

Solary E, Bettaieb A, Dubrez-Dalos L, et al.
médecine/sciences, 08-09/2002, 18, 8-9, p. 861-873

Notice complète Revue : médecine/sciences, 18, 8-9 Titre : Implications physiopathologiques des altérations des gènes impliqués dans la régulation de la mort cellulaire Type de document : Article Auteurs : Solary E ; Bettaieb A ; Dubrez-Dalos L ; Garrido C Année de publication : 08-09/2002 Pages : p. 861-873 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; apoptose ; ataxie de Friedreich ; caspase ; chromosome 5 ; expression génique ; frataxine ; gène NAIP ; gène SMN ; gène TNF ; maladie de Huntington ; mutation génétique ; oncogène ; oncogenèse ; physiopathologie ; protéine Bcl-2 ; protéine p53

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