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Bertini A ; Reilly MM ; Pisciotta C ; Previtali SC ; Parman Y ; Battaloglu E ; Laura M ; Blake J ; Sacconi S ; Attarian S ; Stojkovic T ; Bellatache M ; Nouioua S ; Tazir M ; Cakar A ; Gambardella A ; Valentino P ; Lewis RA ; Horvath R ; Zambon AA ; Sabatelli M ; Luigetti M ; Tozza S ; Manganelli F ; Herrmann DN ; Scherer SS ; Kressin N ; Ward K ; Bolino A ; Shy ME ; Pareyson D | 02/2025
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Striano P ; Lispi ML ; Gennaro E ; Madia F ; Traverso M ; Bordo L ; Aridon P ; Boneschi FM ; Barone B ; Dalla Bernardina B ; Bianchi A ; Capovilla G ; De Marco P ; Dulac O ; Gaggero R ; Gambardella A ; Nabbout R ; Prud'homme JF ; Day R ; Vanadia F ; Vecchi M ; Veggiotti P ; Vigevano F ; Viri M ; Minetti C ; Zara F | 2006
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Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004
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Muglia M ; Zappia M ; Timmerman V ; Valentino P ; Gabriele AL ; Conforti FL ; Ragno M ; Mazzei R ; Sabatelli M ; Nicoletti G ; Patitucci AM ; Oliveri RL ; Bono F ; Gambardella A ; Quattrone A | 2001
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Bolino A ; Muglia M ; Conforti FL ; Le Guern E ; Salih MAM ; Georgiou DM ; Christodoulou K ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Mandich P ; Schenone A ; Gambardella A ; Bono F ; Quattrone A ; Devoto M ; Monaco AP | 05/2000
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Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A | 03/1998Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune li[...]
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Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]
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Gambardella A ; Muglia M ; Quattrone A | 1997
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Bolino A ; Brancolini V ; Bono F ; Bruni A ; Gambardella A ; Romeo G ; Quattrone A ; Devoto M | 1996La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec plissement de la gaine de myéline (HMSN IV ou CMT4B) est une entité clinique distincte appartenant au groupe hétérogène des neuropathies autosomiques récessives démyélinisantes. Des analyses de l[...]
