Détail de l'auteur
Auteur Furling D |
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Hassani M ; Moutachi D ; Lemaitre M ; Boulinguiez A ; Furling D ; Agbulut O ; Ferry A | 08/03/2024Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
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Tahraoui Bories J ; Merien A ; Gonzalez-Barriga A ; Laine J ; Leteur C ; Polveche H ; Carteron A ; De Lamotte JD ; Nicoleau C ; Polentes J ; Jarrige M ; Gomes-Pereira M ; Ventre E ; Poydenot P ; Furling D ; Schaeffer L ; Legay C ; Martinat C | England | 28/12/2022Article
Monceau A ; Moutachi D ; Lemaitre M ; Garcia L ; Trollet C ; Furling D ; Klein A ; Ferry A | United States | 13/09/2022Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
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Merien A ; Tahraoui Bories J ; Cailleret M ; Dupont JB ; Leteur C ; Polentes J ; Carteron A ; Polveche H ; Concordet JP ; Pinset C ; Jarrige M ; Furling D ; Martinat C | England | 26/07/2021Article
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Dastidar S ; Majumdar D ; Tipanee J ; Singh K ; Klein AF ; Furling D ; Chuah MK ; Vandendriessche T | United States | 2021Article
Bauche S ; Sureau A ; Sternberg D ; Rendu J ; Buon C ; Messéant J ; Boex M ; Furling D ; Fauré J ; Latypova X ; Gelot AB ; Mayer M ; Mary P ; Whalen S ; Fournier E ; Cloix I ; Remerand G ; Laffargue F ; Nougues MC ; Fontaine B ; Eymard B ; Isapof A ; Strochlic L | 03/12/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Article
Ferry A ; Messéant J ; Parlakian A ; Lemaitre M ; Roy P ; Delacroix C ; Lilienbaum A ; Hovhannisyan Y ; Furling D ; Klein A ; Li Z ; Agbulut O | England | 06/2020Article
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Moulay G ; Laine J ; Lemaitre M ; Nakamori M ; Nishino I ; Caillol G ; Mamchaoui K ; Julien L ; Dingli F ; Loew D ; Bitoun M ; Leterrier C ; Furling D ; Vassilopoulos S | United States | 2020Article
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Klein AF ; Varela MA ; Arandel L ; Holland A ; Naouar N ; Arzumanov A ; Seoane D ; Revillod L ; Bassez G ; Ferry A ; Jauvin D ; Gourdon G ; Puymirat J ; Gait MJ ; Furling D ; Wood MJA | United States | 09/2019Article
Lo Scrudato M, Auteur ; Poulard K ; Sourd C ; Tome S ; Klein AF ; Corre G ; Huguet A ; Furling D ; Gourdon G ; Buj Bello A | United States | 06/2019Article
Voellenkle C, Auteur ; Perfetti A ; Carrara M ; Fuschi P ; Renna LV ; Longo M ; Sain SB ; Cardani R ; Valaperta R ; Silvestri G ; Legnini I ; Bozzoni I ; Furling D ; Gaetano C ; Falcone G ; Meola G ; Martelli F | 19/04/2019Article
Maury Y, Auteur ; Maury Y ; Poydenot P ; Brinon B ; Lesueur L ; Gide J ; Roqueviere S ; Come J ; Polveche H ; Auboeuf D ; Alexandre Denis J ; Pietu G ; Furling D ; Lechuga M ; Baghdoyan S ; Peschanski M ; Martinat C | 25/01/2019Article
Dastidar S, Auteur ; Ardui S ; Singh K ; Majumdar D ; Nair N ; Fu Y ; Reyon D ; Samara E ; Gerli MFM ; Klein AF ; De Schrijver W ; Tipanee J ; Seneca S ; Tulalamba W ; Wang H ; Chai YC ; In't Veld P ; Furling D ; Tedesco FS ; Vermeesch JR ; Joung JK ; Chuah MK ; Vandendriessche T | 27/06/2018Article
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Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D | 2018Article
Sellier C, Auteur ; Cerro Herreros E ; Blatter M ; Freyermuth F ; Gaucherot A ; Ruffenach F ; Sarkar P ; Puymirat J ; Udd B ; Day JW ; Meola G ; Bassez G ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Schoser B ; Furling D ; Artero R ; Allain FHT ; Llamusi B ; Charlet Berguerand N | 2018Article
Sicot G, Auteur ; Servais L ; Dinca DM ; Leroy A ; Prigogine C ; Medja F ; Braz SO ; Huguet Lachon A ; Chhuon C ; Nicole A ; Gueriba N ; Oliveira R ; Dan B ; Furling D ; Swanson MS ; Guerrera IC ; Chéron G ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2017Article
Chong-Nguyen C, Auteur ; Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Radvanyi-Hoffman H ; Arnaud P ; Furling D ; Lazarus A ; Bassez G ; Behin A ; Fayssoil A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Duboc D | 2017Comment in: Repeats and Survival in Myotonic Dystrophy Type 1. [Circ Cardiovasc Genet. 2017]Article
Arandel L, Auteur ; Polay-Espinosa M ; Matloka M ; Bazinet A ; De Dea Diniz D ; Naouar N ; Rau F ; Jollet A ; Edom-Vovard F ; Mamchaoui K ; Tarnopolsky M ; Puymirat J ; Battail C ; Boland A ; Deleuze JF ; Mouly V ; Klein AF ; Furling D | 2017Article
Brockhoff M, Auteur ; Rion N ; Chojnowska K ; Wiktorowicz T ; Eickhorst C ; Erne B ; Frank S ; Angelini C ; Furling D ; Ruegg MA ; Sinnreich M ; Castets P | 2017Article
van Agtmaal EL, Auteur ; André LM ; Willemse M ; Cumming SA ; van Kessel ID ; van den Broek WJ ; Gourdon G ; Furling D ; Mouly V ; Monckton DG ; Wansink DG ; Wieringa B | 2017Article
Stantzou A, Auteur ; Ueberschlag-Pitiot V ; Thomasson R ; Furling D ; Bonnieu A ; Amthor H ; Ferry A | 2017Article
Rzuczek SG, Auteur ; Colgan LA ; Nakai Y ; Cameron MD ; Furling D ; Yasuda R ; Disney MD | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Jasmin B, Auteur ; Furling D, Auteur ; Bassez G, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Alves S, Auteur ; Marais T ; Biferi MG ; Furling D ; Marinello M ; El Hachimi K ; Cartier N ; Ruberg M ; Stevanin G ; Brice A ; Barkats M ; Sittler A | 2016Article
Freyermuth F, Auteur ; Rau F ; Kokunai Y ; Linke T ; Sellier C ; Nakamori M ; Kino Y ; Arandel L ; Jollet A ; Thibault C ; Philipps M ; Vicaire S ; Jost B ; Udd B ; Day JW ; Duboc D ; Wahbi K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Mochizuki H ; Deryckere F ; Kimura T ; Nukina N ; Ishiura S ; Lacroix V ; Campan-Fournier A ; Navratil V ; Chautard E ; Auboeuf D ; Horie M ; Imoto K ; Lee KY ; Swanson MS ; Lopez de Munain A ; Inada S ; Itoh H ; Nakazawa K ; Ashihara T ; Wang E ; Zimmer T ; Furling D ; Takahashi MP ; Charlet Berguerand N | 2016Article
Roy P, Auteur ; Rau F ; Ochala J ; Messéant J ; Fraysse B ; Laine J ; Agbulut O ; Butler Browne G ; Furling D ; Ferry A | 2016Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015Article
Laustriat D, Auteur ; Gide J ; Barrault L ; Chautard E ; Benoit C ; Auboeuf D ; Boland A ; Battail C ; Artiguenave F ; Deleuze JF ; Bénit P ; Rustin P ; Franc S ; Charpentier G ; Furling D ; Bassez G ; Nissan X ; Martinat C ; Peschanski M ; Baghdoyan S | 2015Article
Koutalianos D, Auteur ; Koutsoulidou A ; Mastroyiannopoulos NP ; Furling D ; Phylactou LA | 2015Article
Ferry A, Auteur ; Parlakian A ; Joanne P ; Fraysse B ; Mgrditchian T ; Roy P ; Furling D ; Butler Browne G ; Agbulut O | 2015Article
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Klinck R ; Fourrier A ; Thibault P ; Toutant JP ; Durand M ; Lapointe E ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N ; Gourdon G ; Meola G ; Furling D ; Puymirat J ; Chabot B | 2014Article
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Bihan MC ; Bigot A ; Jensen SS ; Dennis JL ; Rogowska-Wrzesinska A ; Laine J ; Gache V ; Furling D ; Jensen ON ; Voit T ; Mouly V ; Coulton GR ; Butler Browne G | 2012Article
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laurent FX ; Sureau A ; Klein AF ; Trouslard F ; Gasnier E ; Furling D ; Marie J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Guiraud-Dogan C ; Ferry A ; Decostre V ; Hogrel JY ; Metzger F ; Hoeflich A ; Baraibar M ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Munnich A ; Gourdon G | 2012Article
Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Medja F ; Huguet A ; Vignaud A ; Ferry A ; Etienne M ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease caused by the expansion of an unstable CTG repeat in the 3' non-coding region of the DMPK gene. Transgenic mice carrying 45kb of the human DM1 locus with 300 CTG repeats were developed by G. [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Revillod L ; Christov C ; Gourdon G ; Furling D ; Puymirat J ; Gherardi RK ; Bassez G | AFM-TELETHON | 2011The myotonic dystrophies (DM) include DM1 (or Steinerts disease), caused by expansion of a CTG triplet repeat in the 3' UTR of the DM protein kinase (DMPK) gene, and DM2 (myotonic dystrophy type 2), caused by expansion of a CCTG tetranucleotide [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Le Bihan MC ; Bigot A ; Jensen SS ; Dennis JL ; Rogowska-Wrzesinska A ; Laine J ; Gache V ; Furling D ; Jensen ON ; Voit T ; Mouly V ; Coulton GR ; Butler Browne G | 2011Efficient muscle regeneration requires cross talk between multiple cell types via secreted signalling molecules. However, as yet there has been no comprehensive analysis of this secreted signalling network in order to understand how it regulates[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Laustriat D ; Gide J ; Barrault L ; Furling D ; Peschanski M ; Baghdoyan S | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), the most common form of inherited muscular dystrophy in adults, is due to an unstable expansion of CTG triplet repeats in the 3'-untranslated region of the DMPK gene. This generates alternate splicing defects in [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Chaouch S ; Mamchaoui K ; Trollet C ; Bigot A ; Negroni E ; Wolff A ; Kandalla P ; Marie S ; Di Santo J ; Muntoni F ; Lacau Saint Guily J ; Spuler S ; Philippi S ; Blumen S ; Furling D ; Voit T ; Wright W ; Aamiri A ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Kandalla PK ; Kim J ; Blumen SC ; Wright WE | AFM-TELETHON | 2011We recently generated immortalized human myoblast cell lines from control donors, by transduction of these cells with both telomerase (hTERT) and cyclin-dependent kinase 4 (CDK-4) expressing vectors. These cells maintain their potential to diffe[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Erwan G ; Bigot A ; Jollet A ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Furling D | 2011Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), one of the most common forms of inherited neuromuscular disorders, is caused by a (CTG)n> 40 repeat expansion in the 3'non-coding region of the DMPK gene. DM1 is an RNA-dominant disorder due to the expression of [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Fugier C ; Klein A ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Thibault C ; Garcia L ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy (DM) is the most common muscular dystrophy in adults and comprises two genetically distinct forms, both of which are caused by expansions of microsatellite repeats. The expansion of a CTG repeat in the 3'-UTR of the DMPK gene [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non-co[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Vignaud A ; Ferry A ; Guiraud-Dogan C ; Mousiel E ; Metzger F ; Sebille A ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, highly variable and associated with multisystemic symptoms. The adult onset form presents muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinism, tes[...]Article
Koutsoulidou A ; Mastroyiannopoulos NP ; Furling D ; Uney JB ; Phylactou LA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fugier C ; Vassilopoulos S ; Vignaud A ; Ferry A ; François V ; Precigout G ; Garcia L ; Butler-Browne GS ; Charlet Berguerand N ; Furling D | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult-onset muscular dystrophy. This disease is characterized, among other symptoms, by progressive muscle atrophy and weakness, myotonia and cardiac defects. DM1 is an autosomal dominant diseas[...]Article
François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Article
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
Reversal of myotonic dystrophy type 1 MIS-splicing events using truncated-muscle blind-like factor 1
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Tran H ; Lermercier C ; Dhaenens CM ; Fernandez-Gomez F ; Eddarkaoui S ; Begard S ; Obriot H ; Van Brussels E ; Caillierez R ; Buee L ; Charlet Berguerand N ; Schraen-Maschke S ; Déglon N ; Colin M ; Furling D ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy of type I (DM1), the most common form of adult muscular dystrophy, is an autosomal dominant multisystemic inherited disease. The mutation consists of an unstable CTG expansion in the 3'UTR of the DMPK gene, which confers to th[...]Article
Randles KN ; Lam LT ; Sewry CA ; Puckelwartz M ; Furling D ; Wehnert M ; McNally EM ; Morris GE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Bigot A ; Klein AF ; Gasnier E ; Jacquemin V ; Ravassard P ; Butler Browne G ; Furling D ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holt I ; Jacquemin V ; Fardaei M ; Sewry CA ; Butler-Browne GS ; Furling D ; Brook JD ; Morris GE | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nurowska E ; Constanti A ; Dworakowska B ; Mouly V ; Furling D ; Lorenzon P ; Pietrangelo T ; Dolowy K ; Ruzzier F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch S ; Goyenvalle A ; Vulin A ; Mamchaoui K ; Negroni E ; Di Santo J ; Butler Browne G ; Torrente Y ; Garcia L ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lourenco S ; Boni S ; Furling D ; Cosset FL ; Cahour A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thornell LE ; Lindstom M ; Renault V ; Klein A ; Ansved T ; Butler Browne G ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Un dysfonctionnement des cellules satellites à l’origine de l’atrophie musculaire dans la DM1 ? La maladie de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plu[...]Article
Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bigot A ; Jacquemin V ; Debacq-Chainiaux F ; Butler-Browne GS ; Toussaint O ; Furling D ; Mouly V | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butler-Browne GS ; Furling D | 2008Myotonic dystrophy (DM1) is an autosomal dominant neuromuscular disease caused by an expanded trinucleotide repeat (CTG, n > 50) located in the 3’UTR of the DMPK gene. The classic adult form is characterized by myotonia, progressive muscle weakn[...]Article
Rogowska-Wrzesinska A ; Bigot A ; Furling D ; Coulton G ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2008With age, there is a gradual decline in the effectiveness of the regenerative response of skeletal muscle to damage which is accompanied by muscle fiber atrophy and a general loss of muscle mass and function. Age-related muscle wasting, like the[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Butler-Browne GS ; LeBihan MC ; Bigot A ; Gasnier E ; Furling D ; Bechet D ; Mouly V | 2008Muscle loss is the most common phenomenon of normal healthy aging and frequently leads to frailty and loss of independence in the elderly. It is important to understand the basic cellular mechanisms underlying this impairment. Decrease in muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Aubert S ; Giraud-Triboult K ; Rochon-Beaucourt C ; Denis J ; Laustriat D ; Baghdiguian S ; Gide J ; Furling D ; Champon B ; Kassar-Duchossoy L ; Martinat C ; Sermon K ; Peschanski M ; Pietu G | 2008In order to address early developmental events associated with the mutation in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), we took the opportunity of an existing human embryonic stem cell line (hES) derived from an embryo after pre-implantation genetic dia[...]Article
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Collectif ; Holt I ; Furling D ; Fardaei M ; Sewry CA ; Jacquemin V ; Butler-Browne GS ; Brook JD ; Morris GE | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gasnier E ; Bigot A ; Mouly V ; Furling D | 2008Myotonic Dystrophy type I (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3’-UTR of the DMPK gene and is characterized by progressive muscle weakness and wasting. Large CTG repeats affect the differentiation program and we have showed that the prolife[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vignaud A ; Ferry A ; Gourdon G ; Huguet A ; Butler-Browne GS ; Furling D | 2008Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the amplification of a CTG repeat and is characterized by a wide spectrum of clinical manifestations affecting skeletal muscle such as progressive weakness, wasting and myotonia. In order to investiga[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chaouch S ; Goyenvalle A ; Mamchaoui K ; Butler-Browne GS ; Di Santo J ; Torrente Y ; Mouly V ; Garcia L ; Furling D | 2008We are now at a point in time where gene therapy is becoming a reality. However, in order to validate these strategies, it is essential to have in vitro human cell culture models. For the study of neuro-muscular diseases, the use of patient myob[...]Article
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