MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry

Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry Type de document : Article Auteurs : Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforêt P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32515844 / DOI : 10.1002/jimd.12272 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32515844

Voir aussi

• Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme

  Cukierman L
  2020
  

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Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease

Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, 122, 1-2, p 80

Notice complète Revue : Molecular genetics and metabolism, 122, 1-2 Titre : Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Papadopoulos C, Auteur ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lacour A ; Tard C ; Furby A ; Praline J ; Solé G ; Hogrel JY ; De Antonio M ; Semplicini C ; Deibener-Kaminsky J ; Kaminsky P ; Eymard B ; Taouagh N ; Perniconi B ; Hamroun D ; Laforêt P Année de publication : 2017 Pages : p 80 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : capacité vitale ; enzymothérapie ; étude longitudinale ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe à début tardif ; MFM (Mesure de la fonction motrice) ; pression expiratoire maximale ; pression inspiratoire maximale ; prise en charge thérapeutique ; qualité de vie liée à la santé ; test de marche de 6 minutes ; ventilation assistée Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2017.06.007 / Pubmed : 28648663 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28648663

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Heterozygous CLCN1 mutations can modulate phenotype in sodium channel myotonia

Furby A, Vicart S, Camdessanché JP, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 11, p 953

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 24, 11 Titre : Heterozygous CLCN1 mutations can modulate phenotype in sodium channel myotonia Type de document : Article Auteurs : Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B Année de publication : 2014 Pages : p 953 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : électromyographie ; étude de cas ; examen clinique ; gène SCN4A ; hétérozygote ; mutation génétique ; myotonie congénitale ; myotonie non dystrophique ; raideur musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2014.06.439 / Pubmed : 25088311 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25088311

Voir aussi

• Myotonies non dystrophiques : une mutation d'un canal ionique peut en cacher une autre.....

  Urtizberea JA
  2014
  

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Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: The NM-Score

Vuillerot C, Rippert P, Roche S, et al.
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2013, 56, 9-10, p. 673-686

Notice complète Revue : Annals of physical and rehabilitation medicine, 56, 9-10 Titre : Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: The NM-Score Type de document : Article Auteurs : Vuillerot C ; Rippert P ; Roche S ; Bérard C ; Margirier F ; de Lattre C ; Poirot I ; Berruyer A ; Tiffreau V ; Fournier-Mehouas M ; Bouhour F ; Urtizberea JA ; Renders A ; Ecochard R ; Groupe d'étude NM-Score ; Le Flem A ; Barrière A ; Rouyer AP ; Fontaine S ; Vadot JP ; Pupat EL ; Chartier Y ; Vincent-Genod D ; Girardot F ; Manel V ; Aubert F ; Rode G ; Denis D ; Germa V ; Quijanot S ; Pelligrini N ; d'Anjou MC ; Féasson L ; Chabrier S ; Furby A ; Goyet C ; Delmas MC ; Campech M ; Robert F ; Hovart H ; Cuisset JM ; Badoil I ; Fafin C ; Tanant V ; Sacconi S ; Gayraud JP ; Carpentier A ; Vanderschueren S ; Bourdeauducq I ; Salicio-Castillo D ; Cobo AM ; Commare MC ; Farigoule V ; Huzar C ; Berger B ; Humbertclaude V ; Rumeau F ; Viehweger E ; Payet-Laury C ; Pénisson-Besnier I ; Kinet V ; Laridant D ; Spehrs-Ciaffi V ; Bassez G ; Goemans N ; Pichancourt D ; Jezequel L ; Vedrenne N Année de publication : 2013 Pages : p. 673-686 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : atteinte axiale ; atteinte proximale ; description de la maladie ; étude d'évaluation ; examen complémentaire neuromusculaire ; interview ; maladie neuromusculaire ; MFM (Mesure de la fonction motrice) ; motricité ; position debout

Voir aussi

• La classification NM : un score encore plus rapide pour explorer les trois dimensions de la mesure de fonction motrice (MFM)

  Cukierman L
  2014
  

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PNPLA2 mutation: a paediatric case with early onset but indolent course

Perrin L, Féasson L, Furby A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 12, p 986

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 23, 12 Titre : PNPLA2 mutation: a paediatric case with early onset but indolent course Type de document : Article Auteurs : Perrin L ; Féasson L ; Furby A ; Laforêt P ; Petit FM ; Gautheron V ; Chabrier S Année de publication : 2013 Pages : p 986 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2013.08.008 / Pubmed : 24074500 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24074500

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Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

Böhm J, Biancalana V, DeChene ET, et al.
Human mutation, 2012, 33, 6, p. 949-959

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Late-onset cervicoscapular muscle atrophy and weakness after radiotherapy for Hodgkin disease: a case series

Furby A, Behin A, Lefaucheur JP, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010, 81, 1, p. 101-104

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Maladies neuromusculaires chez l'enfant : de la rééducation à la qualité de vie

Gautheron V, Vuillerot C, Mietton C, et al.
2010, p. 95-103

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In vivo and in vitro functional characterization of Andersen's syndrome mutations

Bendahhou S, Fournier E, Sternberg D, et al.
Journal of physiology (The), 2005, 565, 3, p. 731-741

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