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Auteur Freda MP |
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Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tonello S ; Armani M ; Rigoni MT ; Tormene AP ; Freda MP ; Zortea M ; Lombardi S | 2001Article
Melacini P ; Fanin M ; Duggan DJ ; Freda MP ; Berardinelli A ; Danieli GA ; Barchitta A ; Hoffman EP ; Dalla Volta S ; Angelini C | 04/1999Des explorations systématiques de la fonction cardiaque ont été réalisées chez 13 personnes atteintes de sarcoglycanopathies (alpha, béta ou gamma). Dans 30% des formes cliniques les plus sévères, des anomalies électro ou échocardiographiques on[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Fanin M ; Duggan DJ ; Mostacciuolo ML ; Martinello F ; Freda MP ; Soraru G ; Trevisan CP ; Hoffman EP ; Angelini C | 12/1997Afin d’évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies dans leur région (Nord-Est de l'Italie - 2 319 147 habitants), les auteurs ont étudié les biopsies musculaires de 204 patients : ils n’ont retrouvé de déficit en "alpha"-sarcoglycane que chez [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Siciliano G ; Fanin M ; Angelin C ; Pollina LE ; Miorin M ; Saad FA ; Freda MP ; Muratorio A | 1994Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]