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Auteur Frants RR |
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Article
Rijkers T ; Deidda G ; van Koningsbruggen S ; van Geel M ; Lemmers RJLF ; van Deutekom JCT ; Figlewicz D ; Hewitt JE ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Article
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
van Geel M ; Dickson MC ; Beck AF ; Bolland DJ ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Hewitt JE | 02/2002Article
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
van der Maarel SM ; Deidda G ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Bakker BE ; van Ommen GB ; Padberg GW ; Frants RR ; van Overveld PGM | 2000Article
Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Grewal PK ; van Deutekom JCG ; Mills KA ; Lemmers RJLF ; Mathews KD ; Frants RR ; Hewitt JE | 1997Article
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
van Deutekom JCT ; Lemmers RJLF ; Grewal PK ; van Geel M ; Romberg S ; Dauwerse HG ; Wright TJ ; Padberg GW ; Hofker MH ; Hewitt JE ; Frants RR | 1996La dystrophie facio-scapulo-humérale est associée à la délétion en 4q35 de copies d'une unité répétitive de 3,3kb (retrouvée sur d'autres chromosomes) . L'absence de transcrits de cette unité laisse penser que la délétion entraînerait par effet [...]Article
Padberg GW ; Brouwer OF ; de Keizer RJW ; Dijkman G ; Wijmenga C ; Grote JJ ; Frants RR | 1995Article
Wijmenga C ; Winokur ST ; Padberg GW ; Skraastad MI ; Altherr MR ; Wasmuth JJ ; Murray JC ; Hofker MH ; Frants RR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiffenbach B ; Dubois J ; Storvick D ; Tawil R ; Jacobsen SJ ; Gilbert J ; Wijmenga C ; Mendell JR ; Winokur ST ; Altherr MR ; Schultz P ; Olandt S ; Frants RR ; Pericak-Vance MA ; Griggs RC | 1993Article
Wijmenga C ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Clark LN ; Wright TJ ; Dauwerse HG ; Gruter AM ; Hofker MH ; Moerer P ; Williamson R ; van Ommen GJB ; Padberg GW ; Frants RR | 09/1992Article
Sarfarazi M ; Wijmenga C ; Upadhyaya M ; Weiffenbach B ; Hyser C ; Mathews K ; Murray JC ; Gilbert J ; Pericak-Vance MA ; Lunt P ; Frants RR ; Jacobsen SJ ; Harper PS ; Padberg GW | 1992Article
Wijmenga C ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Clark LN ; Wright TJ ; Dauwerse HG ; Gruter AM ; Hofker MH ; Moerer P ; Williamson R ; van Ommen GJB ; Padberg GW ; Frants RR | 1992