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Auteur Fontaine B |
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Bruneteau G ; Simonet T ; Bauche S ; Mandjee N ; Malfatti E ; Girard E ; Tanguy ML ; Behin A ; Khiami F ; Sariali E ; Hell-Remy C ; Salachas F ; Pradat PF ; Fournier E ; Lacomblez L ; Koenig J ; Romero NB ; Fontaine B ; Meininger V ; Schaeffer L ; Hantaï D | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Bauche S ; Boerio D ; Davoine CS ; Bernard V ; Stum M ; Bureau C ; Fardeau M ; Romero NB ; Fontaine B ; Koenig J ; Hantaï D ; Gueguen A ; Fournier E ; Eymard B ; Nicole S | 2013Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Article
Bangratz M ; Sarrazin N ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.or[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bangratz M ; Sarrazin N ; Davoine CS ; Fontaine B ; Devaux J ; Nicole S | AFM-TELETHON | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by permanent muscle stiffness and spontaneous activity in the rest electromyogram that appears during childhood and slowly progress until adulthood. SJS results from hypomorphi[...]Article
Nicole S, Auteur ; Franques J ; Bauche S ; Bernard V ; Stum M ; Davoine CS ; Bureau C ; Fardeau M ; Romero NB ; Fontaine B ; Tranchant C ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B ; Fournier E | AFM-TELETHON | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by muscle stiffness with spontaneous activity at the rest EMG. SJS is due to mutations of perlecan, a proteoglycan of basement membranes. The characteristics of spontaneous act[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarrazin N ; Bangratz M ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna JA ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by spontaneous activity in the rest EMG that may result from peripheral nerve hyperexcitability (PNH). SJS results from a lack of perlecan, the major proteoglycan of basement m[...]Article
Ryan DP ; Dias Da Silva MR ; Soong TW ; Fontaine B ; Donaldson MR ; Kung AWC ; Jongjaroenprasert W ; Liang MC ; Khoo DHC ; Cheah JS ; Ho SC ; Bernstein HS ; Maciel RMB ; Brown RH Jr ; Ptacek LJ | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Bangratz M ; Fontaine B ; Loeffler JP ; Nicole S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goizet C ; Boukhris A ; Durr A ; Beetz C ; Truchetto J ; Tesson C ; Tsaousidou M ; Forlani S ; Guyant-Marechal L ; Fontaine B ; Guimaraes J ; Isidor B ; Chazouilleres O ; Wendum D ; Grid D ; Chevy F ; Chinnery PF ; Coutinho P ; Azulay JP ; Feki I ; Mochel F ; Wolf C ; Mhiri C ; Crosby AH ; Brice A ; Stevanin G | 2009Article
Arzel-Hezode M ; McGoey S ; Sternberg D ; Vicart S ; Eymard B ; Fontaine B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gay S ; Dupuis D ; Faivre L ; Masurel-Paulet A ; Labenne M ; Colombani M ; Soichot P ; Huet F ; Hainque B ; Sternberg D ; Fontaine B ; Gouyon JB ; Thauvin-Robinet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Bernard V ; Davoine CS ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder with neuromyotonia and chondrodysplasia that appear during childhood and slowly progress until adulthood. SJS results from hypomorphic mutations in the perlecan gene, a proteoglycan secreted[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bendahhou S ; Sacconi S ; Arrighi N ; Larroque MM ; Chapon F ; Vicart S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Barhanin J ; Desnuelle C | 2008Andersen’s syndrome (AS) is a rare disorder that manifests with a triad: periodic paralysis, cardiac arrhythmia, and development anomalies. Muscle weakness is a feature of this disease that has been reported in two-thirds of the patients. The KC[...]