Détail de l'auteur
Auteur Fontaine B |
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Article
Collectif ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Stum M ; Fontaine B ; Loeffler JP ; Nicole S | 2008Article
Collectif ; Matthews E ; Guet A ; Mayer M ; Vicart S ; Pemble S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Hanna MG | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Girard E ; Bernard V ; Davoine CS ; Tabti N ; Willer JC ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Fontaine B ; Molgo J ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by neuromyotonia with complex repetitive discharges at electromyography (EMG). SJS results from hypomorphic mutations of perlecan, a ubiquitous proteoglycan secreted within bas[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Oertel J ; Watschinger K ; Fontaine B ; Nicole S | 2008Hereditary skeletal muscle channelopathies are characterized by abnormal muscle excitability. They result from mutations in genes coding for skeletal muscle voltage-gated ion channels involved in the propagation of action potential and excitatio[...]Article
Stevanin G ; Santorelli FM ; Azzedine H ; Coutinho P ; Chomilier J ; Denora PS ; Bogalska-Martin E ; Ouvrard-Hernandez AM ; Tessa A ; Bouslam N ; Lossos A ; Charles P ; Loureiro JL ; Elleuch N ; Confavreux C ; Cruz VT ; Ruberg M ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M ; Fontaine B ; Filla A ; Bertini E ; Durr A ; Brice A | 2007Article
Elleuch N ; Depienne C ; Benomar A ; Ouvrard-Hernandez AM ; Ferrer X ; Fontaine B ; Grid D ; Tallaksen CM ; Zemmouri R ; Stevanin G ; Durr A ; Brice A | 2006Article
Fournier E ; Viala K ; Gervais H ; Sternberg D ; Arzel-Hezode M ; Laforet P ; Eymard B ; Tabti N ; Willer JC ; Vial C ; Fontaine B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carle T ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Devuyst O ; Fontaine B ; Tabti N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Nouvelle mutation « perte de fonction » dans la paralysie périodique hypokaliémique de type 2. La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) est une maladie musculaire caractér[...]Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piette JC ; Charron P ; Eymard B ; Brice A ; Dulac O ; Baulac M ; Meininger V ; Fontaine B | 01/2006Article
Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carle T ; Fontaine B ; Devuyst O ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Tabti N | 2005Communication n° 473 Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a dominantly inherited skeletal muscle disease characterized by attacks of flaccid weakness accompanied by hypokalemia. This disease has been associated with missense mutations in t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stum M ; Girard E ; Davoine CS ; Molgo J ; Tabti N ; Willer JC ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2005Communication n° 640. Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive human disease. Patients suffer from functional handicap with myotonia and chondrodystrophy that appear during chidlhood. We previously demonstrated that SJS was d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Luce S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Tabti N | 2005Communication n° 395 Periodic paralysis are inherited skeletal muscle disorders caused by missense mutations of genes encoding the ? subunits of the skeletal muscle voltage-gated Na+ or Ca2+ channels. A missense variant of KCNE3 gene encoding a [...]Article
Bendahhou S ; Fournier E ; Sternberg D ; Bassez G ; Furby A ; Sereni C ; Donaldson MR ; Larroque MM ; Fontaine B ; Barhanin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Etude fonctionnelle des mutations retrouvées chez trois familles atteintes du syndrome d’Andersen. Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des[...]Article
Vicart S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Meola G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sternberg D ; Gevin A ; Blondy P ; Vicart S ; Bendahhou S ; Hainque B ; Fontaine B ; Resocanaux | 2005Communication n° 605 Aim. To account for (i) the variety of periodic paralysis (PP) phenotypes referred for molecular diagnosis, (ii) the positive molecular diagnoses that were made, the frequency of CACNL1A3, SCN4A and KCNJ2 mutations, and thei[...]Article
Vicart S ; Sternberg D ; Fournier E ; Ochsner F ; Laforet P ; Kuntzer T ; Eymard B ; Hainque B ; Fontaine B | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ozyurek H ; Nicole S ; Demir E ; Fontaine B ; Topaloglu H | 04/2002AbstractArticle
Sternberg D ; Maisonobe T ; Jurkat-Rott K ; Nicole S ; Launay E ; Chauveau D ; Tabti N ; Lehmann-Horn F ; Hainque B ; Fontaine B | 2001Livre
Article
Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicole S ; Davoine CS ; Topaloglu H ; Cattolico L ; Barral D ; Beighton P ; Ben Hamida C ; Hammouda EH ; Cruaud C ; White PS ; Samson D ; Urtizberea JA ; Lehmann-Horn F ; Weissenbach J ; Hentati F ; Fontaine B | 12/2000Syndrome de Schwartz-Jampel : altération de la perlecan Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie aurtosomique récessive caractérisée par une myotonie permanente, une petite taille et des déformations ostéo-articulaires (cyphoscoliose, incu[...]Livre
Article
Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B | 1999Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Fontaine B ; Plassart E ; Lapie PO | 1996Après avoir rappelé les mécanismes de la contraction musculaire (et notamment le fonctionnement des canaux ioniques sodium et calcium), les “découvreurs” du gène des paralysies périodiques hypokaliémiques rappellent les caractéristiques des mala[...]Article
Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Article
Fontaine B ; Nicole S ; Topaloglu H ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Spaans F ; Cantu JMA ; Bakouri S ; Romero NB ; Ricker K ; Barros-Nunez P ; Ponsot G ; Ben Hamida M ; Weissenbach J ; Hentati F ; Lehmann-Horn F | 1996Article
Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Article
Fontaine B, Auteur ; Fardeau M | 1996L’identification successive des gènes impliqués dans les myotonies congénitales et les paralysies périodiques fait qu’aujourd’hui ces affections peuvent être regroupées sous la terminologie commune “maladie des canaux ioniques”. Après un rappel [...]Article
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Publication AFM