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Auteur Figarella D |
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Krahn M ; Figarella D ; Chabrol B | 2008Caveolin 3 is present in striated muscle fibers. Mutations in the gene CAV 3 may have 4 different phenotypic expressions : isolated hyperCKémia, distal myopathy, limb girdle muscular dystrophy, or rippling muscle disease. We report the case of a[...]Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]