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Article
Foley AR ; Bolduc V ; Guirguis F ; Donkervoort S ; Hu Y ; Orbach R ; McCarty RM ; Sarathy A ; Norato G ; Cummings BB ; Lek M ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Kirschner J ; Nascimento A ; Natera-de Benito D ; Quijano-Roy S ; Stojkovic T ; Merlini L ; Comi G ; Ryan M ; McDonald D ; Munot P ; Yoon G ; Leung E ; Finanger E ; Leach ME ; Collins J ; Tian C ; Mohassel P ; Neuhaus SB ; Saade D ; Cocanougher BT ; Chu ML ; Scavina M ; Grosmann C ; Richardson R ; Kossak BD ; Gospe SM ; Bhise V ; Taurina G ; Lace B ; Troncoso M ; Shohat M ; Shalata A ; Chan SHS ; Jokela M ; Palmio J ; Haliloglu G ; Jou C ; Gartioux C ; Solomon-Degefa H ; Freiburg CD ; Schiavinato A ; Zhou H ; Aguti S ; Nevo Y ; Nishino I ; Jimenez-Mallebrera C ; Lamande SR ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Macarthur DG ; Wilton SD ; Wagener R ; Bertini E ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 03/04/2025
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Genome research, Epub. Unraveling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing
Steyaert W ; Sagath L ; Demidov G ; Yépez VA ; Esteve-Codina A ; Gagneur J ; Ellwanger K ; Derks R ; Weiss M ; den Ouden A ; van den Heuvel S ; Swinkels H ; Zomer N ; Steehouwer M ; O'Gorman L ; Astuti G ; Neveling K ; Schule R ; Xu J ; Synofzik M ; Beijer D ; Hengel H ; Schöls L ; Claeys KG ; Baets J ; Van de Vondel L ; Ferlini A ; Selvatici R ; Morsy H ; Saeed Abd Elmaksoud M ; Straub V ; Müller J ; Pini V ; Perry L ; Sarkozy A ; Zaharieva I ; Muntoni F ; Bugiardini E ; Polavarapu K ; Horvath R ; Reid E ; Lochmuller H ; Spinazzi M ; Savarese M ; Matalonga L ; Laurie S ; Brunner HG ; Graessner H ; Beltran S ; Ossowski S ; Vissers LELM ; Gilissen C ; Hoischen A | 26/03/2025
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Benati D ; Cattin E ; Corradi F ; Ferrari T ; Pedrazzoli E ; Patrizi C ; Marchionni M ; Bertorelli R ; De Sanctis V ; Merlini L ; Ferlini A ; Sabatelli P ; Gualandi F ; Recchia A | 06/11/2024
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Gorgoglione D ; Sabbatini D ; Riguzzi P ; Capece G ; Pane M ; Servidei S ; Briganti M ; Sancricca C ; Bruschi F ; Ardissone A ; Masson R ; Gallone A ; Maggi L ; Picillo E ; Politano L ; Petrosino A ; Vianello S ; Penzo M ; Villa M ; Sframeli M ; Allegra C ; Barp A ; Di Bari A ; Salmin F ; Albamonte E ; Colacicco G ; Panicucci C ; Traverso M ; Palermo C ; Lerario A ; Velardo D ; D'Angelo MG ; Berardinelli A ; Gardani A ; Nicotra R ; Parravicini S ; Siciliano G ; Ricci G ; Torri F ; Gadaleta G ; Urbano G ; Rolle E ; Ricci F ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Pini A ; Giannotta M ; Battini R ; Marinella G ; Previtali SC ; Zambon AA ; Ferlini A ; Fortunato F ; Magri F ; Mongini TE ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Nigro V ; Moroni I ; Mercuri E ; Bello L ; Pegoraro E | 05/11/2024
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Foley AR ; Bolduc V ; Guirguis F ; Donkervoort S ; Hu Y ; Orbach R ; McCarty RM ; Sarathy A ; Norato G ; Cummings BB ; Lek M ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Kirschner J ; Nascimento A ; Benito DN ; Quijano Roy S ; Stojkovic T ; Merlini L ; Comi G ; Ryan M ; McDonald D ; Munot P ; Yoon G ; Leung E ; Finanger E ; Leach ME ; Collins J ; Tian C ; Mohassel P ; Neuhaus SB ; Saade D ; Cocanougher BT ; Chu ML ; Scavina M ; Grosmann C ; Richardson R ; Kossak BD ; Gospe SM ; Bhise V ; Taurina G ; Lace B ; Troncoso M ; Shohat M ; Shalata A ; Chan SHS ; Jokela M ; Palmio J ; Haliloglu G ; Jou C ; Gartioux C ; Solomon-Degefa H ; Freiburg CD ; Schiavinato A ; Zhou H ; Aguti S ; Nevo Y ; Nishino I ; Jimenez-Mallebrera C ; Lamande SR ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Macarthur DG ; Wilton SD ; Wagener R ; Bertini E ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 29/03/2024
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Fortunato F ; Bianchi F ; Ricci G ; Torri F ; Gualandi F ; Neri M ; Farne M ; Giannini F ; Malandrini A ; Volpi N ; Lopergolo D ; Silani V ; Ticozzi N ; Verde F ; Pareyson D ; Fenu S ; Bonanno S ; Nigro V ; Peduto C ; D'Ambrosio P ; Zeuli R ; Zanobio M ; Picillo E ; Servidei S ; Primiano G ; Sancricca C ; Sciacco M ; Brusa R ; Filosto M ; Cotti Piccinelli S ; Pegoraro E ; Mongini T ; Solero L ; Gadaleta G ; Brusa C ; Minetti C ; Bruno C ; Panicucci C ; Sansone VA ; Lunetta C ; Zanolini A ; Toscano A ; Pugliese A ; Nicocia G ; Bertini E ; Catteruccia M ; Diodato D ; Atalaia A ; Evangelista T ; Siciliano G ; Ferlini A | 21/07/2023
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Farne M ; Fortunato F ; Neri M ; Balla C ; Albamonte E ; Barp A ; Armaroli A ; Perugini E ; Carinci V ; Facchini M ; Chiarini L ; Sansone VA ; Straudi S ; Tugnoli V ; Sette E ; Sensi M ; Bertini M ; Evangelista T ; Ferlini A ; Gualandi F | Netherlands | 21/03/2023
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Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023
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Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021
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Brogna C ; Coratti G ; Rossi R ; Neri M ; Messina S ; Amico A ; Bruno C ; Lucibello S ; Vita G ; Berardinelli A ; Magri F ; Ricci F ; Pedemonte M ; Mongini T ; Battini R ; Bello L ; Pegoraro E ; Baranello G ; Politano L ; Comi GP ; Sansone VA ; Albamonte E ; Donati A ; Bertini E ; Goemans N ; Previtali S ; Bovis F ; Pane M ; Ferlini A ; Mercuri E | England | 06/2021
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Fortunato F ; Rossi R ; Falzarano MS ; Ferlini A | 17/02/2021
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Lamy F ; Ferlini A ; Evangelista T | 10/02/2021
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Passarelli C ; Selvatici R ; Carrieri A ; Di Raimo FR ; Falzarano MS ; Fortunato F ; Rossi R ; Straub V ; Bushby K ; Reza M ; Zharaieva I ; D'Amico A ; Bertini E ; Merlini L ; Sabatelli P ; Borgiani P ; Novelli G ; Messina S ; Pane M ; Mercuri E ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; T'Hoen PAC ; LochmÃOEller H ; Strandberg K ; Al-Khalili C ; Kotelnikova E ; Lebowitz M ; Schwartz E ; Muntoni F ; Scapoli C ; Ferlini A | 07/2020
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Neri M ; Rossi R ; Trabanelli C ; Mauro A ; Selvatici R ; Falzarano MS ; Spedicato N ; Margutti A ; Rimessi P ; Fortunato F ; Fabris M ; Gualandi F ; Comi G ; Tedeschi S ; Seia M ; Fiorillo C ; Traverso M ; Bruno C ; Giardina E ; Piemontese MR ; Merla G ; Cau M ; Marica M ; Scuderi C ; Borgione E ; Tessa A ; Astrea G ; Santorelli FM ; Merlini L ; Mora M ; Bernasconi P ; Gibertini S ; Sansone V ; Mongini T ; Berardinelli A ; Pini A ; Liguori R ; Filosto M ; Messina S ; Vita G ; Toscano A ; Vita G ; Pane M ; Servidei S ; Pegoraro E ; Bello L ; Travaglini L ; Bertini E ; D'Amico A ; Ergoli M ; Politano L ; Torella A ; Nigro V ; Mercuri E ; Ferlini A | 03/2020
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Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020
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Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020
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Peterlin B ; Gualandi F ; Maver A ; Servidei S ; van der Maarel SM ; Lamy F ; Méjat A ; Evangelista T ; Ferlini A | 2020
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Lemmers RJLF, Auteur ; van der Stoep N ; Vliet PJV ; Moore SA ; San Leon Granado D ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; Evangelista T ; Mozaffar T ; Kimonis V ; Selvatici R ; Ferlini A ; Voermans N ; van Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Lamers M ; van der Maarel SM | England | 06/2019
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Bolduc V, Auteur ; Foley AR ; Solomon-Degefa H ; Sarathy A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Chen GS ; Sizov K ; Nalls M ; Zhou H ; Aguti S ; Cummings BB ; Lek M ; Tukiainen T ; Marshall JL ; Regev O ; Marek-Yagel D ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Li Y ; Gartioux C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Hanssen E ; Wilton SD ; Lamande SR ; Macarthur DG ; Wagener R ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 21/03/2019
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Caria F ; Cescon M ; Gualandi F ; Pichiecchio A ; Rossi R ; Rimessi P ; Cotti Piccinelli S ; Gallo Cassarino S ; Gregorio I ; Galvagni A ; Ferlini A ; Padovani A ; Bonaldo P ; Filosto M | England | 2019
Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Hegde M ; Ben-Omran T ; Buccella F ; Ferlini A ; Gallano P ; Howell RR ; Leturcq F ; Martin AS ; Potulska-Chromik A ; Saute JA ; Schmidt WM ; Sejersen T ; Tuffery-Giraud S ; Uyguner ZO ; Witcomb LA ; Yau S ; Nelson SF | 01/2019
