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Article
Belgrano A ; Rakicevic L ; Mittempergher L ; Campanaro S ; Martinelli VC ; Mouly V ; Del Valle G ; Kojic S ; Faulkner G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
von Nandelstadh P ; Ismail M ; Gardin C ; Suila H ; Zara I ; Belgrano A ; Valle G ; Carpen O ; Faulkner G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Article
Collectif ; Illa I ; Faulkner G ; Robles-Cedeno R ; Dominguez-Perles R ; Gallardo E | 2008Article
Griggs R ; Vihola A ; Hackman P ; Talvinen K ; Haravuori H ; Faulkner G ; Eymard B ; Richard I ; Selcen D ; Engel A ; Carpen O ; Udd B ; Durand-Engel A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
Wiltshire TJ ; Faulkner G ; Nilforoushan A ; Vainzof M ; Suzuki OT ; Valle G ; Reeves R ; Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Jenne DE | 02/2000Il existe, agrafé à cet article, un résumé en français paru dans Médecine/Science N°4, vol 16, avril 2000Article
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Valle G ; Faulkner G ; De Antoni A ; Pacchioni B ; Pallavicini A ; Pandolfo D ; Tiso N ; Toppo S ; Trevisan S ; Lanfranchi G | 1997Les auteurs ont découvert un nouveau gène codant une nouvelle protéine musculaire, le gène de la téléthonine (en hommage au Téléthon italien) localisé en 17q12, à côté du gène de la phényléthanolamine N-méthyltransférase. La téléthonine, 19kDa, [...]
