Détail de l'auteur
Auteur Fardeau M |
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Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Fardeau M, Auteur | 1999Cet exposé sera essentiellement consacré aux progrès effectués dans les dystrophies musculaires et dans quelques affections apparentées, c'est-à-dire que n'y seront pas abordées, sauf incidemment, les autres myopathies (myopathies métaboliques,[...]Article
Pelin K, Auteur ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Auteur | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
Cette étude a mesuré chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) d'âge différent, les variations de l'élasticité des muscles extenseurs du genou mesurées au cours de l'effort. Les auteurs ont défini un index d'élasticité[...]Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
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Gherardi RK ; Coquet M ; Cherin P ; Authier FJ ; Laforet P ; Figarella-Branger D ; Belec L ; Mussini JM ; Pellissier JF ; Fardeau M | 01/08/98Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]Article
Jehenson P, Auteur ; Duboc D, Auteur ; Laforet P, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Lombès A, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Brunet P, Auteur ; Syrota A, Auteur | 1998Afin de continuer à développer et préciser les applications médicales de la spectroscopie RMN in vivo, il faut étudier le plus grand nombre possible de cas bien caractérisés. Nous avons étudié ici une forme purement musculaire de déficit en phos[...]Livre
Collectif, Auteur ; Shelanski ML ; Askanas V ; Engel WK ; Argov Z ; Middleton L ; Hentati F ; Mikol J ; Bouchard JP ; Rouleau G ; Brais B ; Arahata K ; Blumen SC ; Fardeau M | AFM-TELETHON | 1998Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]Article
Anderson LVB, Auteur ; Davidson K ; Moss JA ; Richard I ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Hübner C ; Lasa A ; Colomer J ; Beckmann JS | 1998Article
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Guinvarc'h S, Auteur ; Bérard C ; Ayzac L ; de Ceukelaire A ; Gautheron V ; Fardeau M | 1998Poster concernant l'exploration de la motricité, présenté au XIIIème congrès national de la SOFMERR : les auteurs, après avoir étudié les différents outils cliniques utilisés dans les maladies neuromusculaires, concluent sur l’absence d’outil va[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
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Fardeau M, Auteur ; Herlicoviez D | 1998Le renouvellement des techniques d'étude morphologique du tissu musculaire, les progrès de la physiologie et de la biologie moléculaire dans l'analyse des mécanismes de la stimulation et de la contraction musculaire, la fréquence croissante des [...]Article
Fardeau M, Auteur | 1998L’émaciation des membres et des mains, la perte de force, la lenteur des mouvements font partie intégrante des stéréotypes de l’âge avancé, au même titre que les rides du visage et la douceur de la voix. Pourtant, contrairement aux altérations d[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Gherardi RK, Auteur ; Coquet M ; Cherin P ; Authier FJ ; Laforet P ; Belec L ; Figarella-Branger D ; Mussini JM ; Pellissier JF ; Fardeau M | 1998Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Di Barletta MR, Auteur ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K | 1998Article
Fardeau M, Auteur ; Urtizberea JA ; Bourgeois P ; Cormier-Daire V ; Le Merrer M, Auteur | 1998Article
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Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]Article
Ito H, Auteur ; Vilquin JT ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Lille S ; Dugré FJ ; Asselin I ; Roy R ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1998Des myoblastes transfectés in vitro par un rétrovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase ont été transplantés à des chiens non dystrophiques, afin d’évaluer la réponse inflammatoire. Différents traitements immunosuppresseurs ont ét[...]Article
Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Trevisan CP, Auteur ; Martinello F ; Fanin M ; Carollo C ; Perini F ; Angelini C ; Drigo P ; Laverda A ; Mostacciuolo ML ; Tormene AP ; Fardeau M ; Tomé FMS | 1997The varied clinical appearance of congenital muscular dystrophy (CMD) has led to the distinction into subtypes of this heterogeneous disease [1-4]. Presently [5], the following clinical phenotypes can be defined: the Fukuyama type, with severe a[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Helbling-Leclerc A ; Evangelista T ; Manole E ; Ottolini A ; Chevallay M ; Fauré S ; Hillaire D | 1997Congenital muscular dystrophies (CMD) comprise a highly complex, heterogeneous group of disorders. The description by Fukuyama of a peculiar form frequent in Japan (FCMD) emphasized the importance of CNS involvement in these disorders. Other for[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Samson F ; Romero NB ; Helbling-Leclerc A | 1997Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies are genetically transmitted disorders, and, as for other hereditary diseases, molecular genetic studies were undertaken recently to map and to identify their gene defects and products. Th[...]Article
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Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
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Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
de Toma C, Auteur ; Chiron S ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
Perie S, Auteur ; Eymard B ; Laccourreye L ; Chaussade S ; Fardeau M ; Lacau Saint Guily J | 1997Article
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Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Gosselin F ; Xie YG ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1997Article
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Laforet P, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Danan C, Auteur ; Chevallay M, Auteur ; Rouche A, Auteur ; Frachon P, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Lombès A, Auteur | 1997Les caractéristiques cliniques, les données morphologiques musculaires (accumulation mitochondriale et déficit en activité cytochrome c oxydase) et les résultats de l'étude de l'ADN mitochondrial musculaire furent analysés chez 62 patients prése[...]Article
Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Eymard B ; Laforet P ; Lombès A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Leturcq F ; Beckmann JS ; Kaplan JC | 1997EN L'HONNEUR DE GIAN-CARLO GUAZZI Une sémiologie faite principalement de douleurs musculaires survenant lors de la marche, accompagnées d'une élévation très marquée des créatine-kinases sériques, a été relevée associée à une délétion du gène dy[...]Article
Louboutin JP, Auteur ; Villanova M ; Ulrich G ; Fardeau M ; Sagniez M ; De Clerck LS | 09/1996La myopathie vacuolaire liée à l'X est une maladie rare débutant chez l'adulte jeune, consistant en un déficit musculaire proximal progressant lentement, sans atteinte cardiaque ou intellectuelle. Dans une famille française touchée par cette mal[...]Publication AFM
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Fardeau M, Auteur ; Hillaire D ; Mignard C ; Mignard D ; de Ubeda B ; Collin H ; Tomé FMS ; Richard I ; Beckmann J ; Feingold N ; Feingold J | 1996Article
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Pelletier-Fleury N, Auteur ; Lanoe JL ; Fleury B ; Fardeau M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vicart P, Auteur ; Dupret JM ; Hazan J ; Li Z ; Gyapay G ; Krishnamoorthy R ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Paulin D | 1996Article
Hu LJ, Auteur ; Laporte J ; Kress W ; Kioschis P ; Siebenhaar R ; Poustka A ; Fardeau M ; Metzenberg AB ; Janssen EA ; Thomas N ; Mandel JL ; Dahl N | 1996Article
Vilquin JT, Auteur ; Kinoshita I ; Roy B ; Goulet M ; Engvall E ; Tomé F ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1996Article
Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Article
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Un atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré les 20 et 22 octobre 1995 à Naarden (P-B) aux myopathies et cardiomyopathies liées à la desmine. Les cas présentés révèlent l'hétérogénéité des myopathies liées à une surcharge [...]Article
Les auteurs font le point sur les corrélations phénotype-génotype établies entre la forme “dite réunionnaise” de la dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures et les mutations du gène de la calpaïne. Et ce tant dans la communauté [...]Article
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Fardeau M | 1996L’auteur relate ici son expérience concernant les façons, souvent désastreuses, qu’il a rencontrées dans l’annonce du diagnostic d'affections aussi sévèrement invalidantes que les dystrophies musculaires. Il en tire quelques conclusions dans le [...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Helbling-Leclerc A ; Evangelista T ; Ottolini A ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet B ; Harpey JP ; Fauré S ; Guicheney P ; Hillaire D | 1996Article
Fontaine B, Auteur ; Fardeau M | 1996L’identification successive des gènes impliqués dans les myotonies congénitales et les paralysies périodiques fait qu’aujourd’hui ces affections peuvent être regroupées sous la terminologie commune “maladie des canaux ioniques”. Après un rappel [...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Lim LE, Auteur ; Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Sunada Y ; Allamand V ; Meyer J ; Richard I ; Moomaw CR ; Slaughter CA ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 11/1995Article
Helbling-Leclerc A, Auteur ; Zhang Y ; Topaloglu H ; Cruaud C ; Tesson F ; Weissenbach J ; Tomé FMS ; Schwartz K ; Fardeau M ; Tryggvason K ; Guicheney P | 10/1995Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Publication AFM
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Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Un petit rappel historique pour souligner la percée fulgurante de la recherche dans le domaine des dystrophies musculaires congénitales : de ce groupe hétérogène d’affections est né, en l’espace de deux ans seulement, une entité aux contours bie[...]Article
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
Richard I, Auteur ; Broux O ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann J | 1995Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proxima[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Samson F ; Mesnard L ; Heimburger M ; Hanauer A ; Chevallay M ; Mercadier JJ ; Pélissier JF ; Feingold N ; Junien C ; Mandel JL ; Fardeau M | 1995Comment in: A mutation in the MTM1 gene invalidates a previous suggestion of nonallelic heterogeneity in X-linked myotubular myopathy. Guiraud-Chaumeil C, Vincent MC, Laporte J, Fardeau M, Samson F, Mandel JL. Am J Hum Genet. 1997 Jun;60(6[...]