MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series

Villar-Quiles RN, von der Hagen M, Metay C, et al.
Neurology, 2020, 95, 11

Notice complète Revue : Neurology, 95, 11 Titre : The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series Type de document : Article Auteurs : Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano-Roy S ; Schara U ; Ferreiro A Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32796131 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000010327 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32796131

Voir aussi

• Myopathie liée à SEPN1 : une étude de cohorte qui fera date

  Rivière H
  2020
  

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Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy

Lornage X, Schartner V, Balbueno I, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 138

Notice complète Revue : Acta neuropathologica communications, 7, 1 Titre : Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy Type de document : Article Auteurs : Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J Editeur : England Année de publication : 08/2019 Pages : p 138 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène PYROXD1 ; maladie neuromusculaire ; PYROXD1 (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 31455395 / DOI : 10.1186/s40478-019-0781-8 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31455395

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ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)

Lornage X, Romero NB, Grosgogeat CA, et al.
Acta neuropathologica, 2019, 137, 3, p 501

Notice complète Revue : Acta neuropathologica, 137, 3 Titre : ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD) Type de document : Article Auteurs : Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Böhm J ; Laporte J Année de publication : 2019 Pages : p 501 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-019-01963-8 / Pubmed : 30701273 N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30701273

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Genetic Mutations and Demographic, Clinical, and Morphological Aspects of Myofibrillar Myopathy in a French Cohort

Carvalho AAS, Lacène E, Brochier G, et al.
Genetic testing and molecular biomarkers, 2018, 22, 6, p 374

Notice complète Revue : Genetic testing and molecular biomarkers, 22, 6 Titre : Genetic Mutations and Demographic, Clinical, and Morphological Aspects of Myofibrillar Myopathy in a French Cohort Type de document : Article Auteurs : Carvalho AAS, Auteur ; Lacène E ; Brochier G ; Labasse C ; Madelaine A ; Silva VGD ; Corazzini R ; Papadopoulos K ; Behin A ; Laforêt P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero N Année de publication : 2018 Pages : p 374 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1089/gtmb.2018.0004 / Pubmed : 29924655 N° Profil MNM : 2018062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29924655

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Sur la technique des biopsies musculaires (IV) : L'avènement de l'histochimie et de la cytoenzymologie dans l'analyse des biopsies musculaires. Un bref et personnel survol historique - Historique

Fardeau M
Les Cahiers de Myologie, 2017, 33, HS 1, p 7

Notice complète Revue : Les Cahiers de Myologie, 33, HS 1 Titre : Sur la technique des biopsies musculaires (IV) : L'avènement de l'histochimie et de la cytoenzymologie dans l'analyse des biopsies musculaires. Un bref et personnel survol historique - Historique Type de document : Article Auteurs : Fardeau M, Auteur Editeur : EDP Sciences Année de publication : 11/2017 Pages : p 7 Langues : Français (fre) Résumé : Ranvier est considéré comme le premier observateur à avoir mis en évidence des différences fonctionnelles entre muscles «rouges» et «blancs» chez le lapin. La référence à son traité [1] figure en tête de tous les travaux qui ont exploré à sa suite les différences physiologiques ou biochimiques entre les muscles squelettiques. Les travaux sur les différents substrats et activités enzymatiques, en particulier oxydatives et ATPasiques, qui s’en sont suivis, sont aujourd’hui bien classiques. Pour un survol très rapide, le lecteur peut en référer à un ouvrage du même auteur que cet article [2]. ... Pubmed / DOI : DOI : 10.1051/medsci/201733s102 / Pubmed : 29139379

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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889

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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods

Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 3, p 467

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Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy

Bauché S, Vellieux G, Sternberg D, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 8, p 1791

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Passion neurologie : Jules et Augusta Dejerine

Fardeau M
Odile Jacob, 2017, 186 p

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Sur la technique des biopsies musculaire (III). L'apport de la microscopie électronique, hier, et à l'heure de la génétique moléculaire : Un survol historique.

Fardeau M, Rouche A, Vassilopoulos S, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, 32, HS 2, p 6

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Hommage à John Walton (Lord Walton of Detchant), 1922-2016

Fardeau M
Les Cahiers de Myologie, 2016, 13, p. 11-13

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Sur la technique des biopsies musculaires (II) : Analyse de l'innervation motrice terminale et des plaques motrices en pathologie humaine

Fardeau M, Bauché S, Hantaï D
Les Cahiers de Myologie, 2016, 13, p. 7-10

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Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials

Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2016, 3, 4, p 248

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Cardiac arrhythmia and late-onset muscle weakness caused by a myofibrillar myopathy with unusual histopathological features due to a novel missense mutation in FLNC

Avila Smirnow D, Gueneau L, Batonnet-Pichon S, et al.
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 594

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Sur la technique des biopsies musculaires - Un retour historique : About the technique of muscle biopsy - A historical flash-back on the technique of muscle biopsies

Fardeau M
médecine/sciences, 2015, 31, HS 3, p 7

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Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.

Malfatti E, Chaves M, Bellance R, et al.
Muscle & Nerve, 2015, 52, 5, p 895

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Petite histoire française de la jonction neuro-musculaire : Ultrastructure des jonctions neuro-musculaires dans la musculature squelettique du cobaye

Fardeau M, Taxi J
2015, 18 p

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Endplate denervation correlates with Nogo-A muscle expression in amyotrophic lateral sclerosis patients

Bruneteau G, Bauché S, Gonzalez de Aguilar JL, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2015, 2, 4, p 362

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PABPN1 (GCN)11 as a dominant allele in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy - Consequences in clinical diagnosis and genetic counselling

Richard P, Trollet C, Gidaro T, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2, 2, p 175

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La renaissance de la pathologie neuromusculaire à la Salpêtrière : Historique

Mikol J, Fardeau M
Les Cahiers de Myologie, 2014, 11, p 5

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Handicap, une encyclopédie des savoirs : Des obscurantismes à de nouvelles lumières

Ancet P, Courbois Y, Couly G, et al.
Editions érès, 2014, 169 p.

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Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.

Malfatti E, Lehtokari VL, Böhm J, et al.
Acta neuropathologica communications, 2014, 2, 44, 14 p

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Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.

Böhm J, Biancalana V, Malfatti E, et al.
Brain : a journal of neurology, 2014, 137, 12, p 3160

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Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

Böhm J, Chevessier F, Koch C, et al.
Journal of medical genetics, 2014, 51, 12, p 824

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