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Article
Fortunato F ; Bianchi F ; Ricci G ; Torri F ; Gualandi F ; Neri M ; Farne M ; Giannini F ; Malandrini A ; Volpi N ; Lopergolo D ; Silani V ; Ticozzi N ; Verde F ; Pareyson D ; Fenu S ; Bonanno S ; Nigro V ; Peduto C ; D'Ambrosio P ; Zeuli R ; Zanobio M ; Picillo E ; Servidei S ; Primiano G ; Sancricca C ; Sciacco M ; Brusa R ; Filosto M ; Cotti Piccinelli S ; Pegoraro E ; Mongini T ; Solero L ; Gadaleta G ; Brusa C ; Minetti C ; Bruno C ; Panicucci C ; Sansone VA ; Lunetta C ; Zanolini A ; Toscano A ; Pugliese A ; Nicocia G ; Bertini E ; Catteruccia M ; Diodato D ; Atalaia A ; Evangelista T ; Siciliano G ; Ferlini A | 21/07/2023
Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023
Article
Roy B ; Peck A ; Evangelista T ; Pfeffer G ; Wang L ; Diaz-Manera J ; Korb M ; Wicklund MP ; Milone M ; Freimer M ; Kushlaf H ; Villar-Quiles RN ; Stojkovic T ; Needham M ; Palmio J ; Lloyd TE ; Keung B ; Mozaffar T ; Weihl CC ; Kimonis V | United States | 07/04/2023
Article
Farne M ; Fortunato F ; Neri M ; Balla C ; Albamonte E ; Barp A ; Armaroli A ; Perugini E ; Carinci V ; Facchini M ; Chiarini L ; Sansone VA ; Straudi S ; Tugnoli V ; Sette E ; Sensi M ; Bertini M ; Evangelista T ; Ferlini A ; Gualandi F | Netherlands | 21/03/2023
Article
Evangelista T ; Kandji M ; Lacene E ; Chanut A ; Bui MT ; Marty R ; Buffat L ; Knoblauch K ; Rudkin BB ; Romero NB | Netherlands | 18/11/2022
Article
Guettsches AK ; Meyer N ; Zahedi RP ; Evangelista T ; Muentefering T ; Ruck T ; Lacene E ; Heute C ; Gonczarowska-Jorge H ; Schoser B ; Krause S ; Hentschel A ; Vorgerd M ; Roos A | Switzerland | 30/09/2022
Article
Labasse C ; Brochier G ; Taratuto AL ; Cadot B ; Rendu J ; Monges S ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Bui MT ; Chanut A ; Madelaine A ; Lacene E ; Beuvin M ; Amthor H ; Servais L ; de Feraudy Y ; Erro M ; Saccoliti M ; Neto OA ; Fauré J ; Lannes B ; Laugel V ; Coppens S ; Lubieniecki F ; Bello AB ; Laing N ; Evangelista T ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 09/07/2022
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Aleksovska K ; Kobulashvili T ; Costa J ; Zimmermann G ; Ritchie K ; Reinhard C ; Vignatelli L ; Fanciulli A ; Damian M ; Pavlakova L ; Burgunder JM ; Kopishinskaya S ; Rakusa M ; Kovacs N ; Erdogan FF ; Linton LR ; Copetti M ; Lamperti C ; Servidei S ; Evangelista T ; Ayme S ; Pareyson D ; Sellner J ; Krarup C ; de Visser M ; van den Bergh P ; Toscano A ; Graessner H ; Berger T ; Bassetti C ; Vidailhet M ; Trinka E ; Deuschl G ; Federico A ; Leone MA | 06/2022
Article
Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022
Article
Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S | England | 23/04/2022
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Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.
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Fernandez-Eulate G ; Querin G ; Moore U ; Behin A ; Masingue M ; Bassez G ; Leonard-Louis S ; Laforet P ; Maisonobe T ; Merle PE ; Spinazzi M ; Sole G ; Kuntzer T ; Bedat-Millet AL ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Pereon Y ; Féasson L ; Graveleau J ; Nadaj-Pakleza A ; Leturcq F ; Gorokhova S ; Krahn M ; Eymard B ; Straub V ; Evangelista T ; Stojkovic T | England | 13/03/2021
Article
Lamy F ; Ferlini A ; Evangelista T | 10/02/2021
Article
Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P | 22/10/2020Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and phar[...]
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Kolbel H ; Roos A ; van der Ven PFM ; Evangelista T ; Nolte K ; Johnson K ; Topf A ; Wilson M ; Kress W ; Sickmann A ; Straub V ; Kollipara L ; Weis J ; Fürst DO ; Schara U | 09/2020
Article
Banerji CRS, Auteur ; Cammish P ; Evangelista T ; Zammit PS ; Straub V ; Marini-Bettolo C | England | 03/2020
Article
Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB | England | 2020
Article
Masingue M ; Bisciglia M ; Chanut A ; Labasse C ; Metay C ; Evangelista T | 2020
Article
Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gomez-Andres D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G | 2020
Article
Peterlin B ; Gualandi F ; Maver A ; Servidei S ; van der Maarel SM ; Lamy F ; Méjat A ; Evangelista T ; Ferlini A | 2020
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Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au p[...]
Article
Berardo A, Auteur ; Lornage X ; Johari M ; Evangelista T ; Cejas C ; Barroso F ; Dubrovsky A ; Bui MT ; Brochier G ; Saccoliti M ; Bohm J ; Udd B ; Laporte J ; Romero NB ; Taratuto AL | Germany | 07/2019
Article
Lemmers RJLF, Auteur ; van der Stoep N ; Vliet PJV ; Moore SA ; San Leon Granado D ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; Evangelista T ; Mozaffar T ; Kimonis V ; Selvatici R ; Ferlini A ; Voermans N ; van Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Lamers M ; van der Maarel SM | England | 06/2019
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Ricci G, Auteur ; Cammish P ; Siciliano G ; Tupler R ; Lochmuller H ; Evangelista T | 06/2019
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