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Auteur Espil-Taris C |
Documents disponibles écrits par cet auteur (7)



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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series
Lerat J, Magdelaine C, Roux AF, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019, 7, 9
Revue : Molecular genetics & genomic medicine, 7, 9 Titre : Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series Type de document : Article Auteurs : Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Roux AF ; Darnaud L ; Beauvais-Dzugan H ; Naud S ; Richard L ; Derouault P ; Ghorab K ; Magy L ; Vallat JM ; Cintas P ; Bieth E ; Arne-Bes MC ; Goizet C ; Espil-Taris C ; Journel H ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Boespflug-Tanguy O ; Laffargue F ; Corcia P ; Pasquier L ; Fradin M ; Napuri S ; Ciron J ; Boulesteix JM ; Sturtz F ; Lia AS Editeur : United States Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31393079 / DOI : 10.1002/mgg3.839
N° Profil MNM : 2019082 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31393079 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Quel suivi pour les traitements innovants ?
Campana-Salort E, Espil-Taris C, Prigent H, et al.
médecine/sciences, 2019, 35, HS1, p 54
Revue : médecine/sciences, 35, HS1 Titre : Quel suivi pour les traitements innovants ? Type de document : Article Auteurs : Campana-Salort E, Auteur ; Espil-Taris C ; Prigent H ; De Antonio M ; Lebrun-Vignes B ; Tiffreau V ; Honnet G Editeur : EDP Sciences Année de publication : 03/2019 Pages : p 54 Note générale : JRC 2018 (Journée de Recherche Clinique) – Innovation et parcours de soins, Paris 14 septembre 2018
Langues : Français (fre) Résumé : Suivre les bénéfices et la tolérance d’une thérapie innovante constitue un exercice relativement récent dans le champ des maladies neuromusculaires. Fonction respiratoire, capacités musculaires et fonctionnelles, qualité de vie, effets indésirables, pour chaque paramètre à évaluer s’esquisse un panel de mesures idéales. Lien associé : Site de la revue Medecine/Sciences Pubmed / DOI : DOI : 10.1051/medsci/2019053 / Pubmed : 30943166
Voir aussiDocuments numériques
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CampanaSalort_2019_MedecineSciences_vol35HS1p54Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency
Fontaine M, Kim I, Dessein AF, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018
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Variable phenotype of delta-45-55 Becker patients correlated with nNOSmu mislocalization and RYR1 hypernitrosylation
Gentil C, Leturcq F, Ben Yaou R, et al.
Human molecular genetics, 2012, 21, 15, p. 3449-3460
Revue : Human molecular genetics, 21, 15 Titre : Variable phenotype of delta-45-55 Becker patients correlated with nNOSmu mislocalization and RYR1 hypernitrosylation Type de document : Article Auteurs : Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforêt P ; Pénisson-Besnier I ; Espil-Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Piétri-Rouxel F Année de publication : 2012 Pages : p. 3449-3460 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : données chiffrées ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; France ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; NO synthase ; saut d'exon Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envisagés consiste à sauter un bout du gène de la dystrophine allant de l'exon 45 au 55. L'idée est d'obtenir une protéine plus courte mais fonctionnelle. Or, en étudiant des malades souffrant de dystrophie musculaire de Becker, une forme généralement moins sévère que celle de Duchenne, qui n'ont pas ce bout de gène, l'équipe de France Piétri-Rouxel de l'Institut de Myologie (1) vient de montrer que ce saut d'exons n'est pas anodin (2). Chez certains de ces malades, la dystrophine raccourcie entraîne une mauvaise localisation d'une protéine appelée nNOS. Au lieu d'être exclusivement dans la membrane des cellules musculaires, toute ou partie de celle-ci se situe dans le cytoplasme. Il s'avère qu'elle y affecte une seconde protéine, RYR1, qui est le déclencheur de la contraction musculaire. " Ainsi modifiée, RYR1 perd en efficacité pour exciter le muscle ", résume France Piétri-Rouxel. Ces travaux incitent donc à la prudence pour le saut des exons 45 à 55, mais ils sont également source de bonnes nouvelles. Lorsque nNOS est uniquement dans la membrane, ou à la fois dans la membrane et dans le cytoplasme des cellules musculaires, les malades présentent une atteinte modérée voire très modérée. Inversement, si nNOS se situe exclusivement dans le cytoplasme, l'atteinte est sévère. La localisation de nNOS pourrait donc devenir un indicateur pour évaluer l'efficacité d'un traitement. En outre, l'industrie pharmaceutique développe actuellement des traitements visant à stabiliser la protéine RYR1 qui pourraient à terme intéresser les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker. "De fait, même s'il faut rester prudent et s'il faudra sans doute envisager un traitement pharmacologique complémentaire, le saut des exons 45 à 55 reste une piste thérapeutique encourageante susceptible de s'adresser à 75 % des malades ayant une délétion", conclut France Piétri-Rouxel. (1) UM76-UPMC/ U974-Inserm / UMR7215-CNRS -Institut de Myologie (2) Variable phenotype of del45-55 Becker patients correlated to nNOSµ mislocalization and RYR1 hypernitrosylation, Human Molecular Genetic, publication en ligne le 15 mai 2012Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22589245 Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/hmg/dds176 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Severe neonatal myasthenia due to maternal anti-MuSK antibodies
Behin A, Mayer M, Kassis-Makhoul B, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 6, p. 443-446
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Constitution 47, XYY, épilepsie partielle et atteinte musculaire
Espil-Taris C, Gérardin P, Witte S, et al.
Congrès : XIVème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (28-30 janvier 2004; Paris)
Société française de neurologie pédiatrique, 2004, abstract n° 32, p. 40-41
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