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Auteur Doyu M |
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
Onodera K, Shimojo D, Ishihara Y, et al.
Molecular brain, 2020, 13, 1, p 18
Revue : Molecular brain, 13, 1 Titre : Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs Type de document : Article Auteurs : Onodera K ; Shimojo D ; Ishihara Y ; Yano M ; Miya F ; Banno H ; Kuzumaki N ; Ito T ; Okada R ; de Araujo Herculano B ; Ohyama M ; Yoshida M ; Tsunoda T ; Katsuno M ; Doyu M ; Sobue G ; Okano H ; Okada Y Année de publication : 02/2020 Pages : p 18 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32070397 / DOI : 10.1186/s13041-020-0561-1
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32070397 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Phase 2 trial of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy
Banno H, Katsuno M, Suzuki K, et al.
Annals of neurology, 2009, 65, 2, p. 140-150
Revue : Annals of neurology, 65, 2 Titre : Phase 2 trial of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Banno H ; Katsuno M ; Suzuki K ; Takeuchi Y ; Kawashima M ; Suga N ; Takamori M ; Ito M ; Nakamura T ; Matsuo K ; Yamada S ; Oki Y ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Atsuta N ; Watanabe H ; Fujimoto Y ; Nakashima T ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G Année de publication : 02/2009 Pages : p. 140-150 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; autopsie ; biopsie cutanée ; essai clinique de phase 2 ; éthique ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; leuproréline ; muscle cricopharyngé ; muscle squelettique ; mutation génétique ; récepteur aux androgènes ; testostérone Résumé :
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11/05/2009 - Amélioration clinique du syndrome de Kennedy par la leuproréline : un essai de phase 2 japonais concluant Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), est une maladie neuromusculaire rare transmise selon un mode récessif lié au sexe. Il entraîne un déficit musculaire lentement progressif et une atteinte endocrinienne associée (hypogonadisme). Dû à des mutations dans le gène codant le récepteur aux androgènes, le syndrome de Kennedy est en rapport avec une mort lente des motoneurones. Le caractère bénéfique ou délétère de substances anti-androgènes à visée thérapeutique a été longtemps discuté. Dans un article publié en février 2009, des auteurs japonais rapportent les résultats très attendus d’un essai de phase 2 réalisé chez 34 patients souffrant de syndrome de Kennedy et traités soit par un analogue d’une gonadotrophine, la leuproréline, soit par un placebo (NDLR : la leuproréline est commercialisée en France sous le nom de Enantone®). Si les résultats cliniques, en termes d’amélioration fonctionnelle, étaient peu évidents à 8 mois, ils sont devenus patents au terme de 16 mois supplémentaires de traitement. On notera que parmi les critères objectifs d’amélioration figuraient la vidéo-fluorographie destinée à apprécier les troubles de déglutition et le taux de récepteurs aux androgènes mutés mesuré sur un prélèvement biopsique au niveau du scrotum. La leuproréline a par ailleurs été bien tolérée en dehors de quelques troubles de la fonction érectile. Des études à plus grande échelle sont nécessaires afin de conclure à une véritable efficacité de ce traitement dans le syndrome de Kennedy.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19259967?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.21540 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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CHIP overexpression reduces mutant androgen receptor protein and ameliorates phenotypes of the spinal and bulbar muscular atrophy transgenic mouse model
Adachi H, Waza M, Tokui K, et al.
Journal of neuroscience (The), 2007, 27, 19, p. 5115-5126
Revue : Journal of neuroscience (The), 27, 19 Titre : CHIP overexpression reduces mutant androgen receptor protein and ameliorates phenotypes of the spinal and bulbar muscular atrophy transgenic mouse model Type de document : Article Auteurs : Adachi H ; Waza M ; Tokui K ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G Année de publication : 9/05/2007 Pages : p. 5115-5126 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; culture cellulaire ; expansion de séquence répétée ; histopathologie ; immunohistochimie ; pathologie ; protéine de choc thermique ; récepteur aux androgènes ; souris modèle ; surexpression génique ; ubiquitine-protéine ligase Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17494697&query_hl=10&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Pathogenesis and molecular targeted therapy of spinal and bulbar muscular atrophy
Adachi H, Waza M, Katsuno M, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2007, 33, 2, p. 135-151
Revue : Neuropathology and applied neurobiology, 33, 2 Titre : Pathogenesis and molecular targeted therapy of spinal and bulbar muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Adachi H ; Waza M ; Katsuno M ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G Année de publication : 2007 Pages : p. 135-151 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; biopsie cutanée ; essai clinique ; génétique moléculaire ; histochimie ; histopathologie ; hormonothérapie ; inclusion nucléaire ; motoneurone ; mutation génétique ; physiopathologie ; protéine chaperonne ; protéine de choc thermique ; récepteur aux androgènes ; souris modèle Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17359355&query_hl=25&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Pathogenesis, animal models and therapeutics in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
Katsuno M, Adachi H, Waza M, et al.
Experimental neurology, 2006, 200, 1, p. 8-18
Revue : Experimental neurology, 200, 1 Titre : Pathogenesis, animal models and therapeutics in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) Type de document : Article Auteurs : Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Banno H ; Suzuki K ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G Année de publication : 2006 Pages : p. 8-18 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; article de synthèse ; examen clinique ; génétique moléculaire ; gonadotrophine ; histopathologie ; inhibiteur de l'histone désacétylase ; protéine de choc thermique ; récepteur aux androgènes ; régulation génique ; répétition de triplet CAG ; testostérone ; transport axonal Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16513111&query_hl=12&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Reversible disruption of dynactin 1-mediated retrograde axonal transport in polyglutamine-induced motor neuron degeneration
Katsuno M, Adachi H, Minamiyama M, et al.
Journal of neuroscience (The), 2006, 26, 4, p. 12106-12117
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Sodium butyrate ameliorates phenotypic expression in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy
Minamiyama M, Katsuno M, Adachi H, et al.
Human molecular genetics, 2004, 13, 11, p. 1183-1192
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Tissue-specific somatic mosaicism in spinal and bulbar muscular atrophy is dependent on CAG-repeat length and androgen receptor-gene expression level
Tanaka F, Reeves MF, Ito Y, et al.
American journal of human genetics (The), 1999, 65, 4, p. 966-973
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Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
Tanaka F, Doyu M, Ito Y, et al.
Human molecular genetics, 1996, 5, 9, p. 1253-1257
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X-linked recessive bulbospinal neuronopathy : clinical phenotypes and CAG repeat size in androgen receptor gene
Shimada N, Sobue G, Doyu M, et al.
Muscle & Nerve, 1995, 18, 12, p.1378-1384
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Primary sensory neurons in x-linked recessive bulbospinal neuronopathy : histopathology and androgen receptor gene expression
Li MT, Sobue G, Doyu M, et al.
Muscle & Nerve, 1995, 301-308
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