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Author Donner K |
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Article
Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B | 27/10/2021Article
Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B | Germany | 11/05/2021Article
Lehtokari VL, Author ; Kiiski K ; Sandaradura SA ; Laporte J ; Repo P ; Frey JA ; Donner K ; Marttila M ; Saunders C ; Barth PG ; den Dunnen JT ; Beggs AH ; Clarke NF ; North KN ; Laing NG ; Romero NB ; Winder TL ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Marttila M ; Lemola E ; Wallefeld W ; Memo M ; Donner K ; Laing NG ; Marston S ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nuutinen E ; Marttila M ; Ollila S ; Donner K ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2008Tropomyosins together with the troponin complex regulate the binding of actin to myosin during muscle contraction. In humans tropomyosins are encoded by at least four different genes, TPM1-4. Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene have be[...]Article
Collectif ; Marttila M ; Nuutinen E ; Brudzewsky D ; Ollila S ; Donner K ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Thesis
Donner K, Author | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Bang ML ; Pelin K ; Donner K ; Marie SK ; Carvalho M ; Fireman MAT ; Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Zatz M ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Vainzof M | 2001Article
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Author ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Pelin K, Author ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Author | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
Pelin K ; Ridanpaa M ; Donner K ; Wilton SD ; Krishnarajah J ; Laing N ; Kolmerer B ; Millevoi S ; Labeit S ; Wallgren-Pettersson C | 1997