| Résumé : |
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Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement rares et caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Elles s’expriment généralement à la naissance ou dans les premiers mois de vie par une hypotonie et/ou une atrophie musculaire. Considérées comme bénignes et peu ou pas évolutives, certaines d’entre elles ont un pronostic grave tant sur le plan vital que sur le plan fonctionnel. Les myopathies centronucléaires sont caractérisées par une localisation anormale du noyau de la fibre musculaire. Une biopsie musculaire est donc indispensable pour leur diagnostic. Trois gènes ont été mis en cause dans cette maladie : celui codant la myotubularine (MTM1), celui codant de la dynamine 2 (DNM2) et celui de l’amphiphysine (BIN1). Dans une étude publiée en janvier 2012, un consortium international de chercheurs rapporte les données cliniques et biologiques concernant la forme autosomique dominante de myopathie centronucléaire liée à des mutations de la dynamine 2, une enzyme impliquée dans la régulation du cytosquelette et le trafic membranaire. Le même gène est impliqué dans une forme particulière de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2M) et laisse entrevoir un mécanisme physiopathologique commun. A partir d’une cohorte de 60 patients nouvellement étudiés, les auteurs ont établi des corrélations génotype-phénotype et ont identifié des zones préférentielles du gène où se produisent les mutations. |
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