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Auteur Dondaine N |
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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517
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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy
Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 1, p 163
Revue : Acta neuropathologica, 134, 1 Titre : HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Böhm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V Année de publication : 2017 Pages : p 163 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : camptocormie ; étude de cas ; examen clinique ; gène HSPB8 ; histopathologie musculaire ; HSPB8 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-017-1724-8 / Pubmed : 28501893
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28501893 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues
Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889
Revue : Acta neuropathologica, 134, 6 Titre : Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues Type de document : Article Auteurs : Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath-Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforêt P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Küsters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J Année de publication : 2017 Pages : p 889 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic génétique ; examen clinique ; femme porteuse symptomatique ; gène MTM1 ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; inactivation du chromosome X ; IRM ; IRM corps entier ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale myotubulaire ; séquençage Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-017-1748-0 / Pubmed : 28685322
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28685322 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Böhm J, Biancalana V, Malfatti E, et al.
Brain : a journal of neurology, 2014, 137, 12, p 3160
Revue : Brain : a journal of neurology, 137, 12 Titre : Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations. Type de document : Article Auteurs : Böhm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforêt P ; Maisonobe T ; Olivé M ; Gonzalez-Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J Année de publication : 2014 Pages : p 3160 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amphiphysine 2 ; diagnostic moléculaire ; étude de cas ; famille ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; histopathologie musculaire ; myopathie centronucléaire ; physiopathologie Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/brain/awu272 / Pubmed : 25260562
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25260562 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
Böhm J, Biancalana V, DeChene ET, et al.
Human mutation, 2012, 33, 6, p. 949-959
Revue : Human mutation, 33, 6 Titre : Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy Type de document : Article Auteurs : Böhm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Béroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J Année de publication : 2012 Pages : p. 949-959 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; cytosquelette ; diagnostic différentiel ; dynamine 2 ; endocytose ; épissage ; étude de cohorte ; famille ; fibre musculaire lente ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; membrane cellulaire ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; structure protéique Résumé :
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Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement rares et caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Elles s’expriment généralement à la naissance ou dans les premiers mois de vie par une hypotonie et/ou une atrophie musculaire. Considérées comme bénignes et peu ou pas évolutives, certaines d’entre elles ont un pronostic grave tant sur le plan vital que sur le plan fonctionnel. Les myopathies centronucléaires sont caractérisées par une localisation anormale du noyau de la fibre musculaire. Une biopsie musculaire est donc indispensable pour leur diagnostic. Trois gènes ont été mis en cause dans cette maladie : celui codant la myotubularine (MTM1), celui codant de la dynamine 2 (DNM2) et celui de l’amphiphysine (BIN1). Dans une étude publiée en janvier 2012, un consortium international de chercheurs rapporte les données cliniques et biologiques concernant la forme autosomique dominante de myopathie centronucléaire liée à des mutations de la dynamine 2, une enzyme impliquée dans la régulation du cytosquelette et le trafic membranaire. Le même gène est impliqué dans une forme particulière de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2M) et laisse entrevoir un mécanisme physiopathologique commun. A partir d’une cohorte de 60 patients nouvellement étudiés, les auteurs ont établi des corrélations génotype-phénotype et ont identifié des zones préférentielles du gène où se produisent les mutations.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22396310 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.22067 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Novel molecular diagnostic approaches for X-linked centronuclear (myotubular) myopathy reveal intronic mutations
Tosch V, Vasli N, Kretz C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2010, 20, 6, p 375
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Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation
Echaniz-Laguna A, Nicot AS, Carré S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2007, 17, 11-12, p. 955-959
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A novel PtdIns3P and PtdIns(3,5)P2 phosphatase with an inactivating variant in centronuclear myopathy
Tosch V, Rohde HM, Tronchere H, et al.
Human molecular genetics, 2006, 15, 21, p. 3098-3106
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