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Auteur Denton PH |
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Article
McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]