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Veropalumbo C ; Del Giudice E ; Esposito G ; Maddaluno S ; Ruggiero L ; Vajro P | 2012Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Delalande O ; Del Giudice E ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2011Dystrophin is a long filamentous protein, its central region is made by 24 successive spectrin-like repeats structured in a coiled-coil (bundle of three alpha-helices) arrangement [1]. Its biological function is essential for keeping the integri[...]
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Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]
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Staiano A ; Del Giudice E ; Romano A ; Andreotti MR ; Santoro L ; Marsullo G | 1992
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Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]
