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Auteur Dekomien G |
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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
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Expanding the phenotype of BICD2 mutations toward skeletal muscle involvement
Unger A, Dekomien G, Guttsches A, et al.
Neurology, 2016, 87, 21, p 2235
Revue : Neurology, 87, 21 Titre : Expanding the phenotype of BICD2 mutations toward skeletal muscle involvement Type de document : Article Auteurs : Unger A, Auteur ; Dekomien G ; Guttsches A ; Dreps T ; Kley R ; Tegenthoff M ; Ferbert A ; Weis J ; Heyer C ; Linke WA ; Martinez-Carrera L ; Storbeck M ; Wirth B ; Hoffjan S ; Vorgerd M Année de publication : 2016 Pages : p 2235 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000003360 / Pubmed : 27784775
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27784775 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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High creatine kinase levels and white matter changes: Clinical and genetic spectrum of congenital muscular dystrophies with laminin alpha-2 deficiency
de los Angeles Beytia M, Dekomien G, Hoffjan S, et al.
Molecular and cellular probes, 2014, 28, 4, p. 118-122
Revue : Molecular and cellular probes, 28, 4 Titre : High creatine kinase levels and white matter changes: Clinical and genetic spectrum of congenital muscular dystrophies with laminin alpha-2 deficiency Type de document : Article Auteurs : de los Angeles Beytia M ; Dekomien G ; Hoffjan S ; Haug V ; Anastasopoulos C ; Kirschner J Année de publication : 2014 Pages : p. 118-122 Langues : Anglais (eng) Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel late-onset axial myopathy associated with mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
Loseth S, Voermans NC, Torbergsen T, et al.
Journal of neurology, 2013, 206, 6, p. 1504-1510
Revue : Journal of neurology, 206, 6 Titre : A novel late-onset axial myopathy associated with mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene Type de document : Article Auteurs : Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H Année de publication : 2013 Pages : p. 1504-1510 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : âge ; biopsie musculaire ; camptocormie ; créatine kinase ; gène RYR1 ; hyperthermie maligne ; mutation génétique ; myopathie axiale ; récepteur à la ryanodine ; susceptibilité génétique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant dans le couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Depuis son implication initiale dans l’hyperthermie maligne (HM) et la myopathie congénitale avec cores centraux (central core disease ou CCD), les phénotypes cliniques associés aux mutations de ce gène se sont multipliés au fil des ans (myopathie avec multicores, myopathie avec disproportion de types de fibres, myopathie centronucléaire…). De même, si la transmission de ces entités cliniques demeure majoritairement autosomique dominante, quelques cas de transmission autosomique récessive ont été récemment rapportés. D’un point de vue pronostique, il existe aussi de grandes disparités entre certaines formes potentiellement létales à la naissance et celles où la personne reste asymptomatique au niveau musculaire (sans qu’il y ait pour autant de corrélations avec le risque d’HM). Dans un article publié en janvier 2013, des myologues norvégiens, anglais et néerlandais rapportent plusieurs observations dans lesquelles les symptômes musculaires apparaissent très tardivement à l’âge adulte. Le tableau clinique s’apparentait souvent à une camptocormie ou à de simples myalgies. Le déficit musculaire prédominait nettement en axial. Les lésions histologiques étaient loin d’évoquer une myopathie avec cores centraux et étaient peu spécifiques. Seule une recherche systématique de mutations dans le gène RYR1 ont permis de conclure.Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-012-6817-7 / Pubmed : 23329375
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C283Y mutation in the gamma-sarcoglycan gene in Greek Gypsies with severe limb girdle muscular dystrophy
Spengos K, Walter MC, Dekomien G, et al.
European journal of neurology, 2010, 17, 6, p e41
Revue : European journal of neurology, 17, 6 Titre : C283Y mutation in the gamma-sarcoglycan gene in Greek Gypsies with severe limb girdle muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Spengos K ; Walter MC ; Dekomien G ; Papadopoulos K ; Lochmuller H ; Manta P Année de publication : 2010 Pages : p e41 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 20345928 / DOI : 10.1111/j.1468-1331.2010.03004.x
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Autosomal dominant nemaline myopathy caused by a novel alpha-tropomyosin 3 mutation
Kiphuth IC, Krause S, Huttner HB, et al.
Journal of neurology, 2010, 257, 4, p. 658-660
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Detecting copy number variations in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies using a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay
Wildförster V, Dekomien G
Molecular and cellular probes, 2009, 23, 1, p. 55-59
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Eosinophilic myositis as presenting symptom in gamma-sarcoglycanopathy
Baumeister SK, Todorovic S, Milic-Rasic V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 2, p. 167-171
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Sarcoglycanopathies : can muscle immunoanalysis predict the genotype ?
Klinge L, Dekomien G, Aboumousa A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 12, p. 934-941
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Muscle pain in myophosphorylase deficiency (McArdle's disease) : the role of gender, genotype, and pain-related coping
Rommel O, Kley RA, Dekomien G, et al.
Pain, 2006, 124, p. 295-304
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