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Auteur Deconinck N |
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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
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ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
Villar-Quiles RN, Catervi F, Cabet E, et al.
Annals of neurology, 2019
Revue : Annals of neurology Titre : ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy Type de document : Article Auteurs : Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossée M ; Olivé M ; Böhm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complexe ASC-1 ; corrélation génotype-phénotype ; étude rétrospective ; gène TRIP4 ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31794073 / DOI : 10.1002/ana.25660
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31794073 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen
Aragon-Gawinska K, Daron A, Ulinici A, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2019
Revue : Developmental medicine and child neurology Titre : Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen Type de document : Article Auteurs : Aragon-Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; évolution de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; position assise ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31799720 / DOI : 10.1111/dmcn.14412
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31799720 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights
Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018
Revue : Annals of neurology Titre : Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights Type de document : Article Auteurs : Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Töpf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG Année de publication : 25/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; isoforme ; maladie congénitale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25241 / Pubmed : 29691892
N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29691892 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations.
Ricotti V, Mandy WP, Scoto M, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2015, Epub, p. 1-8
Revue : Developmental medicine and child neurology, Epub Titre : Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations. Type de document : Article Auteurs : Ricotti V ; Mandy WP ; Scoto M ; Pane M ; Deconinck N ; Messina S ; Mercuri E ; Skuse DH ; Muntoni F Année de publication : 14/09/2015 Pages : p. 1-8 ISBN/ISSN/EAN : 26365034 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/dmcn.12922 / Pubmed : 26365034
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26365034 Documents numériques
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Dev_Med_Child_Neurol_2015_Sep_14-Ricotti_VpdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution
Deconinck N, Richard P, Allamand V, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2015, 86, 12, p 1337
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Upper limb strength and function changes during a one-year follow-up in non-ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Annoussamy M, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 2
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Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Canal A, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 4
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Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
Bonnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 4, p 289
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Safety and efficacy of drisapersen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DEMAND II): an exploratory, randomised, placebo-controlled phase 2 study
Voit T, Topaloglu H, Straub V, et al.
The Lancet. Neurology, 2014, 13, 10, p 987
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Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies
Foley AR, Quijano-Roy S, Collins J, et al.
Brain, 2013, 136, 12, p. 3625-3633
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Innovative methods to assess upper limb strength and function in non-ambulant Duchenne patients
Servais L, Deconinck N, Moraux A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 2, p 139
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Innovative methods to assess upper limb strength and function in non-ambulant Duchenne patients
Servais L, Deconinck N, Moraux A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 23, 2, p. 139-148
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Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies
Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al.
Journal of child neurology, 2010, 25, 12, p 1559
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Differentiating Emery-Dreifuss muscular dystrophy and collagen VI-related myopathies using a specific CT scanner pattern
Deconinck N, Dion E, Ben Yaou R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2010, 20, 8, p. 517-523
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Ullrich Congenital Dystrophy and Bethlem Myopathy: Current Knowledge on the Clinical Spectrum, Pathogenesis, and Future Therapeutic Avenues of Collagen VI Related Muscular Dystrophies
Deconinck N, Stojkovic T
Curr Pediatr Rev, 2009, 5, p 28
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Specific CT scanner muscle pattern helps to differentiate contractural lamin A/C and collagen VI related myopathies (Poster)
Collectif, Deconinck N, Dion E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 774
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Specific ct scanner muscle pattern helps to differentiate retractile lamin A/C and collagen VI related myopathies
Deconinck N, Dion E, Ferreiro A, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 265
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Pathophysiology of Duchenne muscular dystrophy : current hypotheses
Deconinck N, Dan B
Pediatric neurology, 2007, 36, 1, p. 1-7
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Functional evaluation of gene therapy in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy
Deconinck N
Thèse de Médecine, 1998, 115 p
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Expression of full-length utrophin prevents muscular dystrophy in mdx mice
Tinsley J, Deconinck N, Fisher R, et al.
Nature medicine, 1998, 4, 12, p. 1441-1444
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Consequences of the combined deficiency in dystrophin and utrophin on the mechanical properties and myosin composition of some limb and respiratory muscles of the mouse
Deconinck N, Rafael JA, Beckers-Bleukx G, et al.
Congrès : 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis)
Neuromuscular disorders : NMD, 1998, 8, 6, p. 362-370
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Expression of truncated utrophin improves pH recovery in exercising muscles of dystrophic mdx mice : a 31P NMR study
Goudemant JF, Deconinck N, Tinsley JM, et al.
Congrès : 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis)
Neuromuscular disorders : NMD, 1998, 8, 6, p. 371-379
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Critical illness myopathy unrelated to corticosteroids or neuromuscular blocking agents : myopathy myosin critical illness
Deconinck N, van Parijs V, Laterre PF, et al.
Congrès : 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis)
Neuromuscular disorders : NMD, 1997, 7, 6-7, p. 446
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Expression of truncated utrophin leads to major functional improvements in dystrophin-deficient muscles of mice
Deconinck N, Tinsley J, Fisher R, et al.
Nature medicine, nov 97, 3, 11, p. 1216-1221
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