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Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Töpf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's nameArticle
Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gómez-Andrés D ; Foley AR ; Quijano-Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossée M ; Olivé M ; Böhm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 12/2019Article
Aragon-Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L | England | 12/2019Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Töpf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018
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Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforêt P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero N ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Seferian AM ; Moraux A ; Annoussamy M ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Maincent K ; Desguerre I ; Thémar-Noël C ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano-Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano-Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
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Voit T ; Topaloglu H ; Straub V ; Muntoni F ; Deconinck N ; Campion G ; de Kimpe SJ ; Eagle M ; Guglieri M ; Hood S ; Liefaard L ; Lourbakos A ; Morgan A ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Ricotti V ; Rolfe K ; Servais L ; Wardell C ; Wilson R ; Wright P ; Kraus JE | 2014Comment in: A rebirth for drisapersen in Duchenne muscular dystrophy? Hoffman E. Lancet Neurol. 2014 Oct;13(10):963-5.Article
Foley AR ; Quijano-Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Servais L ; Deconinck N ; Moraux A ; Benali M ; Canal A ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Desguerre I ; Maincent K ; Thémar-Noël C ; Quijano-Roy S ; Serari N ; Voit T ; Hogrel JY | 2013Article
Servais L ; Deconinck N ; Moraux A ; Benali M ; Canal A ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Desguerre I ; Maincent K ; Thémar-Noël C ; Quijano-Roy S ; Serari N ; Voit T ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez [...]Article
Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Béroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet-Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller-Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano-Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deconinck N ; Stojkovic T | 2009Article
Collectif ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Autosomal dominant Emery-Dreifuss dystrophy (EDMD) is caused by LMNA gene mutation while mutations in the collagen VI genes (COL6A1, COL6A2, and COL6A3) cause Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). The presence o[...]Article
Deconinck N ; Dan B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Deconinck N, Auteur | 1998Thèse d'un des membres de l'équipe anglo-belge qui avait démontré que l'expression de l’utrophine tronquée améliorait les performances mécaniques du muscle (voir Bulletin Signalétique Myoline no. 36). Cette thèse aborde la clinique et l'histopat[...]Article
Après avoir montré l'amélioration du phénotype dystrophique de la souris mdx grâce à l'expression sarcolemmique d'un transgène d'utrophine tronquée, des auteurs viennent de montrer que, chez ces souris mdx, l'expression de la protéine entière d'[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Deconinck N ; Rafael JA ; Beckers-Bleukx G ; Kahn D ; Deconinck AE ; Davies KE ; Gillis JM | 1998"Consequences of the combined deficiency in dystrophin and utrophin on the mechanical properties and myosin composition of some limb and respiratory muscles of the mouse" Neuromuscular disorders, 1998, 8 (6) : 362-370 Les propriétés mécaniques e[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Goudemant JF ; Deconinck N ; Tinsley JM ; Demeure R ; Robert A ; Davies KE ; Gillis JM | 1998Chez la souris mdx exprimant une utrophine tronquée (voir aussi Bulletin Signalétique n° 24), les auteurs ont pratiqué une spectroscopie RMN au phosphore 31. Ils ont mesuré l'ATP, la phosphocréatine, les phosphates inorganiques, le pH intracellu[...]
