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Auteur de Sandre-Giovannoli A |
Documents disponibles écrits par cet auteur (21)



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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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MicroRNAs in hereditary and sporadic premature aging syndromes and other laminopathies
Frankel D, Delecourt V, Harhouri K, et al.
Aging cell, 2018
Revue : Aging cell Titre : MicroRNAs in hereditary and sporadic premature aging syndromes and other laminopathies Type de document : Article Auteurs : Frankel D, Auteur ; Delecourt V ; Harhouri K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lévy N ; Kaspi E ; Roll P Année de publication : 25/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dermopathie restrictive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; expression génique ; lamine ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; LGMD1B ; lipodystrophie ; microARN ; muscle squelettique ; physiopathologie ; progeria ; régulation génique ; revue de la littérature ; vieillissement Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/acel.12766 / Pubmed : 29696758
N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696758 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Drug screening on Hutchinson Gilford progeria pluripotent stem cells reveals aminopyrimidines as new modulators of farnesylation
Blondel S, Egesipe AL, Picardi P, et al.
Cell death & disease, 2016, 7
Revue : Cell death & disease, 7 Titre : Drug screening on Hutchinson Gilford progeria pluripotent stem cells reveals aminopyrimidines as new modulators of farnesylation Type de document : Article Auteurs : Blondel S, Auteur ; Egesipe AL ; Picardi P ; Jaskowiak AL ; Notarnicola M ; Ragot J ; Tournois J ; Le Corf A ; Brinon B ; Poydenot P ; Georges P ; Navarro C ; Pitrez PR ; Ferreira L ; Bollot G ; Bauvais C ; Laustriat D ; Méjat A ; de Sandre-Giovannoli A ; Lévy N ; Bifulco M ; Peschanski M ; Nissan X Année de publication : 2016 ISBN/ISSN/EAN : 26890144 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : avancée de la recherche ; criblage moléculaire ; farnésylation ; lignée pluripotente induite ; monoaminopyrimidine ; perspective thérapeutique ; progeria ; progerine ; tumeur maligne Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/cddis.2015.374 / Pubmed : 26890144
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26890144 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene
Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, et al.
International journal of cardiology, 2016, 209, p 317
Revue : International journal of cardiology, 209 Titre : A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene Type de document : Article Auteurs : Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Lévy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A Année de publication : 2016 Pages : p 317 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; atrophie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; éphrine ; étude de cas ; France métropolitaine ; gène LMNA ; lettre ; lipodystrophie ; masculin ; mutation ponctuelle ; origine européenne Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ijcard.2016.02.113 / Pubmed : 26922292
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26922292 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Première réunion franco-italienne des laminopathies et autres pathologies liées à l'enveloppe nucléaire : First Italo-French meeting on laminopathies and other pathologies related to the nuclear envelope
Yaou RB, de Sandre-Giovannoli A, Leturq F, et al.
médecine/sciences, 2015, 31, HS3, p 39
Revue : médecine/sciences, 31, HS3 Titre : Première réunion franco-italienne des laminopathies et autres pathologies liées à l'enveloppe nucléaire : First Italo-French meeting on laminopathies and other pathologies related to the nuclear envelope Type de document : Article Auteurs : Yaou RB, Auteur ; de Sandre-Giovannoli A ; Leturq F ; Lévy N ; Bonne G Année de publication : 11/2015 Pages : p 39 Langues : Français (fre) Mots-clés : colloque ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; émerine (maladie neuromusculaire liée à) ; enveloppe nucléaire ; essai clinique ; essai préclinique ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lamine A/C ; lignée pluripotente induite ; maladie cardiaque ; perspective thérapeutique ; progerine ; recherche biomédicale ; registre de malades ; trouble cardiaque Résumé : Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, le réseau français « des dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » organise une réunion annuelle. La 14e édition a été organisée conjointement avec le « réseau italien des laminopathies ». Cette 1re réunion franco-italienne consacrée à ces affections a été l’occasion d’interactions fructueuses entre divers acteurs de la recherche fondamentale et clinique travaillant sur ces maladies génétiques rares. Lien associé : Lien vers le texte complet sur le site "médecine/sciences" Pubmed / DOI : DOI : 10.1051/medsci/201531s311 / Pubmed : 26546932
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Truncated prelamin A expression in HGPS-like patients: a transcriptional study
Barthelemy F, Navarro C, Fayek R, et al.
European journal of human genetics, 2015, 23, 8, p 1051
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Induced pluripotent stem cells reveal functional differences between drugs currently investigated in patients with Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Blondel S, Jaskowiak AL, Egesipe AL, et al.
Stem cells translational medicine, 2014, 3, 4, p 510
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Unique preservation of neural cells in Hutchinson- Gilford progeria syndrome is due to the expression of the neural-specific miR-9 microRNA
Nissan X, Blondel S, Navarro C, et al.
Cell reports, 2012, 2, 1, p 1
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Lipodystrophie et séropositivité VIH : qaund la génétique s'en mêle...
Salort-Campana E, Pouget J, Attarian S, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2011, 5, p. 15-16
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Splicing-directed therapy in a new mouse model of human accelerated aging
Osorio FG, Navarro CL, Lopez-Mejia IC, et al.
Science translational medicine, 2011, 3, 106,ra107, 11 p., p. 106
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Colloque Jeunes Chercheurs : Actes de colloque 12 Juin 2009, Centre de conférence Génocentre Evry
Collectif, Gendrel M, Ménard J, et al.
AFM-TELETHON, 2009, 58 p
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Founder effect and estimation of the age of the c.892C>T (p.Arg298Cys) mutation in LMNA associated to Charcot-Marie-Tooth subtype CMT2B1 in families from North Western Africa
Hamadouche T, Poitelon Y, Génin E, et al.
Annals of human genetics, 2008, 72, Pt 5, p. 590-597
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Molecular study of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathies in a panel of 150 algerian families
Hamadouche T, Delague V, de Sandre-Giovannoli A, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 404
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Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies
Bernard R, de Sandre-Giovannoli A, Delague V
Neuromolecular medicine, 2006, 8, 1-2, p. 87-106
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Congenital myopathy with arthrogryposis and atypical progeria arising from FACE1 homozygous mutation. Lamins A/C processing pathway is also involved in muscle disease (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Ben Yaou R, Navarro C, Massart C, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 250
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Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors
Navarro CL, Cadinanos J, de Sandre-Giovannoli A, et al.
Human molecular genetics, 2005, 14, 11, p 1503
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Assignment of a new congenital fibrosis of extraocular muscles type 3 (CFEOM3) locus, FEOM4, based on a balanced translocation t(2;13) (q37.3;q12.11) and identification of candidate genes
Aubourg P, Krahn M, Bernard R, et al.
Journal of medical genetics, 2005, 42, 3, p 253
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Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11
de Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T, et al.
Journal of medical genetics, 2005, 42, 3, p. 260-265
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Phenotypic and genetic exploration of severe demyelinating and secondary axonal neuropathies resulting from GDAP1 nonsense and splicing mutations
de Sandre-Giovannoli A, Chaouch M, Boccaccio I, et al.
Journal of medical genetics, 2003, 40, 7, p. e87
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The phenotypic manifestations of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth due to a mutation in Lamin A/C gene
Chaouch M, Allal Y, de Sandre-Giovannoli A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, p. 60-67
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Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human (Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse
de Sandre-Giovannoli A, Chaouch M, Kozlov S, et al.
American journal of human genetics (The), 2002, 70, 3, p. 726-736
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