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Auteur de Pontual L |
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Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
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Pelet A ; de Pontual L ; Clément-Ziza M ; Salomon R ; Mugnier C ; Matsuda F ; Lathrop M ; Munnich A ; Feingold J ; Lyonnet S ; Abel L ; Amiel J | 2005Article
Amiel J ; Laudier B ; Attié-Bitach T ; Trang H ; de Pontual L ; Gener B ; Trocher D ; Etchevers H ; Ray P ; Simonneau M ; Vekemans M ; Munnich A ; Gaultier C ; Lyonnet S | 04/2003Sont attachés à cet article des commentaires parus dans le même numéro (Auteur : HALL JG) , p. 440-442 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract