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Auteur de Meirleir L |
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Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency
Tegtmeyer LC, Rust S, van Scherpenzeel M, et al.
The New England journal of medicine, 2014, 370, 6, p 533
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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Revue : Human mutation Titre : LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood Type de document : Article Auteurs : Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller-Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P Année de publication : 2010 Pages : 31, 7, p. E1564-E1573 Langues : Anglais (eng) Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583302 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21282 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnemann CG, et al.
Annals of neurology, 2008, 64, 2, p 177
Revue : Annals of neurology, 64, 2 Titre : De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Quijano-Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B Année de publication : 2008 Pages : p 177 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ankylose rachidienne ; arythmie cardiaque ; biopsie musculaire ; camptocormie ; créatine kinase ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire congénitale ; faiblesse musculaire ; gène LMNA ; histochimie ; inflammation ; LCMD ; motricité ; muscle squelettique ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; pied ; rétraction musculaire ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie Pubmed / DOI : Pubmed : 18551513 / DOI : 10.1002/ana.21417
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Two novel mitochondrial DNA mutations in muscle tissue of a patient with limb-girdle myopathy
Meulemans A, de Paepe B, Smet J, et al.
Archives of neurology, 2007, 64, 9, p. 1339-1343
Revue : Archives of neurology, 64, 9 Titre : Two novel mitochondrial DNA mutations in muscle tissue of a patient with limb-girdle myopathy Type de document : Article Auteurs : Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S Année de publication : 09/2007 Pages : p. 1339-1343 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN mitochondrial ; ARN de transfert ; biologie moléculaire ; complexe III de la chaîne respiratoire ; diagnostic biochimique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; fibre musculaire isolée ; histochimie ; immunocytochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17846276&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation
Wilichowski E, Korenke GC, Ruintenbeek W, et al.
Journal of the neurological sciences, 1998, 157, p. 206-213
Revue : Journal of the neurological sciences, 157 Titre : Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation Type de document : Article Auteurs : Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F Année de publication : 1998 Pages : p. 206-213 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN mitochondrial ; adulte ; déficit de la chaîne respiratoire ; déficit en complexe pyruvate déshydrogénase ; étude de cas ; humain ; MELAS ; syndrome de Kearns-Sayre Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Neonatal myotubular myopathy with a probable X-linked inheritance : observations on a new family with a review of the literature
Bruyland M, Liebaers I, Sacre L, et al.
Journal of neurology, 1984, 231, p. 220-222
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