MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency

Tegtmeyer LC, Rust S, van Scherpenzeel M, et al.
The New England journal of medicine, 2014, 370, 6, p 533

Notice complète Revue : The New England journal of medicine, 370, 6 Titre : Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency Type de document : Article Auteurs : Tegtmeyer LC ; Rust S ; van Scherpenzeel M ; Ng BG ; Losfeld ME ; Timal S ; Raymond K ; He P ; Ichikawa M ; Veltman J ; Huijben K ; Shin YS ; Sharma V ; Adamowicz M ; Lammens M ; Reunert J ; Witten A ; Schrapers E ; Matthijs G ; Jaeken J ; Rymen D ; Stojkovic T ; Laforêt P ; Petit F ; Aumaître O ; Czarnowska E ; Piraud M ; Podskarbi T ; Stanley CA ; Matalon R ; Burda P ; Seyyedi S ; Debus V ; Socha P ; Sykut-Cegielska J ; van Spronsen F ; de Meirleir L ; Vajro P ; DeClue T ; Ficicioglu C ; Wada Y ; Wevers RA ; Vanderschaeghe D ; Callewaert N ; Fingerhut R ; van Schaftingen E ; Freeze HH ; Morava E ; Lefeber DJ ; Marquardt T Année de publication : 2014 Pages : p 533 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complément alimentaire ; étude de cas ; glucide ; glycogénose musculaire type XIV ; glycosylation ; métabolisme glucidique ; phosphoglucomutase 1 ; phosphoglucomutase 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; séquençage Résumé : Comment in: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Marquardt T, Morava E, Rust S. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051-2. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Airola VM. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051. Pubmed / DOI : DOI : 10.1056/NEJMoa1206605 / Pubmed : 24499211 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24499211

Voir aussi

• Myopathie avec déficit en phosphoglucomutase de type 1 : une anomalie congénitale de la glycosylation en cause

  Urtizberea JA
  2015
  

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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573

Notice complète Revue : Human mutation Titre : LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood Type de document : Article Auteurs : Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller-Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P Année de publication : 2010 Pages : 31, 7, p. E1564-E1573 Langues : Anglais (eng) Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583302 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21282

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De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy

Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bonnemann CG, et al.
Annals of neurology, 2008, 64, 2, p 177

Notice complète Revue : Annals of neurology, 64, 2 Titre : De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Quijano-Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B Année de publication : 2008 Pages : p 177 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ankylose rachidienne ; arythmie cardiaque ; biopsie musculaire ; camptocormie ; créatine kinase ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire congénitale ; faiblesse musculaire ; gène LMNA ; histochimie ; inflammation ; LCMD ; motricité ; muscle squelettique ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; pied ; rétraction musculaire ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie Pubmed / DOI : Pubmed : 18551513 / DOI : 10.1002/ana.21417

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Two novel mitochondrial DNA mutations in muscle tissue of a patient with limb-girdle myopathy

Meulemans A, de Paepe B, Smet J, et al.
Archives of neurology, 2007, 64, 9, p. 1339-1343

Notice complète Revue : Archives of neurology, 64, 9 Titre : Two novel mitochondrial DNA mutations in muscle tissue of a patient with limb-girdle myopathy Type de document : Article Auteurs : Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S Année de publication : 09/2007 Pages : p. 1339-1343 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN mitochondrial ; ARN de transfert ; biologie moléculaire ; complexe III de la chaîne respiratoire ; diagnostic biochimique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; fibre musculaire isolée ; histochimie ; immunocytochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17846276&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

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Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation

Wilichowski E, Korenke GC, Ruintenbeek W, et al.
Journal of the neurological sciences, 1998, 157, p. 206-213

Notice complète Revue : Journal of the neurological sciences, 157 Titre : Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation Type de document : Article Auteurs : Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F Année de publication : 1998 Pages : p. 206-213 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN mitochondrial ; adulte ; déficit de la chaîne respiratoire ; déficit en complexe pyruvate déshydrogénase ; étude de cas ; humain ; MELAS ; syndrome de Kearns-Sayre

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Neonatal myotubular myopathy with a probable X-linked inheritance : observations on a new family with a review of the literature

Bruyland M, Liebaers I, Sacre L, et al.
Journal of neurology, 1984, 231, p. 220-222

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