Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (31)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Imbard A ; de Calbiac H ; Le Guillou E ; Laforet P ; Schiff M ; Brassier A ; Thevenet E ; Pontoizeau C ; Lefrère B ; Ottolenghi C ; Lebigot E ; Gaignard P ; Gobin S ; Acquaviva-Bourdain C ; Benoist JF ; Tuchmann-Durand C ; Legendre A ; de Lonlay P | 01/2025
Article
Bui MT ; Fernandez-Eulate G ; Evangelista T ; Lacene E ; Brochier G ; Labasse C ; Madelaine A ; Chanut A ; Beuvin M ; Borsato-Levy F ; Biancalana V ; Barcia G ; de Lonlay P ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 20/12/2024
Article
Dupuy G ; Roux CJ ; Barrois R ; Imbard A ; Pontoizeau C ; Dangles MT ; Aubart M ; Arnoux JB ; Margoses D ; Brassier A ; Marbach C ; Bérat CM ; Sarda E ; Gitiaux C ; de Lonlay P ; Boddaert N ; Schiff M ; Desguerre I | 26/02/2024
Article
Lodewyckx P ; Issa J ; Gaschignard M ; Lamireau D ; de Lonlay P ; Servais A ; Barth M ; Courapied S ; Morin G ; Benbrik N ; Maillot F ; Babuty D ; Labarthe F ; Lefort B | 12/2023
Article
Brassier A ; Pichard S ; Schiff M ; Bouchereau J ; Bérat CM ; Caillaud C ; Pion A ; Khraiche D ; Fauroux B ; Oualha M ; Barnerias C ; Desguerre I ; Hully M ; Maquet M ; Deladriere E ; de Lonlay P ; Gitiaux C | 08/2023
Article
Article
Pontoizeau C ; Simon-Sola M ; Gaborit C ; Nguyen V ; Rotaru I ; Tual N ; Colella P ; Girard M ; Biferi MG ; Arnoux JB ; Rotig A ; Ottolenghi C ; de Lonlay P ; Mingozzi F ; Cavazzana M ; Schiff M | 07/06/2022
Article
Montealegre S ; Lebigot E ; Debruge H ; Romero NB ; Heron B ; Gaignard P ; Legendre A ; Imbard A ; Gobin S ; Lacene E ; Nusbaum P ; Hubas A ; Desguerre I ; Servais A ; Laforet P ; Van Endert P ; Authier FJ ; Gitiaux C ; de Lonlay P | 19/01/2022
Article
Dernoncourt A ; Bouchereau J ; Acquaviva-Bourdain C ; Wicker C ; de Lonlay P ; Gourguechon C ; Sevestre H ; Merle PE ; Maizel J ; Brault C | United States | 12/2019
Article
Efthymiou S, Auteur ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H | England | 09/2019
Article
Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018
Article
Hamel Y, Auteur ; Mamoune A ; Mauvais FX ; Habarou F ; Lallement L ; Romero NB ; Ottolenghi C ; de Lonlay P | 2015
Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]
Article
Article
Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012
Article
Lebre AS ; Rio M ; Faivre d'Arcier L ; Vernerey D ; Landrieu P ; Slama A ; Jardel C ; Laforet P ; Rodriguez D ; Dorison N ; Galanaud D ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V ; Grevent D ; Edvardson S ; Steffann J ; Funalot B ; Villeneuve N ; Valayannopoulos V ; de Lonlay P ; Desguerre I ; Brunelle F ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Munnich A ; Boddaert N | 2011
Article
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]
Article
de Lonlay P ; Valayannopoulos V ; Arnoux JB ; Servais A ; Charron B ; Jacqmarcq O ; Ottolenghi C ; Hubert P | 2010
Article
Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Article
Rio M ; de Lonlay P ; Munnich A | 06/2009
Article
Zeharia A ; Shaag A ; Houtkooper RH ; Hindi T ; de Lonlay P ; Erez G ; Hubert L ; Saada A ; de Keyser Y ; Eshel G ; Vaz FM ; Pines O ; Elpeleg O | 10/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse La rhabdomyolyse est définie comme un dysfonctionnement musculaire massif et aigu entrainant un[...]
Article
Sarzi E ; Bourdon A ; Chrétien D ; Zarhrate M ; Corcos J ; Slama A ; Cormier-Daire V ; de Lonlay P ; Munnich A ; Rotig A | 2007
Article
Bourdon A ; Minai L ; Serre V ; Jais JP ; Sarzi E ; Aubert S ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Paquis-Flucklinger V ; Arakawa H ; Nakamura Y ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Ribonucleotide reductase and mitochondrial DNA synthesis. Thelander L. Nat Genet. 2007 Jun;39(6):703-4.
Article
Mollet J ; Giurgea I ; Schlemmer D ; Dallner G ; Chrétien D ; Delahodde A ; Bacq D ; de Lonlay P ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Mutations in coenzyme Q10 biosynthetic genes. DiMauro S, Quinzii CM, Hirano M. J Clin Invest. 2007 Mar;117(3):587-9.
