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Auteur de Lonlay P |
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Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Dernoncourt A, Bouchereau J, Acquaviva-Bourdain C, et al.
Case reports in critical care, 2019
Revue : Case reports in critical care Titre : Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Type de document : Article Auteurs : Dernoncourt A ; Bouchereau J ; Acquaviva-Bourdain C ; Wicker C ; de Lonlay P ; Gourguechon C ; Sevestre H ; Merle PE ; Maizel J ; Brault C Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic ; étude de cas ; féminin ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31934457 / DOI : 10.1155/2019/1598213
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31934457 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
Efthymiou S, Salpietro V, Malintan N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019
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Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations
Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2018, 39, p 26
Revue : Mitochondrion, 39 Titre : Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations Type de document : Article Auteurs : Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforêt P Année de publication : 2018 Pages : p 26 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acide lactique ; adénine nucléotide translocase ; cardiomyopathie hypertrophique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène SLC25A4 ; histopathologie musculaire ; intolérance à l'effort ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.mito.2017.08.009 / Pubmed : 28823815
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28823815 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Acute rhabdomyolysis and inflammation
Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2015, 38, 4, p 621
Revue : Journal of inherited metabolic disease, 38, 4 Titre : Acute rhabdomyolysis and inflammation Type de document : Article Auteurs : Hamel Y, Auteur ; Mamoune A ; Mauvais FX ; Habarou F ; Lallement L ; Romero NB ; Ottolenghi C ; de Lonlay P Année de publication : 2015 Pages : p 621 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s10545-015-9827-7 / Pubmed : 25778939
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25778939 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Les rhabdomyolyses aigües et l'environnement
de Lonlay P, Mamoune A, Hamel Y, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2014, 11, p. 27-34
Revue : Les Cahiers de Myologie, 11 Titre : Les rhabdomyolyses aigües et l'environnement Type de document : Article Auteurs : de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2014 Autre Editeur : Société Française de Myologie SFM Pages : p. 27-34 Langues : Français (fre) Mots-clés : âge de début de la maladie ; créatine kinase ; cytokine ; déficit en aldolase A ; étude de cas ; exercice musculaire ; fibre musculaire striée ; fièvre ; glycogène ; infection ; maladie génétique ; maladie métabolique ; myoblaste ; rhabdomyolyse ; schéma ; Virus Résumé : La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'anémie hémolytique observéd dans certain cas. Un traitement par arginine pourrait traiter les patients. Les gouttelettes lipidiques majorées par la présence de cytokines pro-inflammatoires, également présentes en cas d'infection virale, sont potentiellement lipotoxiques pour les cellules musculaires. Pour d'autres maladies impliquées dans les rhabdomyolyses, les cytokines pro-inflammatoires pourraient être l'acteur principal de la décompensations Lien associé : Visualiser le n°11 des Cahiers de Myologie Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Rhabdomyolyses de l'enfant : nouveautés diagnostiques sur le métabolisme lipidique
de Lonlay P, Ottolenghi C, de Keyser Y, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2012, 7, p. 12-15
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Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2012, 35, 6, p 1119
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A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency
Lebre AS, Rio M, Faivre d'Arcier L, et al.
Journal of medical genetics, 2011, 48, 1, p 16
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Role of the lipin family in metabolic muscular diseases : an update
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 23
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Démarche diagnostique et thérapeutique d'une maladie métabolique en anesthésie-réanimation
de Lonlay P, Valayannopoulos V, Arnoux JB, et al.
Archives de pédiatrie, 2010, 17, 6, p. 947-948
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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
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Mutations dans le gène LP1N1 : une cause majeure de rhabdomyolyse sévère du jeune enfant
Michot C, Hubert L, Valayannopoulos V, et al.
Congrès : Journées Parisiennes de Pédiatrie (1-2 octobre 2010; Paris)
2010, p. 119-142
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Retard psychomoteur : quand évoquer une pathologie mitochondriale ?
Rio M, de Lonlay P, Munnich A
Neurologie pratique, 2009, 46, p. 18-19
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Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood
Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, et al.
American journal of human genetics (The), 2008, 83, 4, p. 489-494
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Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood
Sarzi E, Bourdon A, Chrétien D, et al.
Journal of pediatrics (The), 2007, 150, 5, p 531
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Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion
Bourdon A, Minai L, Serre V, et al.
Nature genetics, 2007, 39, 6, p 776
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Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders
Mollet J, Giurgea I, Schlemmer D, et al.
The Journal of clinical investigation, 2007, 117, 3, p 765
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Long-term follow-up of neonatal mitochondrial cytopathies : a study of 57 patients
Garcia-Cazorla A, de Lonlay P, Nassogne MC, et al.
Pediatrics, 2005, 116, 5, p. 1170-1177
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Causes métaboliques des neuropathies périphériques : quoi de neuf ?
Barnerias C, Desguerre I, de Lonlay P, et al.
Congrès : XIVème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (28-30 janvier 2004; Paris)
Société française de neurologie pédiatrique, 2004, abstract n° 9, p. 22
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The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency
Chol M, Lebon S, Bénit P, et al.
Journal of medical genetics, 2003, 40, p. 188-191
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A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure
de Lonlay P, Valnot I, Barrientos A, et al.
Nature genetics, 2001, 29, p. 57-60
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Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children
Bonnet D, Martin D, de Lonlay P, et al.
Circulation, 1999, 100, p. 2248-2253
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Recognitation and management of fatty acid oxidation defects : a series of 107 patients
Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 1999, 22, 4, p. 488-502
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