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Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Dernoncourt A, Bouchereau J, Acquaviva-Bourdain C, et al.
Case reports in critical care, 2019
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
Efthymiou S, Salpietro V, Malintan N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019
Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations
Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2018, 39, p 26
Acute rhabdomyolysis and inflammation
Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2015, 38, 4, p 621
Les rhabdomyolyses aigües et l'environnement
de Lonlay P, Mamoune A, Hamel Y, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2014, 11, p. 27-34
Rhabdomyolyses de l'enfant : nouveautés diagnostiques sur le métabolisme lipidique
de Lonlay P, Ottolenghi C, de Keyser Y, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2012, 7, p. 12-15
Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2012, 35, 6, p 1119
A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency
Lebre AS, Rio M, Faivre d'Arcier L, et al.
Journal of medical genetics, 2011, 48, 1, p 16
Role of the lipin family in metabolic muscular diseases : an update
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 23
Démarche diagnostique et thérapeutique d'une maladie métabolique en anesthésie-réanimation
de Lonlay P, Valayannopoulos V, Arnoux JB, et al.
Archives de pédiatrie, 2010, 17, 6, p. 947-948
LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Mutations dans le gène LP1N1 : une cause majeure de rhabdomyolyse sévère du jeune enfant
Michot C, Hubert L, Valayannopoulos V, et al.
Congrès : Journées Parisiennes de Pédiatrie (1-2 octobre 2010; Paris)
2010, p. 119-142
Retard psychomoteur : quand évoquer une pathologie mitochondriale ?
Rio M, de Lonlay P, Munnich A
Neurologie pratique, 2009, 46, p. 18-19
Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood
Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, et al.
American journal of human genetics (The), 2008, 83, 4, p. 489-494
Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood
Sarzi E, Bourdon A, Chrétien D, et al.
Journal of pediatrics (The), 2007, 150, 5, p 531
Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion
Bourdon A, Minai L, Serre V, et al.
Nature genetics, 2007, 39, 6, p 776
Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders
Mollet J, Giurgea I, Schlemmer D, et al.
The Journal of clinical investigation, 2007, 117, 3, p 765
Long-term follow-up of neonatal mitochondrial cytopathies : a study of 57 patients
Garcia-Cazorla A, de Lonlay P, Nassogne MC, et al.
Pediatrics, 2005, 116, 5, p. 1170-1177
Causes métaboliques des neuropathies périphériques : quoi de neuf ?
Barnerias C, Desguerre I, de Lonlay P, et al.
Congrès : XIVème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (28-30 janvier 2004; Paris)
Société française de neurologie pédiatrique, 2004, abstract n° 9, p. 22
The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency
Chol M, Lebon S, Bénit P, et al.
Journal of medical genetics, 2003, 40, p. 188-191
A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure
de Lonlay P, Valnot I, Barrientos A, et al.
Nature genetics, 2001, 29, p. 57-60
Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children
Bonnet D, Martin D, de Lonlay P, et al.
Circulation, 1999, 100, p. 2248-2253
Recognitation and management of fatty acid oxidation defects : a series of 107 patients
Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 1999, 22, 4, p. 488-502
