Détail de l'auteur
Auteur Day JW |
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Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Salazar R, Auteur ; Salazar R ; Montes J ; Dunaway Young S ; McDermott MP ; Martens W ; Pasternak A ; Quigley J ; Mirek E ; Glanzman AM ; Civitello M ; Gee R ; Duong T ; Mazzone ES ; Main M ; Mayhew A ; Ramsey D ; Muni Lofra R ; Coratti G ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Forcina N ; Chiriboga C ; Darras BT ; Tennekoon GI ; Scoto M ; Day JW ; Finkel R ; Muntoni F ; Mercuri E ; de Vivo DC | 2018Comment in: Commentary on "Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function". [Pediatr Phys Ther. 2018]Article
Glanzman AM, Auteur ; Mazzone ES ; Young SD ; Gee R ; Rose K ; Mayhew A ; Nelson L ; Yun C ; Alexander K ; Darras BT ; Zolkipli-Cunningham Z ; Tennekoon G ; Day JW ; Finkel RS ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Baldwin R ; Bishop KM ; Montes J | 2018Article
Sellier C, Auteur ; Cerro Herreros E ; Blatter M ; Freyermuth F ; Gaucherot A ; Ruffenach F ; Sarkar P ; Puymirat J ; Udd B ; Day JW ; Meola G ; Bassez G ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Schoser B ; Furling D ; Artero R ; Allain FHT ; Llamusi B ; Charlet Berguerand N | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Article
Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Article
Kwon JM, Auteur ; Abdel Hamid HZ ; Al Zaidy SA ; Mendell JR ; Kennedy A ; Kinnett K ; Cwik VA ; Street N ; Bolen J ; Day JW ; Connolly AM | 2016Article
Connolly AM, Auteur ; Florence JM ; Zaidman CM ; Golumbek PT ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Karachunski PI ; Day JW ; McDonald CM ; Darras BT ; Kang PB ; Siener CA ; Gadeken RK ; Anand P ; Schierbecker JR ; Malkus EC ; Lowes LP ; Alfano LN ; Johnson L ; Nicorici A ; Kelecic JM ; Quigley J ; Pasternak AE ; Miller JP | 2016Article
Freyermuth F, Auteur ; Rau F ; Kokunai Y ; Linke T ; Sellier C ; Nakamori M ; Kino Y ; Arandel L ; Jollet A ; Thibault C ; Philipps M ; Vicaire S ; Jost B ; Udd B ; Day JW ; Duboc D ; Wahbi K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Mochizuki H ; Deryckere F ; Kimura T ; Nukina N ; Ishiura S ; Lacroix V ; Campan-Fournier A ; Navratil V ; Chautard E ; Auboeuf D ; Horie M ; Imoto K ; Lee KY ; Swanson MS ; Lopez de Munain A ; Inada S ; Itoh H ; Nakazawa K ; Ashihara T ; Wang E ; Zimmer T ; Furling D ; Takahashi MP ; Charlet Berguerand N | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014Article
Couthouis J ; Raphael AR ; Siskind C ; Findlay AR ; Buenrostro JD ; Greenleaf WJ ; Vogel H ; Day JW ; Flanigan KM ; Gitler AD | 2014Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Escolar DM ; Hache LP ; Clemens PR ; Cnaan A ; McDonald CM ; Viswanathan V ; Kornberg AJ ; Bertorini TE ; Nevo Y ; Lotze T ; Pestronk A ; Ryan MM ; Monasterio E ; Day JW ; Zimmerman A ; Arrieta A ; Henricson E ; Mayhew J ; Florence J ; Hu F ; Connolly AM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - La prise de prednisone le weekend est aussi efficace qu’une prise quotidienne dans la DMD en semaine A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace dans la dystrophie [...]Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Ward EE ; Lim KO ; Day JW | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Corrélation entre les anomalies de la substance blanche et le déficit cognitif chez les jeunes personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique [...]Article
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schoser BGH ; Ricker K ; Schneider-Gold C ; Hengstenberg C ; Dürre J ; Bültmann B ; Kress W ; Day JW ; Ranum LPW | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liquori CL ; Ikeda Y ; Weatherspoon M ; Ricker K ; Dalton JC ; Day JW ; Ranum LPW ; Schoser BGH | 2003Article
Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW | 2003Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Article
Gomez CM ; Maselli R ; Gundeck JE ; Chao MV ; Day JW ; Tomamizu S ; Lasalde JA ; McNamee M ; Wollmann RL | 1/06/1997Article
Brass TJ ; Loushin MKH ; Day JW ; Iaizzo PA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gomez CM ; Bhattacharyya BB ; Charnet P ; Day JW ; Labarca C ; Wollmann RL ; Lambert EH | 1996Une souris transgénique : (avec mutation dans le domaine du canal ionique des recepteurs de l’acétylcholine - AChR) a permis l’étude de l'effet des mutations du AChR sur la transmission neuromusculaire et le développement d'un modèle animal pour[...]