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Auteur Day J |
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Respiratory trajectories in type 2 and non-ambulant 3 Spinal muscular atrophy in the iSMAC cohort study
Trucco F, Ridout D, Scoto M, et al.
Neurology, 2020
Revue : Neurology Titre : Respiratory trajectories in type 2 and non-ambulant 3 Spinal muscular atrophy in the iSMAC cohort study Type de document : Article Auteurs : Trucco F ; Ridout D ; Scoto M ; Coratti G ; Main ML ; Lofra RM ; Mayhew AG ; Montes J ; Pane M ; Sansone V ; Albamonte E ; D'Amico A ; Bertini E ; Messina S ; Bruno C ; Parasuraman D ; Childs AM ; Gowda V ; Willis T ; Ong M ; Marini-Bettolo C ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Kichula EA ; Mayer OH ; Navas Nazario AA ; Finkel RS ; Mercuri E ; Muntoni F Editeur : United States Année de publication : 16/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33067401 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000011051
N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33067401 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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External validation of EULAR/ACR classification criteria for idiopathic inflammatory myopathies
Luu Q, Day J, Hall A, et al.
Annals of the rheumatic diseases, 2020
Revue : Annals of the rheumatic diseases Titre : External validation of EULAR/ACR classification criteria for idiopathic inflammatory myopathies Type de document : Article Auteurs : Luu Q ; Day J ; Hall A ; Limaye V ; Major G Editeur : England Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32398280 / DOI : 10.1136/annrheumdis-2020-217568
N° Profil MNM : 2020052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32398280 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical and histological features of immune-mediated necrotising myopathy: A multi-centre South Australian cohort study
Day J, Otto S, Cash K, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 3, p 186
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 30, 3 Titre : Clinical and histological features of immune-mediated necrotising myopathy: A multi-centre South Australian cohort study Type de document : Article Auteurs : Day J, Auteur ; Otto S ; Cash K ; Limaye V Editeur : England Année de publication : 03/2020 Pages : p 186 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32229165 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.02.003
N° Profil MNM : 2020041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32229165 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores
Fridman V, Sillau S, Acsadi G, et al.
Neurology, 2020
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Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III
Coratti G, Messina S, Lucibello S, et al.
Annals of neurology, 2020
Revue : Annals of neurology Titre : Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III Type de document : Article Auteurs : Coratti G ; Messina S ; Lucibello S ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Bovis F ; Exposito Escudero J ; Mazzone ES ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Young SD ; Salazar R ; Duong T ; Muni Lofra R ; De Sanctis R ; Carnicella S ; Milev E ; Civitello M ; Pane M ; Scoto M ; Bettolo CM ; Antonaci L ; Frongia A ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Albamonte E ; Goemans N ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone V ; Day J ; Nascimento Osorio A ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32926458 / DOI : 10.1002/ana.25900
N° Profil MNM : 2020092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32926458 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study
Coratti G, Lucibello S, Pera MC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 9, p 765
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External Validation and Evaluation of Adding MRI or Extended Myositis Antibody Panel to the 2017 EULAR/ACR Myositis Classification Criteria
Luu Q, Day J, Hall A, et al.
ACR open rheumatology, 2019, 1, 7, p 462
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Transcriptome alterations in myotonic dystrophy skeletal muscle and heart
Wang ET, Wang ET, Treacy D, et al.
Human molecular genetics, 2019, 28, 8, p 1312
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Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening
Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018
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Over-representation of statin-associated necrotising myopathy in patients of Aboriginal and Torres Strait Islander heritage
Day J, Day J, Limaye V
Internal medicine journal, 2018, 48, 6, p 749
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Cross-sectional analysis of a large cohort with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1)
Panosyan FB, Laura M, Rossor AM, et al.
Neurology, 2017, 89, 9, p 927
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Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool
Ramsey D, Scoto M, Mayhew A, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 2
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CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis
Fridman V, Bundy B, Reilly MM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2015, 86, 8, p 873
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A randomized, double-blind trial of lisinopril and losartan for the treatment of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy
Allen HD, Flanigan KM, Thrush PT, et al.
PLoS Currents, 2013, 5, 13 p.
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Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome
Spencer CT, Bryant RM, Day J, et al.
Pediatrics, 2006, 118, 2, p. e337-e346
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Report of the 115th ENMC workshop : DM2/PROMM and other myotonic dystrophies. 3rd Workshop
Collectif, Meola G, Krahe R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 7-8, p. 589-596
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