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Auteur Darras BT |
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Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Article
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
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Mitsuhashi S ; Boyden SE ; Estrella EA ; Jones TI ; Rahimov F ; Yu TW ; Darras BT ; Amato AA ; Folkerth RD ; Jones PL ; Kunkel LM ; Kang PB | 2013Article
Kobayashi DT ; Shi J ; Stephen L ; Ballard KL ; Dewey R ; Mapes J ; Chung B ; McCarthy K ; Swoboda KJ ; Li R ; Plasterer T ; Joyce C ; Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy Study G ; Chung WK ; Kaufmann P ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Martens WB ; McDermott MP ; de Vivo DC ; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR) ; Walker MG ; Chen KS | 2013Article
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Srivastava T ; Darras BT ; Wu JS ; Rutkove SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone [...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WB ; Flickinger J ; Riley S ; Quigley J ; Montes J ; Dunaway S ; Deng L ; Chung WK ; Tawil R ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Gregas M ; Darras BT ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le muscle peut être à l'origine de concentration sérique élevée en transaminases dans les dystrophinopathies Des concentrations sériques élevées en alanine transaminase (ALA[...]Article
Rutkove SB ; Shefner JM ; Gregas M ; Butler H ; Caracciolo J ; Lin C ; Fogerson PM ; Mongiovi P ; Darras BT | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - La mesure de l'impédance électrique musculaire dans l'amyotrophie spinale proximale La mesure de l'impédance électrique musculaire est une méthode qui permet d'évaluer un mu[...]Article
Kang PB ; Lidov HGW ; White AJ ; Mitchell M ; Balasubramanian A ; Estrella E ; Bennett RR ; Darras BT ; Shapiro FD ; Bambach BJ ; Kurtzberg J ; Gussoni E ; Kunkel LM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montes J ; McDermott MP ; Martens WB ; Dunaway S ; Glanzman AM ; Riley S ; Quigley J ; Montgomery MJ ; Sproule D ; Tawil R ; Chung WK ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Pertinence du test de marche sur 6 minutes dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) entraînent des paralysies s’installant à des âges divers avec un déficit à [...]Article
Bennett RR ; Schneider HE ; Estrella E ; Burgess S ; Cheng AS ; Barrett CC ; Lip V ; Lai PS ; Shen Y ; Wu BL ; Darras BT ; Beggs AH ; Kunkel LM | 18/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WF ; Ryan PA ; Flickinger JF ; Quigley J ; Riley S ; Montes J ; Chung WK ; Deng L ; Darras BT ; Devivo DC ; Kaufmann P ; Finke RS | 2008Article
Rhodes J ; Margossian R ; Darras BT ; Colan SD ; Jenkins KJ ; Geva T ; Powell AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Un nouveau bêtabloquant testé dans la cardiomyopathie liée à l’absence de dystrophine La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire récessive liée à l’X, due à une[...]Article
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Article
Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007Article
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