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Auteur Daniele N |
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Article
Sellier P ; Vidal P ; Bertin B ; Gicquel E ; Bertil-Froidevaux E ; Georger C ; Van Wittenberghe L ; Miranda A ; Daniele N ; Richard I ; Gross DA ; Mingozzi F ; Collaud F ; Ronzitti G | 19/05/2023Article
Costa-Verdera H ; Collaud F ; Riling CR ; Sellier P ; Nordin JML ; Preston GM ; Cagin U ; Fabregue J ; Barral S ; Moya-Nilges M ; Krijnse-Locker J ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Gjata B ; Cosette J ; Abad C ; Simon-Sola M ; Charles S ; Li M ; Crosariol M ; Antrilli T ; Quinn WJ 3rd ; Gross DA ; Boyer O ; Anguela XM ; Armour SM ; Colella P ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 04/11/2021Article
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Colella P ; Sellier P ; Gomez MJ ; Biferi MG ; Tanniou G ; Guerchet N ; Cohen-Tannoudji M ; Moya-Nilges M ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Gjata B ; Krijnse-Locker J ; Collaud F ; Simon-Sola M ; Charles S ; Cagin U ; Mingozzi F | 09/10/2020Article
Cagin U ; Puzzo F ; Gomez MJ ; Moya-Nilges M ; Sellier P ; Abad C ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Guerchet N ; Gjata B ; Collaud F ; Charles S ; Sola MS ; Boyer O ; Krijnse-Locker J ; Ronzitti G ; Colella P ; Mingozzi F | United States | 05/2020Article
Colella P, Auteur ; Sellier P ; Costa Verdera H ; Puzzo F ; Van Wittenberghe L ; Guerchet N ; Daniele N ; Gjata B ; Marmier S ; Charles S ; Simon Sola M ; Ragone I ; Leborgne C ; Collaud F ; Mingozzi F | 17/11/2018Article
Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jamet T ; Daniele N ; Guerchet N ; Tanniou G ; Mandel JL ; Buj Bello A | 2011X-linked Myotubular Myopathy (XLMTM) is the most severe form of centronuclear myopathy, a group of muscular diseases classified together in reason of the presence of abnormally large nuclei localized in central position of hypotrophic myofibres.[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gicquel Zouida E ; Karine C ; Daniele N ; Richard I | AFM-TELETHON | 2011Evelyne Gicquel, Karine Charton, Nathalie Dani and Isabelle Richard.Gthon, 1 bis rue de l'Internationale, 91000 Evry, France.Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) constitute a group of myopathies affecting muscles of shoulder and pelvic girdle[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Karine C ; Daniele N ; Florence L ; Vihola A ; Roudaut C ; Monjaret F ; Pion D ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2011Titin is a giant protein expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several pathogenic mutations were identified in its two last exons causing muscular dystrophy phenotypes. The most common mutation, FINmaj, results in the replacement of 4 [...]Article
Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]Article
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscular dystrophies (MD) are a group of genetic diseases characterized by progressive muscle degeneration and weakness. Muscle atrophy is a very common clinical feature of these pathologies. In an attempt to identify potential therapeutic targe[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blandin G ; Marchand S ; Noulet F ; Gicquel E ; Barrault L ; Boucheteil J ; Formstecher E ; Meil A ; Collura V ; Daniele N ; Bartoli M ; Richard I | 2008To improve our understanding of the molecular pathways involved in the pathogenesis of muscular dystrophies and to allow identification of specific processes that may lead to future therapeutic strategies, we chose a domain-based yeast-two hybri[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Charton K ; Daniele N ; Suel-Petat L ; Udd B ; Richard I | 2008Titin is a giant protein expressed in both skeletal muscles and heart. Titin spans from the Z-disc to the M-line of striated muscle sarcomeres. Several pathogenic mutations were identified in its last two exons causing the phenotype of late onse[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Daniele N ; Marchand S ; Scheuermann V ; Danos O ; Bernot A ; Bartoli M ; Richard I | 2005Communication n° 465 Limb Girdle Muscular Dystrophies (or LGMD2) are a group of autosomal recessive dystrophies characterised by the specific atrophy of muscles from the scapular and pelvic girdles. Mutations affecting 10 different proteins have[...]