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Auteur Cruaud C |
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Article
Nicole S ; Davoine CS ; Topaloglu H ; Cattolico L ; Barral D ; Beighton P ; Ben Hamida C ; Hammouda EH ; Cruaud C ; White PS ; Samson D ; Urtizberea JA ; Lehmann-Horn F ; Weissenbach J ; Hentati F ; Fontaine B | 12/2000Syndrome de Schwartz-Jampel : altération de la perlecan Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie aurtosomique récessive caractérisée par une myotonie permanente, une petite taille et des déformations ostéo-articulaires (cyphoscoliose, incu[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Viollet L ; Bertrandy S ; Bueno-Brunialti AL ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Cruaud C ; Guénet JL ; Munnich A ; Melki J | 1997Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Burglen L ; Lefebvre S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Cruaud C ; Munnich A ; Melki J | 1996Article
Helbling-Leclerc A, Auteur ; Zhang Y ; Topaloglu H ; Cruaud C ; Tesson F ; Weissenbach J ; Tomé FMS ; Schwartz K ; Fardeau M ; Tryggvason K ; Guicheney P | 10/1995Article
Burglen L ; Lefebre s ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995J'ai ajouté un mot-clé Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Lefebvre S ; Burglen L ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zevani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Bonne G ; Carrier L ; Bercovici J ; Cruaud C ; Richard P ; Hainque B ; Gautel M ; Labeit S ; James M ; Beckmann J ; Weissenbach J ; Vosberg HP ; Fiszman M ; Komajda M ; Schwartz K | 1995Dans deux familles françaises non apparentées, atteintes de CMH4 (forme de cardiomyopathie familiale liée au chromosome 11), on a retrouvé une mutation du gène MyBP-C (saut d'exon conduisant à une protéine tronquée) qui code la protéine -C de li[...]Article
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]