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Auteur Courrier S |
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Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022![]()
Article
Ballouhey O ; Courrier S ; Kergourlay V ; Gorokhova S ; Cerino M ; Krahn M ; Levy N ; Bartoli M | 23/11/2021![]()
Article
Gorokhova S, Auteur ; Cerino M ; Mathieu Y ; Courrier S ; Desvignes JP ; Salgado D ; Beroud C ; Krahn M ; Bartoli M | 2015![]()
Article
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Dutour A ; Roll P ; Gaborit B ; Courrier S ; Alessi MC ; Tregouet DA ; Angelis F ; Robaglia-Schlupp A ; Lesavre N ; Cau P ; Badens C ; Morange PE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Nucléopathies et syndrome métabolique : un lien de cause à effet ? Le syndrome métabolique est une situation clinique fréquente associant une surcharge pondérale importante, un[...]![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy F ; N.Wein ; Krahn M ; Courrier S ; Leturcq F ; Avril A ; Mouly V ; Garcia L ; Bartoli M | 2011Mutations in gene encoding dysferlin (DYSF, Chr. 2p13; 55 exons, mRNA 6,2kb) causes Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy. Both diseases are autosomic recessive diseases with an age of onset at the early adulthood, associat[...]![]()
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Wein N ; Krahn M ; Courrier S ; Bartoli M ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Fernandez C ; Pouget J ; Fossat C ; Depétris D ; Leturcq F ; Cau P | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010![]()
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Courrier S ; Krahn M ; Labelle V ; Leturcq F ; Cau P | 2008Dysferlinopathies are a group of autosomal recessive muscular dystrophies, due to defects in the DYSF gene. The aim of our project is to set-up functional test in monocytes and to explore therapeutic approaches in dysferlinopathies. Presently, a[...]![]()
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Krahn M ; Wein N ; Lostal W ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Courrier S ; Vial C ; Labelle V ; De Petris D ; Borges A ; Mattéi MG ; Roudaut C ; Miyake K ; Mcneil P ; Cau P ; Leturcq F ; Bartoli M ; Richard I | 2008Primary dysferlinopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies, caused by mutations in the large-sized DYSF gene encoding dysferlin. Dysfunction of dysferlin causes deficient sarcolemmal repair and leads to muscl[...]![]()
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Navarro CL ; Cadinanos J ; de Sandre-Giovannoli A ; Bernard R ; Courrier S ; Boccaccio I ; Boyer A ; Kleijer WJ ; Wagner A ; Giuliano F ; Beemer FA ; Freije JM ; Cau P ; Hennekam RCM ; Lopez-Otin C ; Badens C ; Levy N | 2005