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Auteur Comi G |
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Long-term follow-up of patients with Type 2 and non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy (SMA) treated with olesoxime in the OLEOS trial
Muntoni F, Bertini E, Comi G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Long-term follow-up of patients with Type 2 and non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy (SMA) treated with olesoxime in the OLEOS trial Type de document : Article Auteurs : Muntoni F ; Bertini E ; Comi G ; Kirschner J ; Lusakowska A ; Mercuri E ; Scoto M ; Ludo van der Pol W ; Buroleska A ; El-Khairi M ; Fontoura P ; Ives J ; Gorni K ; Reid C ; Fuerst-Recktenwald S Année de publication : 04/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2020.10.008 / Pubmed : 33246887
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The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
Neri M, Rossi R, Trabanelli C, et al.
Frontiers in Genetics, 2020, 11, p 131
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Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3
Maggi L, Bello L, Bonanno S, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2020
Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry Titre : Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3 Type de document : Article Auteurs : Maggi L ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Caponnetto C ; Passamano L ; Grandis M ; Trojsi F ; Cerri F ; Ferraro M ; Bozzoni V ; Caumo L ; Piras R ; Tanel R ; Saccani E ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; Soraru' G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Bortolani S ; Pavesi G ; Zanin R ; Silvestrini M ; Politano L ; Schenone A ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Verriello L ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Marrosu G ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E Editeur : England Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32917822 / DOI : 10.1136/jnnp-2020-323822
N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32917822 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
Brogna C, Cristiano L, Verdolotti T, et al.
Journal of neurology, 2019
Revue : Journal of neurology Titre : MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients Type de document : Article Auteurs : Brogna C, Auteur ; Cristiano L ; Verdolotti T ; Pichiecchio A ; Cinnante C ; Sansone V ; Sconfienza LM ; Berardinelli A ; Garibaldi M ; Antonini G ; Pane M ; Pera MC ; Antonaci L ; Ficociello L ; Albamonte E ; Tasca G ; Begliuomini C ; Tartaglione T ; Maggi L ; Govoni A ; Comi G ; Colosimo C ; Mercuri E Editeur : Germany Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; IRM ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; muscle du membre inférieur Pubmed / DOI : Pubmed : 31776722 / DOI : 10.1007/s00415-019-09646-w
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31776722 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia
Spada M, Porta F, Vercelli L, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2013, 109, 2, p. 171-173
Revue : Molecular genetics and metabolism, 109, 2 Titre : Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia Type de document : Article Auteurs : Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T Année de publication : 2013 Pages : p. 171-173 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : créatine kinase ; diagnostic moléculaire ; diagnostic précoce ; maladie de Pompe ; maltase acide ; test de dépistage Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23566438 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2013.03.002 / Pubmed : 23566438
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Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency
Pane M, Messina S, Vasco G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 8, p. 685-689
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Functional changes in Duchenne muscular dystrophy: A 12-month longitudinal cohort study
Mazzone E, Vasco G, Sormani MP, et al.
Neurology, 2011, 77, 3, p. 250-256
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Restoring cell-basal lamina interaction to rescue tissued egeneration in congenital muscular dystrophy
Domi T, Porrello E, Velardo D, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 55
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Analyzing histopathological features of rare charcot-marie-tooth neuropathies to unravel their pathogenesis
Benedetti S, Previtali SC, Coviello S, et al.
Archives of neurology, 2010, 67, 12, p. 1498-1505
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Reliability of the North star ambulatory assessment in a multicentric setting
Mazzone ES, Messina S, Vasco G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 7, p. 458-461
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Design of a clinical trial for risk stratification for primary prevention of sudden death in lamin A/C mutated patients
Benedetti S, Sacco F, Zerbini G, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 255
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Restoring cell-basal lamina interaction to rescue tissue degeneration in congenital muscular dystrophy
Porrello E, Capotondo A, Triolo D, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 475
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Phenotypic clustering of lamin A/C mutations in neuromuscular patients
Benedetti S, Menditto I, Degano M, et al.
Neurology, 2007, 69, 12, p. 1285-1292
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Dominant LMNA mutations can cause combined muscular dystrophy and peripheral neuropathy
Benedetti S, Bertini E, Iannaccone S, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2005, 76, 7, p. 1019-1021
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Dominant lamin A/C gene mutations can be associated with muscular dystrophy and peripheral neuropathy
Benedetti S, Previtali S, Toniolo D, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2004, 9, 2, p. 104-125
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Short-term brain volume change in relapsing-remitting multiple sclerosis: effect of glatiramer acetate and implications
Rovaris M, Comi G, Rocca MA, et al.
Brain, 2001, 124, Pt 9, p. 1803-1812
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Loss of Dp140 regulatory sequences is associated with cognitive impairment in dystrophinopathies
Bardoni A, Felisari G, Sironi M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2000, 10, 3, p. 194-199
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Repeatability of surface EMG variables during voluntary isometric contractions of the biceps brachii muscle
Rainoldi A, Galardi G, Maderna L, et al.
Journal of electromyography and kinesiology, 1999, 9, 2, p. 105-119
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Novel mutations at a CpG dinucleotide in the ryanodine receptor in malignant hyperthermia
Manning BM, Quane KA, Lynch PJ, et al.
Human mutation, 1998, 11, p. 45-50
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The influence of coenzyme Q10 on total serum calcium concentration in two patients with Kearns-Sayre syndrome and hypoparathyroidism
Papadimitriou A, Hadjigeorgiou GM, Divari R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 1996, 6, 1, p. 49-53
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Heterogeneity of autoantibodies in Stiff-man syndrome.
Grimaldi LME, Martino G, Braghi S, et al.
Annals of neurology, 1993, 34, 1,,>, p. 57-
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Multicenter trial with ubidecarenone : treatment of 44 patients with mitochondrial myopathies
Scarlato G, Bresolin N, Moroni I, et al.
Revue neurologique (Paris), 1991, 147, 6-7, p. 542-548
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Clinical and biochemical correlations in mitochondrial myopathies treated with coenzyme Q10
Bresolin N, Bet L, Binda A, et al.
Neurology, 1988, 38, 6, p. 892-899
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