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Corbeil-Girard LP ; Klein AF ; Sasseville AMJ ; Lavoie H ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Duranceau A ; Codère F ; Bouchard JP ; Karpati G ; Rouleau GA ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Blumen SC, Auteur ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1999L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. [...]
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Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]
